Tartalom
- Mi az Usher-szindróma gyermekeknél?
- Mi okozza a Usher-szindrómát egy gyermeknél?
- Melyek a Usher-szindróma tünetei egy gyermeknél?
- Hogyan diagnosztizálják a Usher-szindrómát egy gyermeknél?
- Hogyan kezelik az Usher-szindrómát egy gyermeknél?
- Hogyan segíthetem gyermekemet Usher-szindrómában élni?
- Mikor kell felhívnom gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?
- A gyermekek Usher-szindrómájával kapcsolatos legfontosabb szempontok
Mi az Usher-szindróma gyermekeknél?
Az Usher-szindróma olyan rendellenesség, amelyet a családok közvetítenek (öröklődnek). A szindróma a tünetek csoportja, amelyek együtt fordulnak elő. A Usher-szindróma halláskárosodással és látásvesztéssel is jár. A halláskárosodás enyhe vagy teljes lehet. A látási problémát retinitis pigmentosának hívják. A szem retinája idővel lassan károsodik. A retinák fényt kapnak, és nagyon fontos szerepet játszanak abban, hogy láthassák. Az Usher-szindróma a leggyakoribb gyermekkori állapot, amely a látást és a hallást egyaránt érinti.
Mi okozza a Usher-szindrómát egy gyermeknél?
A Usher-szindrómát a szülők adják át gyermekeiknek. Öröklődhet, ha mindkét szülő kóros gén hordozója. Ha mindkét szülő rendelkezik a génnel, akkor minden terhesség esetén 1/4-es esélyük van Usher-szindrómás gyermekre.
Melyek a Usher-szindróma tünetei egy gyermeknél?
A tünetek az Usher-szindróma típusától függenek. A szindrómának több típusa és számos altípusa van. A szindróma tünetei lehetnek:
Problémák hallással vagy süketséggel
Az egyensúly problémái
Látással vagy vaksággal kapcsolatos problémák
A látás problémáit a retinitis pigmentosa nevű szembetegség okozza. Ez a rendellenesség magában foglalja a szembetegségek egy csoportját, amely fokozatos látásvesztéshez vezet.
Hogyan diagnosztizálják a Usher-szindrómát egy gyermeknél?
Valamennyi újszülött csecsemőt szűrnek hallásproblémák miatt. Ha hallásproblémát találnak az újszülöttnél, a csecsemőt utólagos vizsgálatnak vetik alá. Gyermekének egészségügyi szolgáltatója teszteli a hallást, a látást és az egyensúlyt a Usher-szindróma diagnosztizálásához. A tesztek a következőket tartalmazzák:
Elektronstagmográfia (ENG). Ez a teszt ellenőrzi a szemmozgásokat az egyensúlyi problémák diagnosztizálásához.
Látásvizsgálat. Különböző teszteket használnak a nagyon kisgyermekek látásának tesztelésére.
Szemvizsgálat. A szemorvos szemvizsgálat során megnézi a retinát.
Elektroretinográfia (ERG). Ez a teszt azt ellenőrzi, hogy a retina hogyan reagál a fényre. A retinitis pigmentosa diagnosztizálására szolgál.
A hallás értékelése. A hallás szakember megvizsgálja a füleket, és egy sor vizsgálatot végez a gyermek hallásának ellenőrzésére.
Egy gyermeknél diagnosztizálják, genetikai vizsgálatokat végezhet, hogy kiderítse az Usher-szindróma típusát.
Hogyan kezelik az Usher-szindrómát egy gyermeknél?
A kezelés a gyermek tüneteitől, életkorától és általános egészségi állapotától függ. Ez attól is függ, mennyire súlyos az állapot.
Usher-szindrómának nincs gyógyírja. Nagyon fontos annak korai észrevétele, hogy a támogatás és az oktatás a lehető leghamarabb elkezdődhessen. A kezelés magában foglalhatja:
Kochleáris implantátumok
Hallókészülék
Hallás vagy hallásképzés
Gyengénlátó támogatás
Beszéd, fizikai és foglalkozási terápia
Tájékozódási és mobilitási tréning az egyensúly megteremtése érdekében
Tanácsadás, amely segít Önnek és gyermekének egy hosszú távú egészségügyi probléma kezelésében
Hogyan segíthetem gyermekemet Usher-szindrómában élni?
A hallási, látási és egyensúlyi problémák idővel súlyosbodhatnak. Gyermekének folyamatos gondozásra és támogatásra lesz szüksége, mivel az igényei változnak.
Mikor kell felhívnom gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?
Hívja gyermeke egészségügyi szolgáltatóját, ha azt veszi észre, hogy gyermekének problémája van a látásával, hallásával vagy egyensúlyával.
A gyermekek Usher-szindrómájával kapcsolatos legfontosabb szempontok
A Usher-szindróma örökletes probléma mind a hallás, mind a látásvesztés szempontjából.
A Usher-szindrómát a szülők adják át gyermekeiknek.
Ha mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 1/4-es esélyük van Usher-szindrómás gyermekre.
Hallás-, látás- és egyensúlyteszteket használnak az Usher-szindróma diagnosztizálására.
A Usher-szindrómára nincs ismert gyógymód.
A szindróma korai megtalálása azért fontos, hogy a támogatási és oktatási programok a lehető leghamarabb elkezdődhessenek.