Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum: 10/11/2018
Friedreich ataxia egy ritka betegség, amelyet a családok (öröklött) átadnak. Ez hatással van az izmokra és a szívre.
Okoz
Friedreich ataxiát a frataxin (FXN) nevű gén hibája okozza. A génben bekövetkezett változások a testnek a DNS trinukleotid-ismétlésnek (GAA) nevezett részének túl nagy részét képezik. Általában a test körülbelül 8-30 GAA-példányt tartalmaz. A Friedreich ataxiával rendelkező emberek 1000 példányban rendelkeznek. Minél több példányban van a GAA-nak egy példánya, annál hamarabb kezdődik a betegség, és annál gyorsabb lesz.
Friedreich ataxia egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy meg kell kapnia a hibás gén egy példányát az anyádtól és az apától.
Tünetek
A tüneteket az agy és a gerincvelői területek struktúráinak elhasználódása okozza, amelyek a koordinációt, az izommozgást és más funkciókat szabályozzák. A tünetek leggyakrabban a pubertás előtt kezdődnek. A tünetek a következők lehetnek:
- Rendellenes beszéd
- A látásváltozások, különösen a színlátás
- Az alsó végtagok rezgésének érzése
- Lábproblémák, mint például a kalapács és a magas ívek
- Halláscsökkenés, ez az emberek mintegy 10% -ában fordul elő
- Jerky szemmozgások
- A koordináció és az egyensúly elvesztése, amely gyakran csökken
- Izomgyengeség
- Nincsenek reflexek a lábakban
- Nem stabil járás és koordinálatlan mozgások (ataxia), amelyek idővel rosszabbodnak
Az izomproblémák a gerinc változásához vezetnek. Ez scoliosishoz vagy kyphoscoliosishoz vezethet.
A szívbetegség leggyakrabban kialakul, és szívelégtelenséghez vezethet. A szívelégtelenség vagy a ritmuszavarok, amelyek nem reagálnak a kezelésre, halált okozhatnak. A cukorbetegség a betegség későbbi szakaszaiban alakulhat ki.
Vizsgák és tesztek
A következő tesztek végezhetők el:
- EKG
- Elektrofiziológiai vizsgálatok
- EMG (elektromográfia)
- Genetikai tesztelés
- Idegvezetési vizsgálatok
- Izom biopszia
- Röntgensugár, CT-vizsgálat vagy fej MRI
- A mellkas röntgenfelvétele
- A gerinc röntgenfelvétele
A vércukor (glükóz) tesztek cukorbetegséget vagy glükóz intoleranciát mutathatnak. A szemvizsgálat károsíthatja a látóideget, amely leggyakrabban tünetek nélkül fordul elő.
Kezelés
A Friedreich ataxia kezelése:
- Tanácsadás
- Beszédterápia
- Fizikoterápia
- Gyalogos segédeszközök vagy kerekesszékek
Az ortopédiai eszközök (nadrágtartók) szükségesek lehetnek a gyulladás és a lábfej problémáira. A szívbetegségek és a cukorbetegség kezelése segíti az embereket abban, hogy hosszabb ideig éljenek és javítsák életminőségüket.
Outlook (előrejelzés)
Friedreich ataxia lassan rosszabbodik és problémákat okoz a mindennapi tevékenységek során. A legtöbb embernek kerekesszéket kell használnia a betegség kezdetétől számított 15 éven belül. A betegség korai halálhoz vezethet.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Cukorbetegség
- A szívelégtelenség vagy a szívbetegség
- A mozgás képességének elvesztése
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha Friedreich ataxia tünetei jelentkeznek, különösen akkor, ha a betegség családi előzményei vannak.
Megelőzés
A Friedreich ataxia családtörténeti emberei, akik gyermekeiket kívánják, fontolóra vehetik a genetikai szűrést, hogy meghatározzák a kockázatot.
Alternatív nevek
Friedreich ataxia; Spinocerebelláris degeneráció
képek
Központi idegrendszer és perifériás idegrendszer
Irodalom
Mink JW. Mozgási zavarok. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 597. fejezet.
Warner WC, Sawyer JR. Scoliosis és kyphosis. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, szerk. Campbell operatív ortopédiája. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 44. fejezet.
Felülvizsgálati dátum: 10/11/2018
Aktualizálta: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Gyermekgyógyászati Klinikai Professzor, Washingtoni Egyetem Orvostudományi Iskola, Seattle, WA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.