Tartalom
Az albinizmus az öröklődő rendellenességek csoportja, amelyet a pigment hiánya jellemez az ember bőrében, szemében és hajában. Az albinizmusban szenvedő emberek, más néven veleszületett hipopigmentáris rendellenességek, nagyon halvány színűek és nagyon érzékenyek a napozásra; szemproblémáik is szoktak lenni. Az albinizmusnak számos típusa létezik, amelyek egyike sem befolyásolja a várható élettartamot. Az albinizmus tünetei általában könnyen kezelhetők. Ezek a rendellenességek nagyon ritkák, és általában ugyanúgy érintik a férfiakat és a nőket.Az albinizmus nyilvánvaló a születéskor. Ha új babája van veleszületett hipopigmentáris rendellenességgel, gyermekének minden szempontból egészségesnek kell lennie, de valószínűleg különleges óvintézkedéseket kell tennie, hogy megvédje bőrét és szemét a naptól. Önnek is hasznát veszi, ha felkészíti magát, és idővel arra is, hogy mások is megmutassák kíváncsiságát fizikai tulajdonságai iránt.
Típusok és jelek
Az albinizmusnak sokféle típusa létezik, de a kifejezés általában kettőre utal: oculocutan albinismus (OCA) és szem albinizmus. Három típusú OCA létezik, amelyeket OCA 1-es, 2-es és 3-as OCA-típusnak neveznek.
Az albinizmus minden típusa egy specifikus gén mutációjából származik egy adott kromoszómán, amely a melanocitáknak nevezett sejtek diszfunkcióját okozza. Ezek a sejtek termelik a melanint vagy pigmentet, amely színt kölcsönöz a bőrnek, a hajnak és a szemnek. Más szavakkal, a melanin határozza meg, hogy valaki szőke vagy vörös hajú, kék-e vagy mogyoró-e stb.
Az albinizmus előfordulhat önmagában vagy különálló rendellenességek, például Chediak-Higashi-szindróma, Hermansky-Pudlak-szindróma és Waardenburg-szindróma tüneteként.
Az albinizmus minden típusa okoz némi pigmenthiányt, de az összeg változó:
- 1. típusú OCA általában a pigment, a bőr, a haj és a szem teljes hiányát vonja maga után, bár egyesek pigmentációja kismértékben előfordulhat. Az 1. típusú OCA fotofóbiát (fényérzékenység), csökkent látásélességet és nystagmust (akaratlan szemrángás) is okoz.
- 2. típusú OCA a bőr, a haj és a szem minimális vagy mérsékelt pigmentációja, valamint az OCA 1-es típushoz hasonló szemproblémák jellemzik.
- OCA 3. típus néha csak a megjelenés alapján nehéz azonosítani. Leginkább akkor figyelhető meg, amikor nagyon világos bőrű gyermek születik sötét bőrű szülőknél. A 3-as típusú OCA-ban szenvedőknek általában látási problémáik vannak, de ezek általában kevésbé súlyosak, mint az 1-es vagy 2-es típusú OCA-ban szenvedőknél.
- Szem albinizmus csak a szemeket érinti, minimális pigmentációt okozva bennük. Az írisz áttetszőnek tűnhet. Csökkent látásélesség, nystagmus és nehézségek jelentkezhetnek a szemmozgások ellenőrzésében.
Diagnózis
A rendellenességet genetikai vizsgálatokkal lehetne kimutatni, de erre ritkán van szükség vagy rutinszerűen. Az albinizmus jellegzetes fizikai jellemzői és tünetei általában elegendőek az állapot diagnosztizálásához. Ne feledje, hogy az albinizmusban szenvedők között nagy eltérések mutatkozhatnak abban, hogy az állapot hogyan befolyásolja a következőket.
Hajszín
Nagyon fehértől barnáig terjedhet, és egyes esetekben közel azonos lehet az ember szüleivel vagy testvéreivel. Az afrikai vagy ázsiai származású albinista embereknek sárga, vöröses vagy barna haja lehet. Néha az ember haja sötétebb lesz, ha öregszik, vagy a vízben és a környezetben lévő ásványi anyagoknak való kitettség miatt. A szempillák és a szemöldök általában nagyon sápadt.
Bőrszín
Az albinizmusban szenvedő személy arcszíne észrevehetően eltérhet a közvetlen családtagjaitól. Egyes személyeknél szeplők, anyajegyek (beleértve a rózsaszínűeket, amelyekben nincs pigment), és nagy, szeplős szerű foltok, lentiginek. Általában nem képesek barnulni, de könnyen leégnek.
Szem színe
Ez a nagyon világoskéktől a barnáig terjedhet, és az életkor függvényében változhat. Az íriszek pigmenthiánya azonban megakadályozza őket abban, hogy teljesen elzárják a fény bejutását a szembe, ezért az albinizmusban szenvedő személynek bizonyos megvilágításban vörös szeme lehet.
Látomás
Az albinizmus legproblematikusabb jellemzője a látásra gyakorolt hatása. A Mayo Klinika szerint a kérdések a következők lehetnek:
- Nystagmus-gyors, önkéntelen szemmozgás
- Az önkéntelen szemmozgásokra és a jobb látásra válaszul a fej megdobása vagy megdöntése
- Strabismus, amelyben a szem nem igazodik össze, és nem képes együtt mozogni
- Rendkívüli rövidlátás vagy távollátás
- Fotofóbia (fényérzékenység)
- Asztigmatizmus-homályos látás, amelyet a szem elülső felületének rendellenes görbülete okoz
- A retina rendellenes fejlődése, ami csökkent látást eredményez
- Idegjelzések a retinából az agyba, amelyek nem követik a szokásos idegpályákat
- Gyenge mélységérzékelés
- Jogi vakság (20/200-nál kevesebb látás) vagy teljes vakság
Albinizmussal élni
Az albinizmusra nincs kezelés vagy gyógymód, de a bőr érzékenysége és a látási problémák egész életen át figyelmet igényelnek.
Bármely kezelés, amelyre az albinizmusban szenvedő személynek szüksége lehet a szem- vagy látási problémákra, természetesen az egyéni tüneteitől függ. Néhány embernek korrekciós lencsét kell viselnie, és semmi mást; másoknak, akiknek a látása súlyosan károsodott, gyengénlátás-támogatásra lehet szükségük, például nagy nyomtatású vagy nagy kontrasztú olvasmányokra, nagy számítógép-képernyőkre stb.
A bőr könnyen megéghet, növelve a bőrkárosodás és akár a bőrrák kockázatát. Fontos, hogy az albinizmusban szenvedők széles spektrumú fényvédőt használhassanak, és kívülről védőruházatot viseljenek, hogy megakadályozzák az ultraibolya okozta bőrkárosodást. Nagyon fontos a rák rendszeres bőrellenőrzése. A napszemüveg viselése is elengedhetetlen.
Talán a legjelentősebb kérdések, amelyekkel az albinizmusban szenvedőknek foglalkozniuk kell, a rendellenességgel kapcsolatos félreértésekkel kapcsolatosak. Különösen a gyerekek kaphatnak kérdéseket, bámulhatnak, vagy sajnos még zaklatásokat vagy előítéleteket is tapasztalhatnak társaiktól.
A szülők esetleg tanácsadóval vagy terapeutával akarnak dolgozni, miközben albinista gyermekük még fiatal, hogy felkészüljenek erre a kihívásra. Jó információ- és támogatási forrás az albinizmussal való együttélésről az Országos Albinizmus és Hipopigmentáció Szervezetének honlapján található.