Enciklopédia

adrenoleukodisztrófia

Posted on
Szerző: Laura McKinney
A Teremtés Dátuma: 1 Április 2021
Frissítés Dátuma: 26 Január 2025
Anonim
adrenoleukodisztrófia - Enciklopédia
adrenoleukodisztrófia - Enciklopédia

Tartalom

Az adrenoleukodystrophia több szorosan összefüggő rendellenességet ír le, amelyek megzavarják bizonyos zsírok lebontását. Ezeket a betegségeket öröklődik a családokban.


Okoz

Az adrenoleukodystrophia általában a szülőtől a gyermekig terjed, mint X-kapcsolt genetikai tulajdonság. Ez elsősorban a férfiakra vonatkozik. Egyes nők, akik hordozók, enyhébb formájúak lehetnek a betegségben. Minden fajból körülbelül 20 000 embert érint.

Az állapot nagyon hosszú láncú zsírsavak felhalmozódását eredményezi az idegrendszerben, a mellékvesékben és a herékben. Ez megzavarja a normál aktivitást a test ezen részein.

A betegség három fő kategóriája van:

  • Gyermekkori agyi forma - gyermekkorban (4-8 éves korban) jelenik meg
  • Adrenomyelopathia - a férfiaknál fordul elő a 20-as vagy későbbi életkorban
  • A mellékvese működésének csökkenése (úgynevezett Addison-betegség vagy Addison-szerű fenotípus) - mellékvesék nem termelnek elég szteroid hormonokat

Tünetek

A gyermekkori agyi tünetek a következők:


  • Az izomtónus változása, különösen az izomgörcsök és az ellenőrizetlen mozgások
  • Keresztezett szemek
  • Rosszabb kézírás
  • Nehézség az iskolában
  • Nehéz megérteni, mit mondanak az emberek
  • Halláskárosodás
  • hiperaktivitás
  • Rosszabb idegrendszeri károsodás, beleértve a kómát, a csökkent motoros kontrollt és a bénulást
  • A rohamok
  • Nyelési nehézségek
  • Vizuális károsodás vagy vakság

Az adrenomielopátia tünetei a következők:

  • A vizelet szabályozásának nehézségei
  • Lehetséges súlyosbodó izomgyengeség vagy lábmerevség
  • Problémák a gondolkodási sebességgel és a vizuális memóriával

A mellékvesék meghibásodása (Addison típusú) tünetei a következők:


  • Kóma
  • Csökkent étvágy
  • Megnövekedett bőrszín
  • A súly és az izomtömeg elvesztése (pazarlás)
  • Izomgyengeség
  • Hányás

Vizsgák és tesztek

Ennek a feltételnek a tesztjei a következők:

  • A mellékvese által termelt nagyon hosszú láncú zsírsavak és hormonok vérszintje
  • A kromoszóma vizsgálata a változások (mutációk) keresésére a ABCD1 gén
  • A fej MRI
  • A bőr biopsziája

Kezelés

A mellékvese-diszfunkció szteroidokkal (például kortizollal) kezelhető, ha a mellékvese nem termel elég hormonokat.

Az X-kapcsolt adrenoleukodystrophia specifikus kezelése nem áll rendelkezésre. A csontvelő transzplantáció meggyógyíthat egy embert az állapotról.

A támogatott gondozás és a mellékvese működésének gyengeségének gondos ellenőrzése segíthet a kényelem és az életminőség javításában.

Támogató csoportok

Az adrenoleukodystrophia kapcsán az alábbi források adhatnak több információt:

  • A ritka betegségekkel foglalkozó nemzeti szervezet - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
  • NIH / NLM Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Outlook (előrejelzés)

Az X-kapcsolt adrenoleukodystrophia gyermekkori formája progresszív betegség. Hosszú távú kómához (vegetatív állapothoz) vezet, körülbelül 2 évvel az idegrendszeri tünetek kialakulása után. A gyermek 10 évig élhet ebben a állapotban a halálig.

A betegség egyéb formái enyhébbek.

Lehetséges komplikációk

Ezek a komplikációk előfordulhatnak:

  • Mellékvese válság
  • Növényi állapot

Mikor forduljon orvoshoz

Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha:

  • Gyermeke X-hez kapcsolódó adrenoleukodystrophia tüneteit fejezi ki
  • Az Ön gyermeke X-hez kapcsolódó adrenoleukodystrophia és rosszabbodik

Megelőzés

Genetikai tanácsadás ajánlott olyan pároknak, akiknek családtörténetében X-kapcsolt adrenoleukodystrophia van. Az érintett fiúk anyjainak 85% esélye van arra, hogy ez az állapot hordozó legyen.

Az X-kapcsolt adrenoleukodystrophia prenatális diagnózisa szintén rendelkezésre áll. Ez a sejtek kórházi villus mintavételből vagy amniocentézisből történő tesztelésével történik. Ezek a tesztek egy ismert genetikai változást keresnek a családban, vagy nagyon hosszú láncú zsírsavszintekre.

Alternatív nevek

X-kapcsolt Adrenoleukodystrophia; adrenomyeloneuropátia; Gyermekkori agyi adrenoleukodystrophia; ALD; Schilder-Addison komplex

képek


  • Újszülött adrenoleukodystrophia

Irodalom

James WD, Berger TG, Elston DM. Az anyagcsere hibák. In: James WD, Berger TG, Elston DM, szerk. Andrews bőrbetegségei: klinikai bőrgyógyászat. 12. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 26. fejezet.

Lissauer T, Carroll W. Neurológiai rendellenességek. In: Lissauer T, Carroll W, szerk. Illusztrált gyermekkönyvek. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. fejezet.

Raymond GV. Nagyon hosszú láncú zsírsavak zavarai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 86. fejezet.

Vanderver A, Wolf NI. A fehér anyag genetikai és metabolikus rendellenességei. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero és munkatársai, eds. Swaiman gyermekgyógyászati ​​neurológiája. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 99. fejezet.

Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26

Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.