Tartalom
- Mi az amiloidózis?
- Mi okozza az amiloidózist?
- Az amiloidózis típusai
- Amyloidosis tünetei
- Amyloidosis diagnózis
- Amyloidosis kezelés
Mi az amiloidózis?
Az amyloidosis egy ritka betegség, amelyet a kóros amiloid lerakódások felhalmozódása jellemez a szervezetben. Az amiloid lerakódások felépülhetnek a szívben, az agyban, a vesében, a lépben és a test más részeiben. Egy személy amiloidózisban szenvedhet egy vagy több szervben.
Mi okozza az amiloidózist?
Az amiloidózis másodlagos lehet egy eltérő egészségi állapottól, vagy kialakulhat elsődleges állapotként. Néha ennek oka egy gén mutációja, máskor azonban az amiloidózis oka ismeretlen marad.
Az amiloidózis típusai
Könnyű láncú (AL) amiloidózis hatással lehet a vesékre, a lépre, a szívre és más szervekre.Azok az emberek, akik olyan betegségben szenvednek, mint a mielóma multiplex, vagy a Wadenström macroglobulinemiájának nevezett csontvelőbetegség, nagyobb valószínűséggel szenvednek AL-amiloidózisban.
Az AL a csontvelő plazmasejtjeiből indul ki. A plazmasejtek antitesteket hoznak létre mind nehézláncú, mind könnyűlánc-fehérjékkel. Ha a plazmasejtek kóros változásokon mennek keresztül, felesleges könnyűlánc-fehérjéket termelnek, amelyek a véráramba kerülhetnek. Ezek a sérült fehérjebitek felhalmozódhatnak a test szöveteiben, és károsíthatják a létfontosságú szerveket, például a szívet.
AA amiloidózis az amiloid A fehérje töredékei okozzák, és az esetek körülbelül 80 százalékában érinti a vesét. Bonyolíthatja a gyulladás által jellemzett krónikus betegségeket, mint például a rheumatoid arthritis (RA) vagy a gyulladásos bélbetegség (IBS).
Transztiretin amiloidózis (ATTR) örökölhető egy családtagtól (családi amiloidózis). Az afrikai származású emberek nagyobb valószínűséggel hordozzák azt a gént, amely ezt a fajta amiloidózist okozza. A transztiretin egy olyan fehérje, amely prealbumin néven is ismert. A májban készül. A túlzott normális (vad típusú ATTR) vagy mutáns transztiretin amiloid lerakódásokat okozhat.
Az amiloidózisnak más formái is vannak, beleértve az APOA1-t, a gelsolint, a fibrinogént és a lizozimot.
Amyloidosis tünetei
Az amiloidózis tünetei a következők:
- Nagyon gyengének vagy fáradtnak érzi magát
- Fogyni próbálkozás nélkül
- A has, a lábak, a bokák vagy a lábak duzzanata
- Zsibbadás, fájdalom vagy bizsergés a kézben vagy a lábban
- A könnyen zúzódó bőr
- Lila foltok (purpura) vagy a szem körüli, zúzott bőrű területek
- A szokásosnál nagyobb vérzés sérülés után
- Megnövekedett nyelvméret
- Légszomj
Az amiloidózis előrehaladtával az amiloid lerakódásai károsíthatják a szívet, a májat, a lépet, a vesét, az emésztőrendszert, az agyat vagy az idegeket.
A veseproblémák túl sok fehérjét eredményezhetnek a vizeletben. Ha az amiloid lerakódások blokkolják a vesében lévő szűrőket, duzzanatot vagy akár veseelégtelenséget tapasztalhat.
Amyloidosis diagnózis
Annak megállapítására, hogy van-e amiloidózisa, orvosa valószínűleg teszteket rendel el. A vizeletvizsgálatot és a vérvizsgálatot egy vagy több képalkotó eljárás követheti, hogy áttekinthesse testének belső szerveit, például echokardiogram, nukleáris szívvizsgálat vagy máj ultrahang. Genetikai tesztre lehet szükség, hogy lássa, van-e az amiloidózis családi formája.
Előfordulhat, hogy biopszián esik át, ahol az orvos kis mintát vesz a csontvelődből vagy egy másik szervből, hogy mikroszkóp alatt vizsgálja meg.
Amyloidosis kezelés
Az amiloidózis-kezelés célja a progresszió lassítása, a tünetek hatásának csökkentése és az élet meghosszabbítása. A tényleges terápia attól függ, hogy melyik amiloidózisban szenved. Orvosa megbeszélheti:
Kemoterápia : Egyes rákos sejtek elpusztítására vagy növekedésük megakadályozására használt gyógyszerek megállíthatják azoknak a sejteknek a növekedését is, amelyek kóros fehérjét termelnek az AL-amiloidózisban szenvedőknél.
Csontvelő átültetés : „Őssejt-transzplantációnak” is nevezik, ez az eljárás a saját testéből származó egészséges őssejteket használja. Az őssejteket eltávolítják a véréből, majd kemoterápiát kap, hogy elpusztítsa a csontvelő kóros sejtjeit. Utána az őssejteket visszaengedik a testedbe, ahol a csontvelőig jutnak, és helyettesítik a kemoterápia által elpusztított egészségtelen sejteket. Ha AL-amiloidózisban szenved, orvosa megbeszélheti Önnel ezt a kezelést.
Gyógyszerek: Az FDA nemrégiben jóváhagyott több gyógyszert a transztiretin-amiloidózis ellen. Ezek a gyógyszerek vagy a TTR gén „elhallgattatásával”, vagy a TTR fehérje stabilizálásával működnek. Ennek eredményeként a további amiloid plakk nem rakódhat le a szervekben. Az, hogy melyik gyógyszerre jogosult, a tüneteitől függ, és hogy van-e a TTR amiloidózis örökletes formája.
Klinikai vizsgálat : Lehet, hogy orvosa vagy ápolója tájékoztatást nyújt Önnek olyan kutatásokról, amelyek önkénteseket használnak új gyógyszerek és eljárások tesztelésére.
Orvosa folytathatja az Ön tesztelését, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a kóros fehérje szintje csökkent a testében, és ellenőrizheti a test szerveinek működését.