Tartalom
- Mi az örökletes multiplex exostosis?
- Melyek az örökletes multiplex exostosis tünetei?
- Örökletes többszörös exostosis diagnózis
- Örökletes multiplex exostosis kezelés
Mi az örökletes multiplex exostosis?
Az örökletes multiplex exostosis, más néven diaphysealis aclasis, egy genetikai állapot, amelyet az egyik szülő gyakran átad a gyermeknek, de genetikai mutáció is okozhatja, vagyis önmagában is bekövetkezhet egy változás következtében. Az örökletes multiplex exostosis génje olyan fehérjét termel, amely befolyásolja a csontok növekedését és fejlődését, csontos növekedéseket okozva, amelyeket exostosisoknak neveznek.
Az exosztózisokat kétféleképpen osztályozzák: ülő vagy kocsányos. A kocsányos exosztózisok tartósan rögzülnek vagy rögzülnek és szélesek, míg a kocsányos exosztózisok keskeny szárral vannak összekötve.
Az örökletes multiplex exostosist általában 3 vagy 4 éves kor körül diagnosztizálják, amikor az első exostosis bekövetkezik. Az exosztózisok egyre hangsúlyosabbá válnak, ahogy a gyermek növekszik, de leállnak, ha a gyermek eléri az érettséget.
Melyek az örökletes multiplex exostosis tünetei?
A növekedések fájdalmat okozhatnak, ha inak vagy olyan területek alatt merülnek fel, amelyek könnyen összeütköznek.
Az örökletes multiplex exostosis miatt felmerülő egyéb problémák a következők:
- Az inakra, az idegekre és az erekre gyakorolt nyomás
- A növekedések miatt a karokban és a lábakban szögeltérések
- A végtag meghosszabbítja a különbségeket, ha az egyik végtag jobban részt vesz a növekedésekben, mint a másik
- A növekedés a betegek kis százalékában, nagyjából 5 százalékban is rosszindulatúvá válhat
Örökletes többszörös exostosis diagnózis
Először fizikai vizsgálatot végeznek, amely segít meghatározni a növekedési területeket és az érintett csontok számát. Ezután röntgenfelvételt készítenek minden olyan területről, ahol kellemetlen érzés tapasztalható. CT-vizsgálat használható a csontos növekedések további értékelésére, és MRI-vizsgálat rendelhető el az esetleges intraspinalis növekedések kizárására.
Örökletes multiplex exostosis kezelés
Az örökletes multiplex exostosis kezelése minden olyan növekedés műtéti eltávolítása, amely fájdalmat vagy kellemetlenséget okoz, vagy megzavarja a gyermek mozgását.
Hemiepiphysiodesis, egy olyan műtéti eljárás, amely befolyásolja a növekedési lemezeket, elvégezhető az alsó végtagokban és a csuklóban, hogy a jövőbeni növekedés során kijavítsák a csontok esetleges elmozdulását.