Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
Az adrenoleukodystrophia több szorosan összefüggő rendellenességet ír le, amelyek megzavarják bizonyos zsírok lebontását. Ezeket a betegségeket öröklődik a családokban.
Okoz
Az adrenoleukodystrophia általában a szülőtől a gyermekig terjed, mint X-kapcsolt genetikai tulajdonság. Ez elsősorban a férfiakra vonatkozik. Egyes nők, akik hordozók, enyhébb formájúak lehetnek a betegségben. Minden fajból körülbelül 20 000 embert érint.
Az állapot nagyon hosszú láncú zsírsavak felhalmozódását eredményezi az idegrendszerben, a mellékvesékben és a herékben. Ez megzavarja a normál aktivitást a test ezen részein.
A betegség három fő kategóriája van:
- Gyermekkori agyi forma - gyermekkorban (4-8 éves korban) jelenik meg
- Adrenomyelopathia - a férfiaknál fordul elő a 20-as vagy későbbi életkorban
- A mellékvese működésének csökkenése (úgynevezett Addison-betegség vagy Addison-szerű fenotípus) - mellékvesék nem termelnek elég szteroid hormonokat
Tünetek
A gyermekkori agyi tünetek a következők:
- Az izomtónus változása, különösen az izomgörcsök és az ellenőrizetlen mozgások
- Keresztezett szemek
- Rosszabb kézírás
- Nehézség az iskolában
- Nehéz megérteni, mit mondanak az emberek
- Halláskárosodás
- hiperaktivitás
- Rosszabb idegrendszeri károsodás, beleértve a kómát, a csökkent motoros kontrollt és a bénulást
- A rohamok
- Nyelési nehézségek
- Vizuális károsodás vagy vakság
Az adrenomielopátia tünetei a következők:
- A vizelet szabályozásának nehézségei
- Lehetséges súlyosbodó izomgyengeség vagy lábmerevség
- Problémák a gondolkodási sebességgel és a vizuális memóriával
A mellékvesék meghibásodása (Addison típusú) tünetei a következők:
- Kóma
- Csökkent étvágy
- Megnövekedett bőrszín
- A súly és az izomtömeg elvesztése (pazarlás)
- Izomgyengeség
- Hányás
Vizsgák és tesztek
Ennek a feltételnek a tesztjei a következők:
- A mellékvese által termelt nagyon hosszú láncú zsírsavak és hormonok vérszintje
- A kromoszóma vizsgálata a változások (mutációk) keresésére a ABCD1 gén
- A fej MRI
- A bőr biopsziája
Kezelés
A mellékvese-diszfunkció szteroidokkal (például kortizollal) kezelhető, ha a mellékvese nem termel elég hormonokat.
Az X-kapcsolt adrenoleukodystrophia specifikus kezelése nem áll rendelkezésre. A csontvelő transzplantáció meggyógyíthat egy embert az állapotról.
A támogatott gondozás és a mellékvese működésének gyengeségének gondos ellenőrzése segíthet a kényelem és az életminőség javításában.
Támogató csoportok
Az adrenoleukodystrophia kapcsán az alábbi források adhatnak több információt:
- A ritka betegségekkel foglalkozó nemzeti szervezet - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
- NIH / NLM Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy
Outlook (előrejelzés)
Az X-kapcsolt adrenoleukodystrophia gyermekkori formája progresszív betegség. Hosszú távú kómához (vegetatív állapothoz) vezet, körülbelül 2 évvel az idegrendszeri tünetek kialakulása után. A gyermek 10 évig élhet ebben a állapotban a halálig.
A betegség egyéb formái enyhébbek.
Lehetséges komplikációk
Ezek a komplikációk előfordulhatnak:
- Mellékvese válság
- Növényi állapot
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha:
- Gyermeke X-hez kapcsolódó adrenoleukodystrophia tüneteit fejezi ki
- Az Ön gyermeke X-hez kapcsolódó adrenoleukodystrophia és rosszabbodik
Megelőzés
Genetikai tanácsadás ajánlott olyan pároknak, akiknek családtörténetében X-kapcsolt adrenoleukodystrophia van. Az érintett fiúk anyjainak 85% esélye van arra, hogy ez az állapot hordozó legyen.
Az X-kapcsolt adrenoleukodystrophia prenatális diagnózisa szintén rendelkezésre áll. Ez a sejtek kórházi villus mintavételből vagy amniocentézisből történő tesztelésével történik. Ezek a tesztek egy ismert genetikai változást keresnek a családban, vagy nagyon hosszú láncú zsírsavszintekre.
Alternatív nevek
X-kapcsolt Adrenoleukodystrophia; adrenomyeloneuropátia; Gyermekkori agyi adrenoleukodystrophia; ALD; Schilder-Addison komplex
képek
Újszülött adrenoleukodystrophia
Irodalom
James WD, Berger TG, Elston DM. Az anyagcsere hibák. In: James WD, Berger TG, Elston DM, szerk. Andrews bőrbetegségei: klinikai bőrgyógyászat. 12. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 26. fejezet.
Lissauer T, Carroll W. Neurológiai rendellenességek. In: Lissauer T, Carroll W, szerk. Illusztrált gyermekkönyvek. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. fejezet.
Raymond GV. Nagyon hosszú láncú zsírsavak zavarai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 86. fejezet.
Vanderver A, Wolf NI. A fehér anyag genetikai és metabolikus rendellenességei. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero és munkatársai, eds. Swaiman gyermekgyógyászati neurológiája. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 99. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.