Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
A törékeny X-szindróma olyan genetikai állapot, amely az X-kromoszóma egy részének megváltozását jelenti. A fiúkban az öröklött szellemi fogyatékosság leggyakoribb formája.
Okoz
A törékeny X-szindrómát egy gén megváltozása okozza FMR1. A génkód egy kis részét ismételten megismételjük az X kromoszóma egyik területén. Minél ismétlődik, annál valószínűbb az állapot.
A FMR1 a gén egy olyan fehérjét tesz szükségessé, amellyel az agyad megfelelően működhet. A gén hibája miatt a szervezet túl kevés a fehérjéből, vagy egyáltalán nem.
A fiúk és a lányok mindkettőre hatással lehet, de mivel a fiúknak csak egy X kromoszóma van, az egyetlen törékeny X expanzió valószínűleg súlyosabb hatással lesz rájuk. Fraktív X-szindróma lehet akkor is, ha a szülők nem rendelkeznek vele.
Előfordulhat, hogy nem létezik törékeny X-szindróma, fejlődési problémák vagy szellemi fogyatékosság.
Tünetek
A törékeny X-szindrómával kapcsolatos viselkedési problémák a következők:
- Autizmus spektrum zavar
- Késleltetés a feltérképezésben, a gyaloglásban vagy a csavarásban
- Kézfogás vagy kézfogás
- Hiperaktív vagy impulzív viselkedés
- Szellemi fogyatékosság
- Beszéd és nyelvi késleltetés
- A szemkontaktus elkerülése
A fizikai jelek a következők lehetnek:
- Lúdtalp
- Rugalmas ízületek és alacsony izomtónus
- Nagy testméret
- Nagy homlok vagy fül kiemelkedő állkapocs
- Hosszú arc
- Puha bőr
E problémák némelyike születéskor jelen van, míg mások nem a pubertás után alakulhatnak ki.
Azok a családtagok, akiknek kevesebb ismétlése van a FMR1 génnek nem lehet szellemi fogyatékossága. A nőknek korai menopauza vagy terhes nehézsége lehet. Mind a férfiak, mind a nők problémái lehetnek a remegés és a rossz koordináció.
Vizsgák és tesztek
A csecsemőkben a törékeny X-szindróma nagyon kevés külső jele van. Néhány dolog, amit az egészségügyi szolgáltató kereshet:
- Nagy fej kerülete a csecsemőknél
- Szellemi fogyatékosság
- Nagy herék a pubertás kezdete után
- Finom különbségek az arc jellemzőiben
A nőknél a rendellenesség egyetlen jele lehet a feleslegesség.
A genetikai tesztelés diagnosztizálja ezt a betegséget.
Kezelés
A törékeny X-szindrómára nincs specifikus kezelés. Ehelyett a képzést és az oktatást fejlesztették ki, hogy segítsék az érintett gyermekeket a lehető legmagasabb szinten. Klinikai vizsgálatok folynak (www.clinicaltrials.gov), és számos lehetséges gyógyszert vizsgálnak a törékeny X-szindróma kezelésére.
Támogató csoportok
Nemzeti Fragile X Alapítvány: fragilex.org
Outlook (előrejelzés)
Mennyire jól függ az ember az értelmi fogyatékosság mértékétől.
Lehetséges komplikációk
A szövődmények a tünetek típusától és súlyosságától függően változnak. Ezek a következők lehetnek:
- Ismétlődő fülfertőzések gyermekeknél
- Elkobzási zavar
A törékeny X-szindróma az autizmus vagy a kapcsolódó rendellenességek oka lehet, bár nem minden törékeny X-szindrómás gyermeknek van ilyen állapota.
Megelőzés
A genetikai tanácsadás hasznos lehet, ha családtagja van ennek a szindrómának, és terhes lesz.
Alternatív nevek
Martin-Bell szindróma; Marker X szindróma
Irodalom
Saul RA, Tarleton JC. FMR1kapcsolódó rendellenességek. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Szellemi fogyatékosság. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 36. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.