Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
A Treacher Collins szindróma olyan állapot, amelyet a családok (örökletes) átadnak. Ez az arc szerkezetével kapcsolatos problémákhoz vezet.
Okoz
Három gén egyikének módosítása, TCOF1, POLR1C, vagy POLR1D, Treacher Collins szindrómához vezethet. A feltétel átadható családokon keresztül (örökölt). Az idő nagy részében azonban nincs más érintett családtag.
Ez az állapot a nemzedékről nemzedékre és a személyről a másikra súlyosan változhat.
Tünetek
A tünetek a következők lehetnek:
- A fülek külső része kóros vagy szinte teljesen hiányzik
- Halláskárosodás
- Nagyon kis állkapocs (micrognathia)
- Nagyon nagy száj
- Alsó szemhéj hibája (coloboma)
- A fejbőr haj, amely eléri az arcát
- Szájpadhasadék
Vizsgák és tesztek
A gyermek leggyakrabban normális intelligenciát mutat. A csecsemő vizsga számos problémát fedezhet fel, többek között:
- Rendellenes szemforma
- Lapos arccsontok
- A szájpadlást vagy az ajkát
- Kis állkapocs
- Alacsonyan beállított fülek
- Rendellenesen kialakult fülek
- Rendellenes fülcsatorna
- Halláskárosodás
- A szem hibái (coloboma, amely az alsó fedélbe nyúlik)
- Csökkentett szempillák az alsó szemhéjban
A genetikai tesztek segíthetnek azonosítani az ehhez az állapothoz kapcsolódó génváltozásokat.
Kezelés
A halláskárosodást úgy kezelik, hogy jobb teljesítményt biztosítson az iskolában.
Nagyon fontos a plasztikai sebész követése, mert az ilyen állapotú gyerekeknek szükség lehet egy sor műveletre a születési rendellenességek korrigálására. A plasztikai sebészet kijavíthatja a visszafogott állát és az arcszerkezet egyéb változásait.
Támogató csoportok
TÉNYEK: A Nemzeti Craniofacial Egyesület - www.faces-cranio.org/home.html
Outlook (előrejelzés)
Az ilyen szindrómás gyerekek jellemzően normális intelligenciájú felnőttekké válnak.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Etetés nehézség
- Beszélt nehézség
- Kommunikációs problémák
- Látási problémák
Mikor forduljon orvoshoz
Ez a feltétel leggyakrabban születéskor látható.
A genetikai tanácsadás segíthet a családoknak megérteni a személy állapotát és gondozását.
Megelőzés
A genetikai tanácsadás akkor ajánlott, ha családtagja van ennek a szindrómának és szeretne teherbe esni.
Alternatív nevek
Mandibulofacialis dysostosis; Treacher Collins-Franceschetti szindróma
Irodalom
Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins szindróma. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff N. Szindrómák szóbeli megnyilvánulásokkal. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 311. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.