Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Mikor forduljon orvoshoz
- Alternatív nevek
- Irodalom
- A felülvizsgálat dátuma: 18/18/2018
Rett-szindróma (RTT) az idegrendszer rendellenessége. Ez az állapot fejlődési problémákhoz vezet a gyermekeknél. Leginkább a nyelvi készségeket és a kézhasználatot érinti.
Okoz
Az RTT csaknem mindig a lányokban fordul elő. Lehet diagnosztizálni autizmus vagy cerebrális bénulás.
A legtöbb RTT eset a MECP2 génjének problémája. Ez a gén az X kromoszómán van. A nőknek 2 X kromoszóma van. Még akkor is, ha az egyik kromoszómának ez a hibája van, a másik X kromoszóma elég normális ahhoz, hogy a gyermek túlélje.
Az ezzel a hibás génnel született férfiaknak nincsenek második X kromoszómái a probléma pótlására. Ezért a hiba általában vetélést, csendéletet vagy nagyon korai halált eredményez.
Tünetek
Az RTT-vel rendelkező csecsemő általában normál fejlődést mutat az első 6-18 hónapban. A tünetek enyhe és súlyosak.
A tünetek a következők lehetnek:
- Légzési problémák, amelyek stressz esetén súlyosbodhatnak. A légzés rendszerint normális az alvás és a rendellenes állapot alatt, amikor ébren van.
- A fejlődés változása.
- Túlzott nyál és drooling.
- Floppy karok és lábak, ami gyakran az első jel.
- Szellemi fogyatékosság és tanulási nehézségek.
- Gerincferdülés.
- Shaky, bizonytalan, merev járás vagy lábujj séta.
- Rohamokat.
- A fej növekedése 5 és 6 hónapos kor között kezdődik.
- A normál alvási minták elvesztése.
- A célzott kézmozdulatok elvesztése: Például a kis tárgyak felvételére használt megfogást helyettesíti az ismétlődő kézmozdulatok, mint például a kézrántás vagy a kéz szájába történő állandó elhelyezése.
- A társadalmi elkötelezettség elvesztése.
- Folyamatos, súlyos székrekedés és gastroesophagealis reflux (GERD).
- Gyenge forgalom, ami hideg és kékes karokhoz és lábakhoz vezethet.
- Súlyos nyelvfejlesztési problémák.
MEGJEGYZÉS: A légzési minták problémái lehetnek a leginkább zavaró és nehéz tünetek a szülők számára. Miért fordulnak elő, és mit kell tenni velük? A legtöbb szakértő azt javasolja, hogy a szülők nyugodt maradjanak a szabálytalan légzés epizódja alatt, mint a lélegzetpótlás. Ez segíthet emlékeztetni magadra, hogy a normál légzés mindig visszatér, és hogy a gyermek hozzászokik a rendellenes légzési mintához.
Vizsgák és tesztek
Genetikai vizsgálatot lehet végezni a génhiba keresésére. Mivel azonban a betegségben mindenki nem azonosítja a hibát, az RTT diagnózisa a tüneteken alapul.
Számos különböző RTT típus létezik:
- atipikus
- Klasszikus (megfelel a diagnosztikai kritériumoknak)
- Ideiglenes (egyes tünetek 1 és 3 év között jelennek meg)
Az RTT atipikusnak minősül, ha:
- Korán (a születés után) vagy későn (18 hónapos kor felett, néha 3 vagy 4 éves korig) kezdődik
- A beszéd és a kéz készség problémái enyheek
- Ha egy fiúban jelenik meg (nagyon ritka)
Kezelés
A kezelés lehet:
- Segítség a takarmányozáshoz és a pelenkázáshoz
- A székrekedés és a GERD kezelésére szolgáló módszerek
- Fizikai terápia a kéz problémáinak megelőzésére
- Súlytartó gyakorlatok szolioziával
A kiegészítő táplálkozás segíthet a lassított növekedésben. Szükség lehet egy adagolócsőre, ha a gyermek belélegzik (aspirátumokban). A magas kalória- és zsírtartalmú táplálékcsövekkel kombinált táplálkozás növelheti a súlyt és a magasságot. A súlygyarapodás javíthatja az éberséget és a társadalmi interakciót.
A gyógyszerek a rohamok kezelésére használhatók. A kiegészítőket székrekedés, éberség vagy merev izmok kísérhetik meg.
Az őssejt-terápia önmagában vagy génterápiával kombinálva egy másik reményes kezelés.
Támogató csoportok
A következő csoportok további információkat tudnak nyújtani a Rett-szindrómáról:
- Nemzetközi Rett-szindróma Alapítvány - www.rettsyndrome.org
- Országos Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome
Outlook (előrejelzés)
A betegség lassan súlyosbodik a tizenéves évekig. Ezután a tünetek javulhatnak. Például a rohamok vagy a légzési problémák általában a késő tizenéveseknél csökkennek.
A fejlődési késések változhatnak. Általában az RTT-vel rendelkező gyermek rendesen ül, de nem feltérképezhető. Azok számára, akik bejárnak, sokan úgy teszik, hogy a pocakjukat a kezük nélkül használják.
Hasonlóképpen, néhány gyerek önállóan jár el a normál korosztályon belül, míg mások:
- Késleltetett
- Ne tanuljanak meg önállóan járni
- Ne tanulj járni késő gyermekkorig vagy kora serdülőkorig
Azoknak a gyerekeknek, akik megtanulnak járni a normál időben, néhányan megtartják ezt a képességet az életük során, míg más gyerekek elveszítik a készségeiket.
A várható élettartam nem jól tanulmányozott, bár a túlélés legalább a 20-as évek közepéig valószínű. A lányok átlagos élettartama a 40-es évek közepe lehet. A halál gyakran kapcsolódik a rohamhoz, az aspirációs tüdőgyulladáshoz, az alultápláltsághoz és a balesetekhez.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha:
- Gondolkodjon a gyermek fejlődésével kapcsolatban
- Figyelje meg a normális fejlődés hiányát a gyermek motoros vagy nyelvi készségével
- Gondolja, hogy gyermekének olyan egészségügyi problémája van, amely kezelésre szorul
Alternatív nevek
RTT; Scoliosis - Rett szindróma; Szellemi fogyatékosság - Rett-szindróma
Irodalom
Kwon JM. A gyermekkori neurodegeneratív betegségek. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 599. fejezet.
Mink JW. A veleszületett, fejlődési és idegrendszeri betegségek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 417. fejezet.
A felülvizsgálat dátuma: 18/18/2018
Aktualizálta: Alireza Minagar, MD, MBA, Professzor, Neurológia Tanszék, LSU Egészségtudományi Központ, Shreveport, LA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.