Tartalom
- SMA jelek és tünetek
- Az SMA okai és kockázati tényezői
- Az SMA típusai
- SMA diagnózis
- Az SMA kezelése és kezelése
SMA jelek és tünetek
A gerincizom atrófiájának tünetei változatosak, enyhék vagy fogyatékossággal járhatnak, de a mozgást kontrolláló izmok gyengeségével járnak. Az akaratlan izmokat, például a szív, az erek és az emésztőrendszer izmait ez nem érinti.
Az SMA gyengíti a test közepéhez legközelebb eső izmokat, beleértve a vállakat, a csípőt, a combokat és a hát felső részét. Az érintett gyermek görbét alakíthat ki a gerincben (gerincferdülés) a hátsó izmok méretének és erejének elvesztése miatt.
Az SMA progressziója befolyásolhatja a légzést és a nyelést is, ami veszélyeztetheti a beteg életét.
Az SMA okai és kockázati tényezői
A gerinc izom atrófiája genetikai rendellenesség. Az SMA legtöbb formáját a túlélő motoros neuron 1 gén (SMN1) mutációi okozzák az ötödik kromoszómán, ami az SMN fehérje elégtelen expressziós szintjét eredményezi.
Az SMN elengedhetetlen a normális motoros működéshez, mert lehetővé teszi az izmok számára, hogy az idegektől érkező jeleket fogadják.
Az SMA típusai
A gerinc izom atrófiáját a megjelenés korától függően az 1., 2., 3. vagy 4. típusba sorolják. A legtöbb esetben progresszív - vagyis a tünetek súlyosbodnak ahelyett, hogy javulnának -, de általában minél később alakulnak ki a tünetek, annál jobb a motoros működés eredménye.
SMA 1. típus (csecsemőkorban kezdődő SMA vagy Werdnig-Hoffman-kór): Ez a legsúlyosabb SMA-típus, és az élet első hat hónapjában ér csecsemőket.Néhány SMA típusú 1-es típusú gyermek második születésnapja előtt meghal, de az agresszív terápia javítja ezeknek a gyermekeknek a kilátásait.
2. típusú SMA (közbenső SMA): Ha egy gyermeknél hat és 18 hónap között gerincizom atrófia alakul ki, az állapotot a 2. típusba sorolják. A gyermek képes lehet ülni, de a légzési kihívások lerövidíthetik életüket a betegség előrehaladtával.
SMA 3. típus (fiatalkori SMA, Kugelberg Welander-szindróma): A 3-as típusú SMA 18 hónapos vagy annál idősebb gyermekeknél jelentkezik, és akár késő tizenéves korban is nyilvánvalóvá válhat. Izomgyengeség van jelen, de a legtöbb beteg korlátozott ideig járhat és állhat, különösen a betegség korai szakaszában.
SMA 4. típus (felnőtt SMA): Néhány embernél az SMA felnőttkorban alakul ki. A 4. típusú SMA ritkán elég súlyos ahhoz, hogy befolyásolja a beteg élettartamát.
Az SMA nem kapcsolódik az 5. kromoszómához: Az SMA egyes formái nem az SMN1 génmutációk és az SMN fehérje hiány miatt következnek be. Ezek a formák, beleértve a Kennedy-kórt is, különböző súlyosságúak, és egyesek a test közepétől távolabb eső izmokat is magukban foglalhatnak, mint azok, amelyek az 1–4.
SMA diagnózis
A gerincizom atrófiájának tünetei hasonlóak számos más, az izmokat érintő betegség tüneteihez. Annak megállapítására, hogy a páciens izomsorvadása az SMA következménye, az orvos a következő teszteket alkalmazhatja:
- Genetikai teszt: vérvizsgálat, amely lehetővé teszi a technológusok számára, hogy az ötödik kromoszómán megtalálják az SMN gén mutációit.
- Elektromiográfia (EMG): teszt, amely megmutatja, hogy az izmok hogyan fogadják az idegektől érkező jeleket.
- Izombiopszia: egy kis izomdarabot távolítanak el mikroszkóp alatt történő vizsgálat céljából.
Az SMA kezelése és kezelése
Jelenleg az SMA-ra nincs gyógyszer. A betegség által érintettek együttműködhetnek egészségügyi szolgáltatóikkal az SMA tüneteinek kezelésében és a szövődmények megelőzésében, amelyek hozzájárulhatnak az életminőséghez.
Az ajánlható megközelítések közül:
- Gyógyszer: Jelenleg nincsenek gyógyszerek a gerinc izom atrófiájának kezelésére. Az izom- és idegműködés javítására szolgáló számos gyógyszer jelenleg klinikai vizsgálatokban zajlik.
- Merevítők, tartóeszközök és kerekes székek: Ezek segíthetnek a betegekben a lehető leghosszabb ideig fenntartani függetlenségüket.
- Fizikai és foglalkozási terápia és rehabilitáció: Az ízületek rugalmasságának fenntartása és az izomsorvadás előrehaladásának lassítása, valamint a rugalmasság és a keringés javítása mellett a beszéd, a rágás és a nyelés specifikus terápiája is megfelelő lehet. A megfelelő táplálás elengedhetetlen az aspiráció elkerülése érdekében (étel vagy folyadék belélegzése a tüdőbe) és a megfelelő táplálkozás biztosításához.
- Szellőztetési segítség: Légzési nehézségekkel küzdő betegeknél nem invazív lélegeztetésre lehet szükség az apnoe alvás közbeni megelőzéséhez, míg mások nappal is segített lélegeztetésre szorulhatnak.