Tartalom
A West-szindróma egy roham rendellenesség (az epilepszia egyik formája), amely csecsemőkorban kezdődik. Gyakran trauma vagy betegség okozta agykárosodás okozza. Ennek a szindrómának része egy adott típusú roham, az úgynevezett infantilis görcs, ugyanúgy, mint a kóros agyhullám-minták, az úgynevezett hypsarrhythmia és a fejlődési késések. Hogy mi lesz a jövő a West-szindrómás gyermekek számára, nagyban függ a mögöttes ok (ok) tól.
Tünetek
A West-szindróma leggyakrabban 4–8 hónapos csecsemőknél kezdődik.
A West szindróma tünetei a következők:
- Infantilis görcsök: Leggyakrabban ilyen típusú rohamokban a baba hirtelen előrehajlik a deréknál, és a test, a karok és a lábak megmerevednek. Ezt néha „jackknife” rohamnak nevezik. Egyes csecsemők ehelyett meghajthatják a hátukat, meghajthatják a fejüket, vagy keresztezhetik a testüket a testen, mint ahogy magukat ölelik. Ezek a görcsök néhány másodpercig tartanak, és egyszerre kettőtől 100-ig terjedő csoportokban fordulnak elő; néhány babának több tucat ilyen fürtje van egy nap alatt. A görcsök leggyakrabban a csecsemő reggeli ébredése vagy szundikálás után jelentkeznek.
- Hypsarrhythmia: A West-szindrómás csecsemőnek abnormális, kaotikus agyhullám-mintázata lesz, az úgynevezett hypsarrhythmia
- Fejlődési problémák: Ennek oka egy agyi sérülés, amely a West szindrómát okozta.
Más tünetek jelen lehetnek a nyugati szindrómát okozó alapbetegség miatt. Egyéb neurológiai rendellenességek, például agyi bénulás és autizmus is jelen lehetnek.
Az infantilis görcsök általában körülbelül 5 éves korig megszűnnek, de a West-szindrómás gyermekek több mint felénél más típusú rohamok alakulnak ki.
Sok West-szindrómás gyermeknek hosszú távú kognitív és tanulási zavarai vannak, valószínűleg az infantilis görcsöket kiváltó mögöttes állapot miatt.
Okoz
Szinte minden olyan állapot, amely agykárosodást okozhat, West-szindrómát okozhat. Néha okot gyanítanak, de nem lehet megerősíteni; ebben az esetben az állapotot kriptogén nyugati szindrómának nevezik.
Diagnózis
Ha csecsemőjének infantilis görcsei vannak, orvosa valószínűleg tesztelni fogja a West-szindrómát. A diagnosztikai folyamat alapos neurológiai vizsgálatot tartalmaz a lehetséges okok felkutatása érdekében. Ez magában foglalhatja:
- Laboratóriumi tesztek
- Agyi letapogatás számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segítségével
- Elektroencefalogram (EEG): Ez a teszt agyi hullámok formájában detektálja és rögzíti az agy elektromos aktivitását, amely képes azonosítani a hiperszívritmust.
A vérvételből fakadó enyhe fájdalomtól eltekintve gyermeke nem szenvedhet fájdalmat vagy szorongást e vizsgálatok miatt.
Fontos a korai diagnózis. Minél előbb a baba meg tudja kezdeni a kezelést, annál valószínűbb, hogy jó eredményt fog elérni.
Kezelés
A West-szindróma kezelésére alkalmazott leggyakoribb gyógyszerek a következők:
- Adrenokortikotrop hormon (ACTH)
- Prednizon
- Vigabatrin
- Piridoxin
Ezek a kezelések nagyon hatékonyak lehetnek az infantilis görcsök megállításában vagy lassításában. Egyéb, néha alkalmazott gyógyszerek a következők:
- Felbatol (felbamát)
- Lamictal (lamotrigin)
- Topamax (topiramát)
- Depakote (valproesav)
- Zonegran (zonisamid)
Ha a gyógyszerek nem elég hatékonyak, és különösen olyan rendellenességek vagy tuberous sclerosis komplex esetén, az orvosok javasolhatják a sérült agyszövet műtéti eltávolítását. Ezt a típusú műtétet általában többféle epilepszia esetén hajtják végre, és általában jó eredménnyel jár.
Prognózis
A hosszú távú eredmények 2015-ös tanulmányában a West-szindrómás gyermekek kétharmadának elfogadható életminősége volt. Azoknak a gyermekeknek a legjobb a kimenetele, akiknél az infantilis görcsök előtt normálisan fejlődtek, és akiknek nincs nyilvánvaló kiváltó okuk (például agykárosodás vagy neurológiai betegség).
Az infantilis görcsök általában gyermekkor közepére elmúlnak. A West-szindrómában szenvedő gyermekek több mint felénél azonban végül más rohamok alakulnak ki, és e betegek egy részénél az epilepszia súlyos formája alakul ki Lennox-Gastaut szindróma néven.
A kutatások azt mutatják, hogy a legfontosabb, amit tehet a gyermeke érdekében, az a gyors diagnózis felállítása, a kezelés megkezdése és a kezelési rend elkötelezettsége.
Megbirkózni
A gyermek súlyos betegségének kezelése sok szinten nehéz lehet. Be kell állítania a mindennapi életét, kezelnie kell az ellátás pénzügyi következményeit, és el kell sajátítania a saját helyzetét. Ne feledje, hogy gyermekének a legjobb az a gondozó, aki a legjobb. Ezek a megküzdési stratégiák segíthetnek.
Érzelmi kihívások
Gyermekének különleges gondozásra lesz szüksége, ami ijesztő és fizikailag kimerítő lehet. Valószínűleg az érzelmek bonyolult keverékével fog megbirkózni, beleértve a félelmet, a haragot, a bánatot és a bűntudatot, még akkor is, ha nem tehetett volna semmit a gyermeke állapotának megakadályozása érdekében.
Ez mind normális. Tanulja meg gyermeke állapotát, hogy jó döntéseket hozzon a nevében, ami növelheti az önbizalmát.
A támogató csoport, ahol tanulhat (és támaszkodhat) más szülőkre, szintén óriási segítség lehet. Mivel a West-szindróma ritka, előfordulhat, hogy online kell keresnie vagy csatlakoznia kell egy olyan helyi csoporthoz, amely egy tágabb témára összpontosít, például epilepsziára vagy neurológiai betegségekre.
Egyes szervezeteknek lehetnek erőforrásai a segítségedre, többek között:
- Gyermekneurológiai Alapítvány
- Epilepszia Alapítvány
- Országos Egészségügyi Intézet Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja
Hasznos lehet egy mentálhigiénés tanácsadó meglátogatása is, aki legalább biztonságos helyet biztosíthat Önnek, hogy megbeszélje, hogyan érzi magát, és kidolgozza a személyes megküzdési stratégiákat.
Önnek, mint gondozónak meg kell győződnie arról, hogy szünetei vannak, és gyakorolhatja az öngondoskodást. Forduljon családtagok és barátok segítségéhez, és vizsgálja meg az olyan lehetőségeket, mint például egy egészségügyi dolgozó hazajárása.
Társadalmi kihívások
Nehéz lehet családi kirándulásokra menni, mert sok beállítás nem biztonságos a gyermeke számára, vagy szigorúan beosztott kezelési rend miatt. Lehet, hogy gyermeke a legbiztonságosabb a babakocsiban, és ez korlátozhatja azokat a helyeket, ahová könnyen eljuthat. Egyes gyógyszereknek lehetnek mellékhatásai, például hőérzékenység, ami sokkal kívánatosabbá teszi az ellenőrzött környezetet, mint a kint tartózkodása.
Ahelyett, hogy megpróbálná a szokásos rutinját gyermeke igényeihez igazítani, valószínűleg módosítania kell életmódját, amely ezeket a szükségleteket előtérbe helyezi.
Ha például a fenti kérdések miatt lemarad néhány összejövetelről, tervezzen meg néhány alternatívát, amely az Ön és gyermeke számára megfelelő. Bár ehhez időre van szükség a megszokáshoz, ez segít elkerülni a felesleges kihívásokat és kapcsolatban maradni szeretteivel.
Pénzügyi problémák
Felmerülhet a csecsemő orvosi ellátásának kifizetése is. Forduljon a biztosítótársaságához, hogy mi vonatkozik rá és mi nem.
Ha segítségre van szüksége a gyógyszerek kifizetéséhez, ellenőrizze a gyógyszergyártó cég weboldalát; sokuknak vannak programjai, amelyek segíthetnek. Forduljon a szociális ügynökségekhez a Medicaidról vagy más állami biztosítási lehetőségekről.
Egy szó Verywellből
Természetesen a lehető legjobb életet akarja nyújtani gyermekének. Ez még mindig megtörténhet - lehet, hogy nem úgy néz ki, mint amire számítottál. Ismerje meg gyermeke igényeit, szorgalmazza gondozását, és egyszerűen szeresse őket. Noha mindannyian kihívásokkal és nehéz időkkel néznek majd szembe, ez a három dolog segít biztosítani, hogy gyermeke a lehető legteljesebb életet élje nyugati szindrómával.