Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05
A Menkes-betegség olyan öröklődő rendellenesség, amelyben a szervezetnek van egy problémája abszorbeáló réz. A betegség befolyásolja mind a mentális, mind a fizikai fejlődést.
Okoz
A Menkes-betegséget a ATP7A gén. A hiba megnehezíti a szervezet számára a réz megfelelő elosztását a szervezetben. Ennek eredményeként az agy és a test többi része nem kap elég rézöt, míg a vékonybélben és a vesékben felhalmozódik. Az alacsony rézszint befolyásolhatja a csont, a bőr, a haj és a vérerek szerkezetét, és zavarhatja az idegfunkciót.
A Menkes-szindróma rendszerint öröklődik, ami azt jelenti, hogy családokban fut. A gén az X-kromoszómán van, így ha az anya hordozza a hibás gént, minden fia 50% -os (1: 2) esélye van a betegség kialakulásának, és lányai 50% -a lesz a betegség hordozója. . Ezt a fajta gén örökséget X-kapcsolt recesszívnek nevezik.
Néhány embernél a betegség nem öröklődik. Ehelyett a génhiba születés után következik be.
Tünetek
A csecsemőknél a Menkes-betegség gyakori tünetei:
- Törékeny, perverz, acélos, ritka vagy kusza haj
- Pudgy, rózsás arcok, arcbőr
- Takarmányozási nehézségek
- Ingerlékenység
- Az izomtónus hiánya, floppiness
- Alacsony testhőmérséklet
- Szellemi fogyatékosság és fejlődési késedelem
- A rohamok
- Csontrendszeri változások
Vizsgák és tesztek
A Menkes-betegség gyanúja esetén az elvégzendő tesztek a következők:
- Ceruloplasmin vérvizsgálat (anyag, amely a rézbe szállítja a vért)
- Réz vérvizsgálat
- Bőrsejt-tenyészet
- A koponya csontvázának vagy röntgenének röntgenfelvétele
- Génvizsgálat, hogy ellenőrizze a hibákat ATP7A gén
Kezelés
A kezelés általában csak akkor járul hozzá, ha a betegség korai szakaszában kezdődik. A réz befecskendezése a vénába vagy a bőr alá történt vegyes eredményekkel történt, és attól függ, hogy a réz ATP7A a génnek még mindig van aktivitása.
Támogató csoportok
Ezek a források több információt nyújtanak a Menkes-szindrómáról:
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM Genetikai Otthon Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Outlook (előrejelzés)
A legtöbb ilyen betegségben szenvedő gyermek meghal az élet első néhány évében.
Mikor forduljon orvoshoz
Beszéljen egészségügyi szolgáltatójával, ha családtörténetét Menkes-szindrómában találja, és gyermekeket tervez. Az ilyen állapotú csecsemő a korai gyermekkorban gyakran tüneteket mutat.
Megelőzés
Genetikai tanácsadót láthat, ha gyermekeket szeretne, és családtörténetét Menkes-szindróma jellemzi. Az ilyen szindrómás fiú anyai hozzátartozóit (a család anyja oldalán élő rokonokat) egy genetikusnak kell látnia, hogy megtudja, hogy azok hordozók.
Alternatív nevek
Feszes hajbetegség; Menkes perverz hajszindróma; Kinky hajbetegség; Rézszállítási betegség; Trichopoliodystrophy; X-kapcsolt rézhiány
képek
hipotónia
Irodalom
Kaler SG, S. Packman. Az emberi réz anyagcseréjének öröklődő rendellenességei. In: Rimoin D, Korf B, szerk. Emery és Rimoin az orvosi genetika alapelvei és gyakorlata. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 100. fejezet.
Kwon JM. A gyermekkori neurodegeneratív betegségek. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 599. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.