Tartalom
- Mi a Wilson-kór?
- Mi okozza a Wilson-kórt?
- Melyek a Wilson-kór tünetei?
- Kit fenyeget a Wilson-betegség?
- Hogyan diagnosztizálják a Wilson-kórt?
- Hogyan kezelik a Wilson-kórt?
- Melyek a Wilson-kór szövődményei?
- Mit tehetek a Wilson-kór megelőzése érdekében?
- Wilson-kórral élni
- Mikor kell felhívnom az egészségügyi szolgáltatómat?
- Főbb pontok
- Következő lépések
Mi a Wilson-kór?
A Wilson-betegség egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a szülők gyermekektől örökítenek át. Megakadályozza, hogy teste megszabaduljon a rendszerben lévő extra réztől.
A testének kis mennyiségű rézre van szüksége az ételektől, hogy egészséges maradjon. De a túl sok réz mérgező.
Normális esetben a máj megszabadul az extra réztől, ha epébe juttatja. Az epe az emésztőrendszer, amelyet a máj készít. Méregeket és hulladékokat visz ki a testéből a gyomor-bél traktuson keresztül.
Amikor Wilson-betegségben szenved, a máj megkezdi a réz tárolását ahelyett, hogy megszabadulna tőle. Idővel túl sok rézt tárol a máj, és ez májkárosodást okozhat. Az extra réz bejuthat a véráramba, összegyűlhet más szervekben, valamint a szemében és az agyában, és károsíthatja ezeket a szerkezeteket. Idővel a Wilson-kór életveszélyes lehet.
Mi okozza a Wilson-kórt?
A Wilson-betegséget az ATP7B gén örökletes hibája okozza. Autoszomális recesszív rendellenességről van szó. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek ugyanazt a rendellenes gént kell átadnia a gyermeknek. Sokszor a szülőknek, akiknek csak egy rendellenes génje van, nincsenek a betegség jelei, de a betegség hordozói.Melyek a Wilson-kór tünetei?
Amikor Wilson-betegségben szenved, a réz felhalmozódása születéskor kezdődik, de évek vagy akár évtizedek is igénybe vehetik a tünetek megjelenését. A tünetek bármely életkorban megkezdődhetnek, de a legtöbb esetben 5 és 35 év között jelentkeznek.
A Wilson-kór tünetei az érintett szervektől függően változnak.
A Wilson-betegség megtámadhatja az agyat és a gerincvelőt (a központi idegrendszert) és a máját. Lehet, hogy egyszerre támadja meg őket. Ez olyan tünetek csoportját okozhatja, amelyek nem látszanak összefüggésben.
Májtünetek
A májtünetek lehetnek tartós (krónikus) májbetegségek, például:
- Rendkívüli fáradtság (fáradtság)
- Izomgörcsök
- Gyengeség
- Étvágytalanság
- Hányinger
- Hányás
- Fogyás
- Folyadék a hasában vagy a lábában
- Sárgás bőr vagy szemfehérje (sárgaság)
- Könnyű sérülés
- Duzzadt máj és lép
Neurológiai tünetek
A központi idegrendszerben felhalmozódó réz olyan tüneteket okozhat, mint:
- Változások a viselkedésben
- Merev izmok
- Remegés, remegés vagy mozgás, amelyet nem tudsz irányítani
- Lassú vagy ismételt mozgások
- Gyenge izmok
- Nyelési nehézség
- Homályos beszéd
- Gyenge koordináció
- Döcögő
- Csökkent finom motoros képességek
Mentális egészségi tünetek
Amikor a réz felépül a központi idegrendszerben, pszichológiai változásokat is okozhat, például:
- Stresszes és szorongó érzés
- Depressziós
- Kapcsolat elvesztése a valósággal (pszichózis)
- Az öngyilkosságra gondolva
Egyéb tünetek
A Wilson-betegség más tüneteket is okozhat, például:
- Gyenge, törékeny csontok (csontritkulás)
- Fájdalom és duzzanat az ízületekben (ízületi gyulladás)
- Nincs elegendő egészséges vörösvértest (vérszegénység)
- A normálnál alacsonyabb vérlemezkék vagy fehérvérsejtek szintje
A Wilson-kór tünetei más egészségügyi problémákra hasonlíthatnak. A diagnózist mindig keresse fel az egészségügyi szolgáltatónál.
Kit fenyeget a Wilson-betegség?
A Wilson-betegség ritka. Nagyobb esélye van a betegségre, ha családjában már előfordult a rendellenesség. A Wilson-betegség a férfiakat és a nőket egyaránt érinti.Hogyan diagnosztizálják a Wilson-kórt?
A Wilson-kórt nehéz lehet diagnosztizálni. A tünetek közül sok más betegség tüneteinek tűnhet.
Az állapot diagnosztizálásához a szolgáltató megvizsgálja az általános egészségi állapotát, és megkérdezi a korábbi egészségi állapotát. Megkérdezi a tüneteit és fizikai vizsgálatot végez.
A következő teszteket is elvégezheti:
- Szemvizsgálat. Szolgáltatója egy speciális lámpával (réslámpával) ellenőrzi, hogy a szemében barna Kayser-Fleischer gyűrűk vannak-e.
- Vérvétel. Ezek ellenőrizhetik a réz szintjét a vérben, és észlelhetnek minden májproblémát.
- 24 órás vizeletvizsgálat. Ez 24 órán keresztül méri a vizeletben lévő réz mennyiségét.
- Májbiopszia. Májából kis mintát veszünk ki tesztelés céljából.
- Genetikai tesztelés. A vérvizsgálat képes azonosítani a Wilson-kórt okozó kóros géneket.
Hogyan kezelik a Wilson-kórt?
A kezelés a tüneteitől, életkorától és általános egészségi állapotától függ. Ez attól is függ, mennyire súlyos az állapot.
A Wilson-kórra nincs gyógymód. Egész életen át tartó kezelésre van szükség a réz mennyiségének csökkentésére a testében.
A kezelés magában foglalhatja:
- Olyan gyógyszerek szedése, amelyek segítik szervezetének szerveit és szöveteit, hogy megszabaduljanak az extra réztől (rézkelátképző gyógyszerek)
- Csökkenteni az étellel jutó réz mennyiségét
- Cink-kiegészítők szedése. A cink megakadályozza, hogy a test felszívja a rézet az étrendből.
- Extra B-vitamin beszerzése6
- Gyógyszerek szedése olyan tünetek kezelésére, mint az izomremegés vagy a merevség
- Májtranszplantáció, ha súlyos májkárosodása van
A korai kezelés segíthet megelőzni a súlyos problémákat.
Melyek a Wilson-kór szövődményei?
A Wilson-kór számos májjal kapcsolatos problémához vezethet, beleértve:
- Májkárosodás
- Májgyulladás (hepatitis)
- Krónikus májkárosodás (cirrhosis), amely hegesedést és májelégtelenséget okoz
- Májelégtelenség
A neurológiai tünetek megnehezíthetik a normális működését. Ritka esetekben a Wilson-kór halálos kimenetelű lehet.
Mit tehetek a Wilson-kór megelőzése érdekében?
A Wilson-kór megelőzésére nincs mód. A genetikai tanácsadás segíthet abban, hogy kiderítse, a jelenlegi vagy a jövőbeli gyermekeit veszélyezteti-e a rendellenesség.
Beszéljen az egészségügyi szolgáltatóval a genetikai vizsgálatokról, ha családi vagy személyes kórtörténete van az állapotról. Ha valakinek Wilson-kórja van, testvéreit tesztelni kell. Távolabbi rokonokat is meg kell vizsgálni, akiknek neurológiai vagy májtünetei vannak.
Wilson-kórral élni
Szolgáltatója javasolhatja, hogy vegyen be gyógyszert a rézszint ellenőrzés alatt tartása érdekében. Szükség lehet az étrend megváltoztatására is, hogy csökkentse a rézbevitelt. Ezek az étrendi változások a következők:
- Nem eszik kagylót
- Nem eszik májat
- Gomba korlátozása vagy elfogyasztása
- A diófélék korlátozása vagy elfogyasztása
- A szárított gyümölcsök korlátozása vagy elfogyasztása
- Csokoládé korlátozása vagy elfogyasztása
- Nem szed multivitaminokat, amelyekben réz van
Fontos továbbá, hogy rendszeres utólátogatásokat és laboratóriumi vizsgálatokat tartson a szolgáltatónál, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a rézszintje ellenőrzés alatt áll-e.
Ha teherbe akar esni vagy terhes, mondja el a szolgáltatójának. Lehet, hogy módosítania kell a bevett gyógyszer mennyiségét terhesség alatt.
Beszéljen szolgáltatójával egyéb dolgokról, amelyeket megtehet a máj egészségének megőrzése érdekében. Ez magában foglalja a hepatitis A és B elleni oltások beszerzését.
Mikor kell felhívnom az egészségügyi szolgáltatómat?
Hívja szolgáltatóját, ha súlyosbodó pszichológiai tünetei vannak, például öngyilkossági gondolatok.
Hívja a szolgáltatóját is, ha lehetséges májelégtelenség jeleit mutatja, például:
- Gyakrabban álmos
- Növekvő zavartság
- Súlygyarapodás és megnövekedett folyadék a hasban
- A bőröd vagy a szemed sárgás
Főbb pontok
- A Wilson-betegség egy ritka genetikai rendellenesség, amely megakadályozza, hogy teste megszabaduljon a rendszerben lévő extra réztől.
- Túl sok réz halmozódik fel a májban. A réz összegyűlik más szervekben, valamint a szemében és az agyában.
- A szervei megsérülnek. Idővel életveszélyes lehet.
- Nehéz lehet diagnosztizálni. A tünetek közül sok más betegség tünete is.
- Nincs gyógymód. Egész életen át tartó kezelésre van szükség a réz mennyiségének csökkentésére a testében.
Következő lépések
Tippek, amelyek segítenek a lehető legtöbbet kihozni az egészségügyi szolgáltató látogatásából:
- Látogatása előtt írjon fel kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.
- Vigyél magaddal valakit, aki segít feltenni a kérdéseket, és emlékezhet arra, amit a szolgáltató mond neked.
- A látogatás során írja le az új gyógyszerek, kezelések vagy tesztek nevét és a szolgáltató által adott új utasításokat.
- Ha van további megbeszélése, írja le a látogatás dátumát, idejét és célját.
- Tudja meg, hogyan fordulhat szolgáltatójához, ha kérdése van.