Epidermolysis bullosa

Tartalom

• Okoz
• Tünetek
• Vizsgák és tesztek
• Kezelés
• Outlook (előrejelzés)
• Lehetséges komplikációk
• Mikor forduljon orvoshoz
• Megelőzés
• Alternatív nevek
• képek
• Irodalom
• Felülvizsgálat dátuma: 2016/01/14

Az Epidermolysis bullosa (EB) olyan betegségek egy csoportja, amelyekben a bőrbuborékok kisebb sérülés után alakulnak ki. Családokban halad át.

Okoz

Az EB négy fő típusa van. Ők:

• Dystrofikus epidermolízis bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• Hemidesmosomális epidermolízis bullosa
• Junctional epidermolysis bullosa

Egy másik ritka EB típusú epidermolysis bullosa acquisita. Ez a forma születése után alakul ki. Ez egy autoimmun betegség, ami azt jelenti, hogy a szervezet maga támad.

Az EB kismértéktől a végzetesig terjedhet. A kisebb forma a bőr hólyagosodását okozza. A végzetes forma más szerveket is érint. Ezen állapot többsége a születéskor vagy hamarosan megkezdődik. Nehéz lehet azonosítani az EB pontos típusát, bár a genetikai markerek többsége már rendelkezésre áll.

A családi történelem kockázati tényező. A kockázat magasabb, ha egy szülő rendelkezik ezzel a feltétellel.

Tünetek

Az EB formájától függően a tünetek a következők lehetnek:

• Alopecia (hajhullás)
• A hólyagok a szem és az orr körül
• A száj és a torok belsejében vagy körüli buborékfólia, amely táplálkozási problémákat vagy nyelési nehézséget okoz
• Kisebb sérülés vagy hőmérsékletváltozás, különösen a lábak által okozott hólyagok a bőrön
• A születéskor fellépő hólyagosodás
• Fogászati ​​problémák, mint például a fogszuvasodás
• Rossz kiáltás, köhögés vagy más légzési problémák
• Apró fehér dudorok a korábban sérült bőrön
• Körömvesztés vagy deformált körmök

Vizsgák és tesztek

Az Ön egészségügyi szolgáltatója megvizsgálja bőrét az EB diagnosztizálására.

A diagnózis megerősítéséhez használt tesztek a következők:

• Genetikai tesztelés
• A bőr biopsziája
• A bőrminták speciális vizsgálata mikroszkóp alatt

A bőrvizsgálatok felhasználhatók az EB formájának azonosítására.

Egyéb elvégzendő tesztek a következők:

• Vérvizsgálat az anémiára
• A baktériumfertőzés ellenőrzésére szolgáló kultúra, ha a sebek rosszul gyógyulnak
• Felső endoszkópia vagy felső GI-sorozat, ha a tünetek közé tartoznak a nyelési problémák

A növekedési rátát gyakran ellenőrizzük egy olyan baba esetében, akinek vagy van EB.

Kezelés

A kezelés célja, hogy megakadályozza a hólyagok kialakulását és a szövődmények elkerülését. Egyéb kezelés attól függ, hogy milyen rossz a helyzet.

OTTHONI ÁPOLÁS

Kövesse ezeket az irányelveket otthon:

• A fertőzések megelőzése érdekében ügyeljen a bőrére.
• Kövesse a szolgáltató tanácsát, ha a buborékfólia megrepedt vagy nyers. Szükség lehet rendszeres pezsgőfürdő kezelésre és antibiotikus kenőcsök alkalmazására sebszerű területekre. A szolgáltató értesíti Önt, ha kötést vagy kötést igényel, és ha igen, milyen típusú.
• Előfordulhat, hogy szájon át szteroid gyógyszereket kell használni rövid ideig, ha lenyelési problémái vannak. Előfordulhat, hogy gyógyszert kell szednie, ha Candida (élesztő) fertőzést kap a szájban vagy a torokban.
• Jól vigyázzon az orális egészségére, és rendszeres fogászati ​​ellenőrzést kapjon. A legjobb, ha egy fogorvosot látunk, aki tapasztalattal rendelkezik az EB-vel foglalkozó emberekkel.
• Egyél az egészséges táplálkozás. Ha sok bőrkárosodást okoz, szüksége lehet extra kalóriára és fehérjére, hogy segítse a bőr gyógyulását. Válassza ki a lágy ételeket, és kerülje el a dióféléket, zsetonokat és más ropogós ételeket, ha a szájban sebeket okoz. A táplálkozási tanácsadó segíthet az étrendben.
• A fizioterapeuta gyakorlatok azt mutatják, hogy segítsen megtartani az ízületeket és izmokat.

SEBÉSZET

A betegség kezelésére szolgáló műtét lehet:

• A bőr átültetése olyan helyeken, ahol a sebek mélyek
• A nyelőcső elvékonyodása (szélesítése), ha szűkül
• Kézi deformitások javítása
• Bármely, a fejlődő fejlődő laphámsejtes karcinóma (egyfajta bőrrák) eltávolítása

EGYÉB KEZELÉSEK

A kezelés egyéb módjai közé tartozhat:

• Az immunrendszert elnyomó gyógyszerek felhasználhatók ezen állapot autoimmun formájára.
• A fehérje- és génterápiát, valamint az interferon-gyógyszer alkalmazását tanulmányozzák.

Outlook (előrejelzés)

A kilátások a betegség súlyosságától függenek.

A buborékfóliák fertőzése gyakori.

Az EB enyhe formái az életkorral együtt javulnak. Az EB nagyon súlyos formái nagyon magas halálozási arányt mutatnak.

Súlyos formákban a hólyagok után kialakuló hegesedés okozhat:

• A szerződéses alakváltozások (például az ujjakon, könyökeken és térdeken) és egyéb deformációk
• Lenyelési problémák, ha a száj és a nyelőcső érintett
• Zúzott ujjak és lábujjak
• Korlátozott mobilitás a hegesedésektől

Lehetséges komplikációk

Ezek a komplikációk előfordulhatnak:

• Anémia
• Az állapot súlyos formáinak csökkentett élettartama
• Nyelőcső szűkítése
• Szem problémák, beleértve a vakságot
• Fertőzés, beleértve a szepszist (a vér vagy szövetek fertőzése)
• A kezek és a lábak funkcióvesztése
• Izomsorvadás
• Periodontális betegség
• Súlyos alultápláltság, amelyet a nehézségek elszenvedése okoz, ami nem sikerül
• Növénysejtes bőrrák

Mikor forduljon orvoshoz

Ha a csecsemője röviddel a születése után hólyagosodik, hívja a szolgáltatóját. Ha Ön családi története van az EB-ről és gyermekeket tervez, érdemes lehet genetikai tanácsadás.

Megelőzés

A genetikai tanácsadás ajánlott a leendő szülőknek, akiknek családi története bármilyen epidermolysis bullosa formájú.

A terhesség alatt a kórházi villus mintavételre alkalmas tesztet lehet használni a baba tesztelésére. Azoknál a pároknál, akiknél nagy a kockázata az EB-nél gyermeknek, a teszt a terhesség 8.-10. Beszéljen a szolgáltatójával.

A bőrkárosodás és a hólyagosodás megelőzése érdekében a sérülésekre hajlamos területeken, például a könyök, a térd, a boka és a fenék viselése kárpit. Kerülje az érintkezési sportokat.

Ha Ön EB-engedéllyel rendelkezik és 1 hónapnál hosszabb ideig szteroidokat szed, szüksége lehet a kalcium- és D-vitamin-kiegészítőkre. Ezek a kiegészítők segíthetnek megelőzni az oszteoporózist (csontszövet).

Alternatív nevek

EB; Junctional epidermolysis bullosa; Dystrofikus epidermolízis bullosa; Hemidesmosomalis epidermolysis bullosa; Weber-Cockayne-szindróma; Epidermolysis bullosa simplex

képek

• 

  
  Epidermolízis bullosa, domináns dystrofikus

• 

  
  Epidermolízis bullosa, dystrofikus

Irodalom

Denyer J, Pillay E, Clapham J. A legjobb gyakorlati irányelvek a bőr és a sebkezelés számára az Epidermolysis Bullosa-ban: nemzetközi konszenzus. London, UK: Wounds International; 2017.

Fine, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, szerk. Bőrgyógyászat. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: 32. fejezet.

Habif TP. Vesikuláris és bullous betegségek. In: Habif TP, szerk. Klinikai bőrgyógyászat. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 16. fejezet.

Felülvizsgálat dátuma: 2016/01/14

Aktualizálta: Michael Lehrer, MD, klinikai docens, Dermatológiai Tanszék, Pennsylvania Egyetem Orvosi Központ, Philadelphia, PA. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.