Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
A Waardenburg-szindróma a családok által átadott feltételek egy csoportja. A szindróma süketséget és halvány bőrt, hajat és szemszínt tartalmaz.
Okoz
A Waardenburg-szindróma leggyakrabban autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy csak egy szülőnek kell átadnia a sérült gént a gyermeknek.
A Waardenburg-szindróma négy fő típusa létezik. A leggyakoribb az I. és II.
A III. Típusú (Klein-Waardenburg szindróma) és a IV. Típusú (Waardenburg-Shah-szindróma) ritkább.
E szindróma többféle típusa különböző gének hibáiból ered. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő betegnek van egy szülője a betegséggel, de a szülő tünetei egészen más lehetnek, mint a gyermeké.
Tünetek
A tünetek a következők lehetnek:
- Ragadós ajak (ritka)
- Székrekedés
- Süketség (gyakrabban a II. Típusú betegségben)
- Rendkívül halvány kék szeme vagy szemszín, ami nem egyezik (heterochromia)
- Halvány színű bőr, haj és szem (részleges albinizmus)
- Az illesztések teljes kiegyenesítésének nehézségei
- A szellemi funkció esetleges enyhe csökkenése
- Széles szemmel (I típusú)
- Fehér hajfolt vagy a haj korai szürkülése
A betegség kevésbé gyakori típusai problémákat okozhatnak a karokban vagy a belekben.
Vizsgák és tesztek
A tesztek tartalmazhatnak:
- audiometria
- A bél átmeneti ideje
- A vastagbél biopsziája
- Genetikai tesztelés
Kezelés
Nincs specifikus kezelés. A tüneteket szükség szerint kezeljük. A székrekedés megőrzésére speciális diétákat és gyógyszereket írnak elő azok számára, akiknél székrekedés van. A meghallgatást szorosan ellenőrizni kell.
Outlook (előrejelzés)
Miután a hallási problémákat korrigálták, a legtöbb ilyen szindrómás embernek képesnek kell lennie arra, hogy normális életet vezessen. A szindróma ritkább formáival rendelkezők más szövődményekkel is járhatnak.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- A székrekedés elég súlyos ahhoz, hogy a vastagbél egy részét eltávolítsák
- Halláskárosodás
- Önbecsülési problémák vagy más megjelenéssel kapcsolatos problémák
- Enyhe csökkent szellemi működés (lehetséges, szokatlan)
Mikor forduljon orvoshoz
A genetikai tanácsadás hasznos lehet, ha családi története van Waardenburg-szindrómáról, és gyermekeket tervez. Hívja fel az egészségügyi szolgáltatót a hallásvizsgálatra, ha Önnek vagy gyermekének süketsége vagy halláskárosodása van.
Alternatív nevek
Klein-Waardenburg szindróma; Waardenburg-Shah szindróma
képek
Széles orrhíd
Hallásérzék
Irodalom
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Az aminosavak metabolizmusának hibái. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 85. fejezet.
Milunsky JM. Waardenburg szindróma I. típus GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.