Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum 10/15/2018
A mozaikizmus olyan állapot, amelyben az ugyanazon személyben lévő sejtek különböző genetikai sminkekkel rendelkeznek. Ez a feltétel bármilyen típusú cellát érinthet, beleértve:
- Vérsejtek
- Tojás és sperma sejtek
- Bőrsejtek
Okoz
A mozaikizmust a sejtosztódás hibája okozta a születendő gyermek fejlődésének korai szakaszában. A mozaikizmus példái a következők:
- Mozaik Down-szindróma
- Mozaik Klinefelter-szindróma
- Mozaik Turner szindróma
Tünetek
A tünetek eltérőek, és nagyon nehéz megjósolni. A tünetek nem lehetnek olyan súlyosak, ha mind normál, mind rendellenes sejtek vannak.
Vizsgák és tesztek
A genetikai tesztek diagnosztizálhatják a mozaikizmust.
Az eredmények megerősítéséhez valószínűleg meg kell ismételni a teszteket, és meg kell határozni a rendellenesség típusát és súlyosságát.
Kezelés
A kezelés a betegség típusától és súlyosságától függ. Szükség lehet kevésbé intenzív kezelésre, ha a sejtek közül csak néhány kóros.
Outlook (előrejelzés)
Mennyire jól működik, attól függ, hogy mely szerveket és szöveteket érinti (például az agy vagy a szív). Nehéz megjósolni két különböző sejtvonal egy személyre gyakorolt hatásait.
Általánosságban elmondható, hogy a nagy számú kóros sejtekkel rendelkező emberek ugyanolyan kilátásokkal rendelkeznek, mint a betegség tipikus formájával rendelkezők (azok, akiknek minden rendellenes sejtje van). A tipikus formát nem-mozaiknak is nevezik.
Azok a személyek, akiknél alacsony a kóros sejtek száma, csak enyhe hatással lehetnek. Lehet, hogy nem fedezik fel, hogy mozaikzata van, amíg nem születik olyan gyermek, aki a betegség nem mozaik formájával rendelkezik. Néha a nem mozaik formában született gyermek nem fog túlélni, hanem egy mozaikokkal született gyermek.
Lehetséges komplikációk
A szövődmények a genetikai változás által érintett sejtek számától függenek.
Mikor forduljon orvoshoz
A mozaikizmus diagnózisa zavart és bizonytalanságot okozhat. A genetikai tanácsadó segíthet a diagnózist és a tesztelést érintő kérdések megválaszolásában.
Megelőzés
Jelenleg nincs ismert módja a mozaikizmus megelőzésének.
Alternatív nevek
Kromoszóma-mozaikizmus; Gonadális mozaikizmus
Irodalom
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetikai szűrés és prenatális genetikai diagnózis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL és munkatársai, eds. Szülészet: normál és problémás terhesség. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. fejezet.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatális diagnózis és szűrés. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, szerk. Thompson és Thompson Genetics in Medicine. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 17. fejezet.
Felülvizsgálati dátum 10/15/2018
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.