Tartalom
A Bartter-szindróma egy ritka, örökletes rendellenesség, amely akadályozza a vesék só-, kálium-, kalcium- és egyéb elektrolit-visszaszívási képességét, ami ezen vegyületek túlzott veszteségéhez vezet a vizeletben. A sót pazarló nephropathiaként is ismert Bartter-szindrómát dehidráció, fáradtság, görcsök, gyengeség, törékeny csontok és a vesék megkeményedése (glomerulosclerosis) jellemzi. A betegség vérvizsgálatokkal és vizeletvizsgálattal diagnosztizálható, és genetikai vizsgálattal igazolható. A kezelés a betegség tüneteinek eseti kezelésére irányul. A Bartter-szindrómára nincs gyógymód.A Bartter-szindróma Dr. Frederic Bartter nevéhez fűződik, aki először 1962-ben írta le a genetikai rendellenességet.
A Bartter-szindróma típusai
A Bartter-szindrómának öt fő típusa van, amelyek mindegyike egy specifikus génmutációhoz kapcsolódik. Az érintett típustól függően a Bartter-szindróma tünetei nyilvánvalóak lehetnek a születés idején vagy annak közelében (antenatális), vagy később az életben.
- 1. típus: Koraszülött
- 2. típus: Koraszülött
- 3. típus: A "klasszikus" Bartter-szindrómának tekintett tünetek általában iskoláskorban vagy később diagnosztizálódnak
- 4. típus: Koraszülött
- 5. típus: Koraszülött
Az érintett mutációtól függően a tünetek az enyhétől (akárcsak a "klasszikus" 3. típusnál) a súlyosig terjedhetnek (leginkább a 4. és 5. típusnál).
A mutációk meghatározhatják, hogy milyen típusú tünetek alakulnak ki, és hogy a fiúk lányok-e nagyobb valószínűséggel.
Tünetek
A Bartter-szindróma nyilvánvalóvá válhat a betegségben szenvedő csecsemő születése előtt, ami a terhesség 24. és 30. hete között a magzatvíz (polihidramnionok) túlzott felhalmozódásaként jelentkezhet.
A Bartter-szindrómás újszülöttek általában túlzottan vizelnek (poliuria), túlzott szomjúság jeleit mutatják (polydipsia), hányást és hasmenést tapasztalnak. Bár az újszülöttek polyruiaja életveszélyes lehet, néhány ilyen állapotú csecsemő veseműködése heteken belül normalizálódik, és nem igényel további kezelést.
A Bartter-szindróma jellemző tünetei közül:
- A túlzott sóvesztés kiszáradáshoz, székrekedéshez, só utáni vágyhoz, polyuriához, polydipsiához vezethet, és éjszaka vizelésre ébredhet (nocturia).
- A túlzott káliumvesztés hypokalemiához (alacsony káliumszint) vezethet, amelyet izomgyengeség, görcsök, fáradtság, szívdobogás, légzési nehézségek, emésztési problémák és szenzorineurális halláskárosodás jellemez.
- A túlzott kalciumveszteség a vizeletben (hiperkalciuria) gátolhatja a csont fejlődését gyermekeknél, és csontritkulás-gyengített csontokat és csontvesztést okozhat.
A Bartter-szindróma tünetei a gyermekek körében jelentősen eltérhetnek, némelyik csak enyhe. Azok, akiknek antenatalis tünetei vannak, általában rosszabbak, elsősorban azért, mert a só, kálium vagy kalcium elvesztése megzavarhatja a magzat normális fejlődését.
Okoz
A Bartter-szindróma egy autoszomális recesszív mintázat, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához egy abnormális gén két példányának kell jelen lennie - egy az apától és egy az anyától.
A Bartter-szindrómát a hét különböző gén egyikének mutációi okozzák, amelyek mindegyike egy adott típusú Bartter-szindrómához kapcsolódik. A további mutációk olyan altípusokat eredményezhetnek, amelyeknek tünetei vagy a betegség súlyossága eltérő.
A gének célja olyan fehérjék kódolása, amelyek sót és elektrolitokat, például káliumot és kalciumot szállítanak a vesékbe, hogy visszaszívódjanak a Henle hurokban (az U alakú tubulusban, ahol a vizet és a vizet kinyerik a vizeletből). Ha a gének mutálódnak, az így létrejövő fehérjék nem tudják átvinni ezeknek a vegyületeknek egy részét vagy egészét a Henle hurok sejtjein keresztül.
A specifikus genetikai mutációk a Bartter-szindróma öt fő típusát jelentik:
| Nevek | típus | Génmutációk | Részletek |
| Antenatalis Bartter-szindróma | 1 | SLC12A1, NKCC2 | Általában súlyos a polihidramnion és a koraszülés kockázatával |
| Antenatalis Bartter-szindróma | 2 | ROMK, KCNJ1 | Általában súlyos a polihidramnion és a koraszülés kockázatával |
| Klasszikus Bartter-szindróma | 3 | CLCNKB | Enyhébb, mint a betegség más formái |
| Bartters-szindróma szenzineurális süketséggel | 4 | BNDS | A hallóideg antenatalis károsodása által okozott halláskárosodás általában súlyos |
| Bartter-szindróma autoszomális domináns hipokalcémiával | 5 | CASR | Jellemzően súlyos és főleg fiúkat érint, növekedési késéssel, törékeny csontokkal és halláskárosodással |
A Bartter-szindróma ritka, minden 1,2 millió születésből csak körülbelül egyet érint. Gyakrabban fordul elő azoknál a gyermekeknél, akik rokonok (szoros rokonságban vannak) szülők. Úgy tűnik, hogy az állapot Costa Ricán és Kuvaitban gyakoribb, mint bármely más népességnél.
A Bartter-szindrómában szenvedő gyermekek várható élettartamával kapcsolatban kevés kutatást végeznek, de a legtöbb bizonyíték arra utal, hogy a betegség jó, ha a betegséget korán diagnosztizálják és kezelik.
A Bartter-szindróma vesére gyakorolt hatása ellenére a veseelégtelenség ritka.
Diagnózis
A Bartter-szindrómát a tünetek és az anamnézis áttekintése, valamint a különféle vér- és vizeletvizsgálatok alapján diagnosztizálják. Mivel a rendellenesség olyan ritka, gyakran szükség van genetikus, genetikai tanácsadó és más szakemberek közreműködésére.
A Bartter-szindróma diagnosztizálására szolgáló vérvizsgálatok alapján a vér alacsony kálium-, klorid-, magnézium- és hidrogén-karbonát-szintjét, valamint a renin és az aldoszteron hormonszintjének emelkedését keresik.
A vizeletvizsgálat kórosan magas nátrium-, klorid-, kálium-, kalcium- és magnéziumszintet keres a vizeletben, valamint a prosztaglandin E2 jelenlétét (a vese gyulladásának jelzője).
A Bartter-szindróma antenatalis formái gyakran születés előtt diagnosztizálhatók, amikor a polihidramnionokat veleszületett születési rendellenességek jelenléte nélkül észlelik. A magzatvízben megemelkedett a klorid és az aldoszteron szintje is.
A molekuláris genetikai teszt megerősítheti a diagnózist. Számos genetikai teszt képes kimutatni a Bartter-szindrómához kapcsolódó különféle mutációkat, amelyek csak speciális genetikai laboratóriumokon keresztül érhetők el.
További genetikai vizsgálatokra lehet szükség a Bartter-szindróma megkülönböztetéséhez egy szorosan kapcsolódó, de enyhébb örökletes rendellenességtől, amelyet Gitelman-szindrómának neveznek.
Kezelés
A Bartter-szindróma kezelésének elsődleges célja a folyadékok és az elektrolitok egyensúlyának helyreállítása. Ennek módja nagyban függ a tünetek súlyosságától.
Néhány gyermek minimális kezelést igényel, különben folyadék / elektrolit egyensúlyuk spontán módon normálissá válhat kezelés nélkül. Mások életen át tartó ellátást igényelhetnek a szolgáltatók csoportjától, beleértve a gyermekorvost, az általános belgyógyászt és / vagy a nephrológust.
Gyógyszerek
Az elektrolit-egyensúlyhiány korrigálására gyakran nátrium-, kálium-klorid- és magnézium-kiegészítőket használnak. Más gyógyszereket is fel lehet írni a gyulladás és az alacsony prosztaglandinszint kezelésére, amelyek elősegítik a túlzott vizelést, például nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok), mint például Advil (ibuprofen), Celebrex (celekoxib) és Tivorbex (indometacin).
A gyomorsav blokkolókhoz hasonló pepcidre (famotidin) és Tagametre (cimetidin) szükség lehet a hosszú távú NSAID-ok által okozott fekélyek és vérzések kockázatának csökkentése érdekében.
Más gyógyszerekre, például aldoszteron antagonistákra, angiotenzin II receptor blokkolókra és angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) inhibitorokra lehet szükség a reninszint és a vesekárosodás kockázatának csökkentése érdekében.
Attól függően, hogy mely elektrolitok egyensúlyhiányosak, egyesek kálium-megtakarító vizelethajtókat, például spironolaktont vagy amiloridot igényelhetnek a nátrium vizelettel történő kiválasztásának növelése érdekében, de megtartják a káliumot.
Mit kell tudni a vízhajtókrólEgyéb beavatkozások
A veseátültetés kijavíthatja a súlyos rendellenességeket, és ritka esetekben akkor hajtották végre, amikor valakinek kialakult a veseelégtelenség szövődménye.
A súlyos, életveszélyes tünetekkel küzdő csecsemőknél intravénás (IV) só- és vízpótlásra lehet szükség. Azok a gyermekek, akiknek nem sikerül boldogulniuk, gyakran részesülnek a növekedési hormon terápiában a növekedés visszamaradásának és alacsony termetének leküzdésében. A cochleáris implantátumok alkalmazhatók a 4-es típusú Bartter-szindrómához kapcsolódó süketség kezelésére.
A kiegészítők és a megfelelő hidratálás mellett a gyermekeket arra ösztönözhetik, hogy magas só- és káliumtartalmú ételeket fogyasszanak (monitorozással).
Amint a Bartter-szindrómás gyermek öregszik, az állapot általában könnyebben kezelhető.
Mikor kell vese szakember?Egy szó Verywellből
A Bartter-szindróma egy ritka és potenciálisan súlyos genetikai rendellenesség, amelyet korai észlelés esetén általában diétával, gyógyszerekkel és kiegészítőkkel lehet kezelni. Még akkor is, ha a tünetek súlyosak, rendelkezésre állnak olyan kezelések, amelyek elősegítik a hallás helyreállítását és a súlyos veseműködési zavarok kijavítását.
A Bartter-szindrómában szenvedők kilátásai az elmúlt években jelentősen javultak. A betegség megfelelő, egész életen át tartó kezelése, ideértve a megfelelő hidratálást és az elektrolitok fenntartását, a Bartter-szindrómában szenvedő emberek többsége elkerülheti a hosszú távú szövődményeket (például veseelégtelenséget), és normális, produktív életet él.
- Ossza meg
- Flip