Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum 7/26/2018
A Wilson-betegség olyan öröklődő rendellenesség, amelyben a test szövetében túl sok réz van. A felesleges réz károsítja a májat és az idegrendszert.
Okoz
A Wilson-betegség ritka örökletes betegség. Ha mindkét szülő hibás gént hordoz a Wilson-betegségért, minden terhesség 25% -os esélye van arra, hogy a gyermeknek a rendellenessége lesz.
A Wilson-betegség a testet behozza és túl sok rézet tart. A réz lerakódik a májban, az agyban, a vesékben és a szemekben. Ez szövetkárosodást, szöveti halált és hegesedést okoz. Az érintett szervek nem működnek rendesen.
Ez a feltétel a leggyakoribb kelet-európaiak, szicíliai és déli olaszok esetében, de bármely csoportban előfordulhat. A Wilson-kór általában 40 évesnél fiatalabb embereknél jelentkezik. Gyermekeknél a tünetek 4 éves korig jelennek meg.
Tünetek
A tünetek a következők lehetnek:
- A karok és a lábak rendellenes testtartása
- Ízületi gyulladás
- Zavar vagy delirium
- Elmebaj
- A karok és a lábak mozgásának nehézsége, merevség
- Nehéz séta (ataxia)
- Érzelmi vagy viselkedési változások
- A has megnövekedése a folyadék felhalmozódása miatt (ascites)
- A személyiség változása
- Fóbiák, szorongás (neurózisok)
- Lassú mozgások
- Lassú vagy csökkent mozgás és az arc kifejezése
- Beszédkárosodás
- A karok vagy kezek remegése
- Ellenőrizhetetlen mozgás
- Előre nem látható és rángatózó mozgás
- Hányás vér
- Gyengeség
- Sárga bőr (sárgaság) vagy a szem fehér színének sárga színe (icterus)
Vizsgák és tesztek
A réslámpa-szemvizsgálat:
- Korlátozott szemmozgás
- Rozsdás vagy barna színű gyűrű az írisz körül (Kayser-Fleischer gyűrűk)
A fizikai vizsga a következőket jelezheti:
- A központi idegrendszer károsodása, beleértve az összehangolás elvesztését, az izomszabályozás elvesztését, az izomremegést, a gondolkodásvesztést és az IQ-t, a memóriavesztést és a zavart (delírium vagy demencia).
- Máj- vagy lépbetegségek (beleértve a hepatomegalia és a splenomegalia)
A laboratóriumi tesztek tartalmazhatnak:
- Teljes vérszám (CBC)
- Szérum ceruloplasmin
- Szérum réz
- Szérum húgysav
- Vizelet réz
Májproblémák esetén a laboratóriumi vizsgálatok:
- Magas AST és ALT
- Magas bilirubin
- Magas PT és PTT
- Alacsony albumin
Más tesztek magukban foglalhatják:
- 24 órás vizeletréz-teszt
- Hasi röntgen
- Hasi MRI
- CT-vizsgálat a hasról
- Fej CT-vizsgálat
- Fej MRI
- Májbiopszia
- Felső GI endoszkópia
A Wilson-betegséget okozó gént találták. Ez az úgynevezett ATP7B. Ehhez a génhez DNS-teszt is rendelkezésre áll. Beszéljen egészségügyi szolgáltatójával vagy genetikai tanácsadójával, ha szeretné elvégezni a génvizsgálatot.
Kezelés
A kezelés célja a réz mennyiségének csökkentése a szövetekben. Ezt egy kelátos eljárásnak nevezzük. Bizonyos gyógyszereket kapnak, amelyek a rézhez kötődnek, és segítenek eltávolítani a veséken vagy a bélen. A kezelésnek élethosszig tartónak kell lennie.
A következő gyógyszerek használhatók:
- A penicillamin (mint például a Cupi, a Depen) a rézhez kötődik, és fokozza a réz felszabadulását a vizeletben.
- A trientin (mint például a Syprine) kötődik (kelátos) a rézhez, és növeli a felszabadulást a vizeletben.
- A cink-acetát (például a Galzin) megakadályozza a réz felszívódását a bélrendszerben.
E-vitamin-kiegészítők is alkalmazhatók.
Néha a réz kelátképző gyógyszereket (mint például a penicillamin) befolyásolhatják az agy és az idegrendszer működését (neurológiai funkció). A vizsgált egyéb gyógyszerek réz kötődhetnek a neurológiai funkciók befolyásolása nélkül.
Az alacsony réztartalmú étrend is ajánlott. Az elkerülendő élelmiszerek a következők:
- Csokoládé
- Szárított gyümölcs
- Máj
- gomba
- Nuts
- Önző
Lehet, hogy desztillált vizet inni, mert a legtöbb csapvíz a rézcsöveken keresztül áramlik. Kerülje a réz főzőedények használatát.
A tüneteket testmozgással vagy fizikoterápiával lehet kezelni. Azok a személyek, akik zavarosak vagy nem tudnak gondoskodni magukról, különleges védelmi intézkedéseket igényelhetnek.
Májtranszplantáció megfontolható olyan esetekben, amikor a máj súlyosan károsítja a betegséget.
Támogató csoportok
A Wilson-betegség-támogató csoportok megtalálhatók a www.wilsonsdisease.org és a www.geneticalliance.org címen.
Outlook (előrejelzés)
Az egész életen át tartó kezelésre van szükség a Wilson-betegség szabályozásához. A rendellenesség halálos hatásokat okozhat, mint például a májfunkció elvesztése. A réz mérgező hatással lehet az idegrendszerre. Abban az esetben, ha a rendellenesség nem halálos, a tünetek letilthatók.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Anaemia (hemolitikus anaemia ritka)
- Központi idegrendszeri szövődmények
- Cirrózis
- A májszövetek halála
- Kövér máj
- Májgyulladás
- A csonttörések nagyobb esélye
- Fokozott fertőzések száma
- Bukás okozta sérülés
- Sárgaság
- Közös kötés vagy más deformitás
- Az önellátásra való képesség elvesztése
- Munkahelyi és otthoni működésképtelenség elvesztése
- A más emberekkel való kölcsönhatás elvesztése
- Az izomtömeg elvesztése (izom atrófia)
- Pszichológiai szövődmények
- A penicillamin és más, a betegség kezelésére használt gyógyszerek mellékhatásai
- Lép problémák
A betegség leggyakoribb és legveszélyesebb hatása a májelégtelenség és a központi idegrendszer (agy, gerincvelő) károsodása. Ha a betegséget nem fogják el és nem kezelik korán, akkor halálos lehet.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja a szolgáltatóját, ha Wilson-betegség tünetei vannak. Hívjon egy genetikai tanácsadót, ha a családjában van Wilson-betegség, és gyermekeket tervez.
Megelőzés
Genetikai tanácsadás ajánlott a Wilson-betegség családjának történetében.
Alternatív nevek
Wilson-betegség; Hepatolentikuláris degeneráció
képek
Központi idegrendszer és perifériás idegrendszer
Réz vizeletvizsgálat
Máj anatómia
Irodalom
Cox DW, Roberts EA. Wilson-betegség. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, szerk. Sleisenger és Fordtran gasztrointesztinális és májbetegsége. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 76. fejezet.
Ferri FF. Wilson betegsége. In: Ferri FF, szerk. Ferri klinikai tanácsadója 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
Kaler SG, Schilsky ML. Wilson-betegség. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 211. fejezet.
Nemzeti Diabétesz és Emésztési és Vesebetegségek Intézet honlapja. Wilson-betegség. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Frissítve 2014. július. Hozzáférés 2018. augusztus 29-ig.
Felülvizsgálati dátum 7/26/2018
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.