Tartalom
A Meckel-Gruber-szindróma, más néven dysencephalia splanchnocystica, Meckel-szindróma és Gruber-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely különféle súlyos fizikai rendellenességeket okoz. Ezen súlyos hibák miatt a Meckel-szindrómában szenvedők általában születésük előtt vagy röviddel azután meghalnak.Genetikai mutációk
A Meckel-szindróma a nyolc gén közül legalább az egyik mutációjához kapcsolódik. E nyolc gén mutációi a Meckel-Gruber-esetek körülbelül 75 százalékát teszik ki. A másik 25 százalékot olyan mutációk okozzák, amelyeket még fel kell fedezni.
Annak érdekében, hogy a gyermek Meckel-Gruber-szindrómában szenvedjen, mindkét szülőnek magán kell hordoznia a hibás gén másolatait. Ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, akkor 25 százalékos esély van arra, hogy gyermeke megkapja az állapotot. 50 százalék az esély arra, hogy gyermekük örökölje a gén egy példányát. Ha a gyermek örökli a gén egy példányát, akkor az állapot hordozója lesz. Maguknak nem lesz ilyen állapotuk.
Elterjedtség
A Meckel-Gruber-szindróma előfordulási aránya 13 250-től 1-ig 140 000 élő születésből 1-re változik. A kutatások azt találták, hogy egyes populációk, mint például a finn származásúak (9 000 emberből 1) és a belga származásúak (körülbelül 1 000/3 000 ember), nagyobb valószínűséggel érintettek. Más magas előfordulási arányt találtak a kuvaiti beduinok (3500-ból 1) és a gudzsaráti indiánok (1300-ból 1) között.
Ezeknek a populációknak magas hordozói arányuk van, 50-ből 1-be 18-ból 1-en hordozzák a hibás gének másolatát. Ezen előfordulási arányok ellenére az állapot bármilyen etnikai hátteret, valamint mindkét nemet érinthet.
Tünetek
A Meckel-Gruber-szindróma ismert, hogy speciális fizikai deformitásokat okoz, beleértve:
- Egy nagy elülső lágy folt (fontanel), amely lehetővé teszi az agy és a gerincfolyadék egy részének kidomborodását (encephalocele)
- Szívhibák
- Cisztákkal teli nagy vesék (policisztás vesék)
- További ujjak vagy lábujjak (polydactyly)
- Máj hegesedése (májfibrózis)
- Hiányos tüdőfejlődés (pulmonalis hypoplasia)
- Ajak- és szájpadhasadék
- Nemi szervi rendellenességek
A cisztás vese a leggyakoribb tünet, amelyet a polydactyly követ. A legtöbb Meckel-Gruber haláleset a pulmonalis hypoplasia, a tüdő hiányos fejlődése miatt következik be.
Diagnózis
A Meckel-Gruber-szindrómában szenvedő csecsemőket a születéskori megjelenésük vagy a születés előtti ultrahang alapján lehet diagnosztizálni. Az ultrahanggal diagnosztizált esetek többségét a második trimeszterben diagnosztizálják. Ugyanakkor egy képzett technikus képes lehet azonosítani az állapotot az első trimeszterben. A kromoszómaelemzés akár chorionus villus mintavételezéssel, akár amniocentézissel végezhető el, hogy kizárják a Trisomy 13-at, amely szinte ugyanolyan halálos, hasonló tünetekkel járó állapot.
Kezelés
Sajnos a Meckel-Gruber-szindróma nem kezelhető, mert a gyermek fejletlen tüdeje és rendellenes veséje nem képes támogatni az életet. Az állapot 100% -os halálozási arány a születéstől számított napokon belül. Ha a terhesség alatt Meckel-Gruber-szindrómát észlelnek, néhány család dönthet úgy, hogy megszakítja a terhességet.