Tartalom
A VACTERL rövidítés együttesen előforduló születési rendellenességek csoportjára utal; ezek a rendellenességek összefüggenek és véletlenül jelentkeznek, a test több különböző részét érintik. A VACTERL asszociáció sok tünetet okozhat, ezért nem tudni, hány gyermeket érint ez. Az állapot előfordulhat néhány kromoszómahibával, például Trisomy 18 (Edwards-szindróma), vagy cukorbeteg anyák gyermekeinél, de pontos oka nem ismert; valószínűleg környezeti és genetikai tényezők kombinációja okozza. A VACTERL Egyesület rendkívül ritka, 40 000 születésből csak egyet érint.Tünetek
A VACTERL minden betűje a gyakori tünetek első betűjét jelenti. Nem minden, a VACTERL társulás által érintett gyermeknél jelentkeznek ezek a rendellenességek.
- V a csigolyák (a gerinc csontjai) jelentése, amelyek rendellenesek
- A anális atresiát vagy imperforált végbélnyílást jelent, amely olyan végbélnyílást jelent, amely nem nyílik a test külseje felé
- C a szív (szív) rendellenességeket jelöli, amelyek általában rendellenes lyukak a szív részei között (kamrai septum vagy pitvari septum defektus)
- T jelentése tracheoesophagealis fistula, ami rendellenes kapcsolatot jelent a légcső (szélcső) és a nyelőcső (az élelmiszercső és a gyomor között)
- E a nyelőcső atresiáját jelenti, vagyis a nyelőcső nem kapcsolódik a gyomorhoz
- R a vese (vese) rendellenességeket jelenti
- L a végtag (kar) hibáit jelöli, mint például hiányzó vagy elmozdított hüvelykujjak, extra ujjak (polydactyly), egyesített ujjak (syndactyly) vagy hiányzó csontok a karokban vagy a lábakban
Néhány VACTERL asszociációval született csecsemőnek csak egy köldökartériája van (a normál kettő helyett). Sok csecsemő kicsiben születik, és nehezen növekszik és hízik.
Diagnózis
A VACTERL társulás diagnózisa a csecsemő születési rendellenességein alapszik. A diagnózis megerősítéséhez nincs szükség külön vizsgálatra. Bizonyos problémák, mint például a perforált végbél vagy az extra ujjak, akkor fedezhetők fel, amikor az újszülöttet születés után megvizsgálják. A gerinc, a karok és a lábak röntgensugarai kimutathatják a kóros csontokat. Az echokardiogram (szív ultrahang) képes felismerni a szívhibákat. Más vizsgálatok elvégezhetők a nyelőcső atresia és a tracheoesophagealis fistula vagy vesehibák jelenlétének kimutatására.
Kezelés
A VACTERL asszociációval kapcsolatos minden helyzet teljesen egyedi, és a kezelés és a prognózis lehetősége az egyén helyzetétől függ. Az állapot kezelése egyéni alapon történik; a VACTERL egyesület univerzális kezelési terve nem készült el. Néhány rendellenesség olyan súlyos, hogy a kezelés nem lesz sikeres, és az érintett csecsemő nem biztos, hogy életben marad. Más esetekben a műtét képes lehet kijavítani a hibákat, lehetővé téve a gyermek számára, hogy túlélje és viszonylag normális életet éljen.
Miután megállapították a születési rendellenességeket, kezelési tervet lehet kidolgozni a csecsemő számára. Bizonyos problémák, például a nyelőcső atrézia, a tracheoesophagealis fistula vagy a szívhibák, azonnal orvosi kezelésre vagy műtétre szorulhatnak. Néha a probléma kijavítására irányuló műtét várhat, amíg a gyermek nagyobb lesz. Gyakran sok szakember vesz részt a VACTERL társulás gyermekeinek gondozásában. A kar-, láb- vagy gerincproblémákkal küzdő gyermekeknek fizikai vagy foglalkozási terápiára lehet szükségük.
- Ossza meg
- Flip
- Szöveg