Tartalom
- Tünetek
- Fizikai tulajdonságok
- Fejlődési jellemzők
- Viselkedési jellemzők
- Neurológiai jellemzők
- Okoz
- Diagnózis
- Kezelés
Míg az Angelman-szindrómában szenvedő gyermekeknek megkülönböztető jellemzői és tünetei lesznek, az állapotot általában csak akkor ismerik fel, amikor a gyermek 6-12 hónapos. Mivel az állapot olyan ritka, az Angelman-szindrómát gyakran tévesen diagnosztizálják autizmusnak vagy agyi bénulásnak.
Bár az Angelman-szindrómára nincs gyógyszer, a görcsoldó gyógyszerek, a fizikoterápia, a foglalkozási terápia, valamint a beszéd- és nyelvterápia jelentősen javíthatják az életminőséget. Az érintettek normális életet élhetnek, de mindig szükségük lesz egész életen át tartó ellátásra.
Tünetek
Az Angelman-szindrómát egy brit gyermekorvos, Harry Angelman nevezte el, aki 1965-ben a tüneteket jellegzetes tünetei alapján írta le. Ezek a jellemzők nagyjából fizikai, fejlődési, viselkedési és neurológiai kategóriákba sorolhatók.
Fizikai tulajdonságok
Ugyanakkor, hogy a Down-szindróma felismerhető a fej és az arc rendellenességei alapján, az Angelman-szindrómát a fej kerülete jellemzi, amely aránytalanul kicsi. A tünet általában nem a születéskor jelentkezik, hanem csak a baba fejlődésének idején, a amikor a fej nem nő együtt a test többi részével.
Ez mikrocefáliát eredményez, egy olyan állapotot, amelyben az agy rendellenesen kicsi. A mikrocefália egyes formáival, amelyek születéskor nyilvánvalóak (például a Zika vírussal veleszületetten fertőzött újszülöttek), az Angelman-szindróma által okozottakat csak egy és két éves kor között ismerik fel.
A fej méretén kívül egyéb jellegzetes tünetek lehetnek:
- Brachycephaly (lapos fejtámla)
- Telecanthus (tágra nyílt szemek)
- Kétoldali epikantikus redők (kiemelkedő bőrredők a felső és az alsó szemhéjon)
- Strabismus (keresztezett szemek)
- Macrostomia (széles száj)
- Szélesen elhelyezett fogak
- Kúpos ujjak széles hüvelykujjával
- Sima tenyér rendellenes ráncokkal
- A bőr, a haj vagy a szem hipopigmentációja (a szín hiánya)
Az Angelman-szindróma nem jár rendellenes testalkattal, végtagmérettel és nemi fejlődéssel. A hímivarú és a nőstény ivarérettséget és termékenységet ez nem érinti. A menstruáció és a spermatogenezis (a spermium pubertáskori fejlődése) nagyjából ugyanabban az időben fordul elő, mint más gyermekek.
Az Angelman-szindrómás gyermekek öregedésével a gerinc progresszív laterális görbülete (scoliosis) nyilvánvalóvá válhat. Néhány felnőttnél macrognathia (az állkapocs rendellenes megnagyobbodása) és keratoconus (a szaruhártya kidudorodása) is kialakul.
Az elhízás is gyakori, főleg felnőtt nőknél.
Fejlődési jellemzők
Az Angelman-szindrómát súlyos fejlődési és értelmi fogyatékosság jellemzi. A rendellenesség fizikai tüneteihez hasonlóan a fejlődési jeleket csak akkor lehet észrevenni, ha a csecsemő hat és 12 hónap között van, és bizonyos mérföldköveket, például csúszómászást, babrálást vagy koccanást , nem jelenik meg.
Amint a gyermek idősebb lesz, a károsodás nyilvánvalóbbá válik. Míg a károsodás mértéke változhat, az Angelman-szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek szinte mindig súlyos vagy mély értelmi fogyatékossággal küzdenek.
Míg ennek diagnosztikai értékei továbbra is vitatottak, az Angelman-szindrómában szenvedő felnőttek IQ-ja általában jóval 70 alatt van a kognitív képesség (vagyis a megértési és értelmi képesség) szempontjából. Általánosságban elmondható, hogy a 70 alatti pontszámok bizonyos fokú tanulási vagy fejlődési fogyatékosságot jelentenek.
Ezeket a korlátozásokat tovább fokozza a beszéd és a szavak szinte teljes hiánya. Valójában az Angelman-szindrómában szenvedő emberek többségénél öt-tíznél több szó fog kifejlődni a szókincsükben (bár paradox módon rendkívül fogékonyak maradnak a nem verbális kommunikációs formákra).
Egyéb fejlődési és értelmi hiányok a következők:
- Súlyos tanulási fogyatékosság, részben a memória gyenge megtartása és a rövid figyelemigény miatt
- A finom és durva motorikus képességek romlása nagyrészt a betegség neurológiai tünetei miatt
E korlátozások ellenére az Angelman-szindróma nem progresszív betegség. Ezért folyamatos fizikai, foglalkozási és kommunikációs terápiával a rendellenességben szenvedő személyek képesek lehetnek megtanulni öltözködni, késsel és villával enni, reagálni az alapvető utasításokra és elvégezni a háztartási feladatokat.
Viselkedési jellemzők
Az Angelman-szindróma talán legszembetűnőbb jellemzője a boldogság. Ez egy egyedülálló viselkedési jellemző, amelyben az érintett felnőtt vagy gyermek gyakran nevet és mosolyog, miközben megtartja a fokozott vidámságot és izgatottságot (gyakran kézzel csapkodó vagy integető mozdulatok jellemzik). ).
Az Angelman-szindrómában szenvedő gyermekek gyakran hiperaktívak, és rendkívül rövid figyelmet szentelnek. A nevetés vagy mosolygás gyakran elhúzódó, provokálatlan és időnként alkalmatlan lesz. Fizikai és szellemi korlátaik ellenére az érintett gyermekeknek általában határtalan a kíváncsiságuk, és úgy tűnhet, hogy állandó mozgásállapotban vannak.
A szabálytalan alvás is gyakori, általában egyszerre legfeljebb négy-öt óra alvást eredményez. A krónikus alváshiány tovább fokozhatja a mögöttes hiperaktivitást.
Egyéb viselkedési jelek a következők:
- Nyelvlökés vagy kiálló nyelv
- Döcögő
- Túlzott rágás vagy szájmozgás
- A víz iránti rendellenes rajongás
Amint a gyermek idősebb lesz, e magatartások egy része mérséklődik. A felnőttkor közeledtével a hiperaktivitás és a rossz alvási szokások gyakran elmúlhatnak vagy teljesen eltűnhetnek.
Neurológiai jellemzők
Az Angelman-szindróma neuro-genetikai rendellenességnek minősül, ami azt jelenti, hogy a mögöttes genetikai ok kiváltja a központi és a perifériás idegrendszer funkcióinak károsodását. Ez olyan tünetek sorához vezethet, amelyek közvetlenül és közvetve befolyásolják a mozgást és más fiziológiai funkciókat.
Az Angelman-szindróma korai jelei általában az ataxiával kapcsolatos egyensúlyi és motoros problémák (az izommozgások koordinálásának képtelensége). Ennek eredményeként a mozgások gyakran rángatóznak, és finom remegés kíséri őket a karokban és a lábakban. A gyermekeknek gyakran merev járásuk van, emelt könyökkel és hajlított csuklóval járnak. Az esetek körülbelül 10 százalékában a gyermek nem járhat segély nélkül.
Idővel a karok és a lábak megnövekedett izomtónusa, valamint a csomagtartó csökkent izomtónusa hyperreflexiához (eltúlzott vagy ismétlődő reflexválaszokhoz) vezet.
Egy másik jellegzetes neurológiai tünet a rohamok. Ezek általában akkor jelennek meg, amikor a gyermek két-három éves. Az epilepszia más formáival ellentétben a rohamok típusai hatalmas mértékben változhatnak az érintett egyénnél, és magukban foglalhatják a tonikus-klónikus, a myoclonicus és a hiányos rohamokat.
Az Angelman-asszociált rohamokban szenvedő gyermekek változatlanul kóros értékeket mutatnak az elektroencefalogramon (EEG), amely az agy elektromos aktivitását méri.
Az Angelman-szindróma közvetett tünetei közül a csecsemőknél gyakori a rossz táplálás, mivel képtelenek koordinálni a nyeléshez vagy a szíváshoz szükséges izmokat. A probléma felnőtt korban is fennmaradhat, ami a gastroesophagealis reflux-rendellenesség (GERD) tüneteihez vezethet, amikor az élelmiszer és a savak a gyomorból a nyelőcsőbe áramlanak vissza (reflux).
Okoz
Az Angelman-szindrómát a 15. kromoszómán található gén hibája okozza, amely az ubiquitin protein ligáz E3A (UBE3A) gén.
A kromoszómák, amelyek minden emberi sejt magjában vannak, hordozzák az egyes egyedek genetikai információit. Az emberi sejtekben általában 46 kromoszóma található, köztük 22 pár (számozva 1-től 22-ig) és további két nemi kromoszóma (X és Y jelöléssel). Amikor egy gyermek fogant, minden szülő hozzájárul a kromoszómák feléhez (vagy 23-hoz), amelyek kombinációja meghatározza a gyermek egyedi jellemzőit.
Angelman-szindrómával az UBE3A gén egyedülálló abban, hogy csak az anya hozzájárulása aktív az agyban; az apák nem. Mint ilyen, ha az anyai gén hiányzik vagy sérült, akkor az agyban nem lesz működő UBE3A gén másolat. Ha ez megtörténik, akkor mindig Angelman-szindróma lép fel.
Az esetek körülbelül 70% -ában egy kromoszómahiba a 15. kromoszóma, beleértve az UBE3A gént is, teljes törlését okozza. Ez a hiba véletlenszerűnek tűnik, és bármilyen terhességet befolyásolhat, függetlenül attól, hogy kórtörténetében szerepel-e Angelman-szindróma vagy sem.
Az esetek fennmaradó részében vagy az UBE3A gén mutációja, az UBE3A és egy másik gén transzlokációja (pozícióváltás), vagy két apai UBE3A öröklődése lenne. UBE3A mutáció esetén az Angelman-szindrómában szenvedő anyáknak 50 százalékos esélyük van arra, hogy a mutációt átadják csecsemőjének.
Ennek ellenére az esetek 10 százalékának nincs ismert oka.
Diagnózis
Az Angelman-szindrómát elsősorban a rendellenességnek megfelelő tünetek klinikai megjelenése diagnosztizálja. A klinikai orvos által keresett jellemzők között:
- Jellegzetes fej vagy arc rendellenességek
- Boldog kedély, gyakran nevetve vagy mosolyogva
- Elmaradt vagy késleltetett fejlődési mérföldkövek, különösen a beszéd hiánya
- Motoros diszfunkció, ideértve az ataxiát, a finom remegést, a kezek csapkodását és a merev járást
- A görcsrohamok és a kóros EEG leolvasások
Míg genetikai teszt használható az UBE3A mutáció és / vagy a 15. kromoszóma deléciójának vagy inaktivitásának megerősítésére, az esetek 20% -ában nincs bizonyíték genetikai okra.
További vizsgálatokra lehet szükség az Angelman-szindróma és a hasonló tulajdonságokkal rendelkező rendellenességek megkülönböztetéséhez. Ez magában foglalja az autizmust, az agyi bénulást vagy a Prader-Willi-szindrómát (genetikai rendellenesség, amelyben a 15. kromoszóma deléciója apától öröklődik).
Kivétel nélkül a korai diagnózis terápiás lehetőségeket kínál, amelyek javíthatják gyermeke életét és hosszú távú fejlődését, ha azonnal megkezdik.
Kezelés
Az Angelman-szindrómára nincs gyógymód, és nincs mód a genetikai hiba visszafordítására. A kezelés teljes egészében a tünetek kezelésére és az érintett gyermek vagy felnőtt egészségének és jólétének támogatására irányul.
A görcsoldó gyógyszerek hasznosak lehetnek a rohamok kezelésében, bár az állapotot nehéz kezelni az ember által tapasztalt sokféle roham miatt. Egyetlen görcsoldó sem bizonyult hatásosnak az összes rohamtípus kezelésében. Az alvási szokások javulása, gyakran a melatonin alvási hormon alkalmazásával, szintén hozzájárulhat a rohamok csökkenéséhez.
A fizikoterápia és a támogató bokafogak segíthetik a gyermeket a funkcionális mobilitás elérésében. Segít az ízületek rugalmasságának megőrzésében és a merevség megelőzésében is. A foglalkozási terápiát alkalmazhatjuk az öngondoskodás megtanítására, például öltözködni (általában cipzáras, gombos vagy csipkés ruhákkal), fogmosni vagy önállóan mosdóba menni.
A verbális kommunikáció felnőttként is jelentős, hosszú távú kihívás maradhat. A beszéd- és nyelvterápia segíthet, amennyiben hangsúlyozza a szófelismerést, és javíthatja a verbális és nem verbális interakciók minőségét.
A GERD gyakran diétával, antacidokkal és protonpumpa-gátlókkal (PPI) szabályozható. Súlyos esetekben műtétre, úgynevezett fundoplikációra lehet szükség, amely meghúzza a nyelőcső záróizomzatot, amelyen keresztül az étel és a sav visszafolyik.
Vizsgálati kutatások folynak annak kiderítésére, hogy egyes gyógyszerek képesek-e aktiválni az Angelman-szindróma és a genetikailag kiváltott értelmi fogyatékosság egyéb formáinak mögött álló idegreceptorokat. Az egyik ilyen gyógyszert, az OV101 (gaboxadol) néven gyors nyomon követte az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala a kutatás érdekében 2017 decemberében.
Egy szó Verywellből
Megtanulni, hogy gyermekének Angelman-szindróma van, traumás esemény lehet, különösen azért, mert a rendellenességben szenvedő gyermekeknek mindig szükségük lesz egész életen át tartó ellátásra. Ennek ellenére a rendellenességnek nincs konkrét iránya. Vannak, akik súlyos károsodást tapasztalhatnak, míg mások képesek funkcionális szociális és kommunikációs készségek fejlesztésére.
Ami jellemző minden Angelman-szindrómás gyermekre, az általános boldogság és elégedettség állapota. Élvezik a játékot és az emberi érintkezést, és mély vágyat mutatnak a személyes interakció és szeretet iránt.
Míg a súlyosabb tünetek egy része elsöprő lehet, ezek közül sok idővel alábbhagy, vagy teljesen eltűnik. Ebből a célból fontos támogatást találni olyan hozzád hasonló szülőktől, akik Angelman-szindrómás gyermeket neveltek vagy neveltek. Ezzel nagyobb betekintést nyújthat jelenlegi és jövőbeni igényeibe, mint bármely könyv.
Talán a legjobb módja annak, hogy kapcsolatba lépjen az Angelman-szindróma Alapítvány Családi Erőforrás Csapatával, aki támogatást, pénzügyi segítséget, biztosítást és oktatást nyújt Önnek. Az illinoisi székhelyű jótékonysági szervezet minden második évben családi konferenciákat is szervez a betegségben élő családok és gondozók támogatására.