Tartalom
A Turner-szindróma olyan genetikai állapot, amely bizonyos fizikai jellemzőket okoz, például nagyon alacsony termet, meddőség és más orvosi problémák fokozott kockázata. A Turner-szindróma csak a genetikai nőstényeket érinti, a genetikai hímeket nem. A világ minden táján előfordul, és 2500-ból körülbelül egy nő születik a szindrómával. A feltételt Henri Turner amerikai orvos nevezte el, aki 1938-ban írta le először tüneteit.Turner-szindróma tünetei
A Turner-szindróma tünetei a test számos rendszerét érintik.
Fizikai tulajdonságok
A Turner-szindróma bizonyos fizikai tulajdonságokat okozhat. Néhány ezek közül:
- Rövid magasság (rendkívül gyakori)
- Széles mellkas
- A nyak oldalán húzódó bőrredő („hevederes” nyak)
- Kopogás térd
- Rosszul formált körmök
Reproduktív egészség
A Turner-szindrómában szenvedőknek szinte mindig problémái vannak a reproduktív egészséggel kapcsolatban. Lehet, hogy késik a pubertás, és nem lehetnek menstruációs periódusaik, ha nem szednek kiegészítő hormonokat.
Egyesek korai petefészek-elégtelenséget tapasztalnak, amelynek során a petefészkek a menopauza előtt általában leállítják az ösztrogéntermelést és felszabadítják a petesejteket. A legtöbb Turner-szindrómás ember nem teherbe eshet természetes úton az asszisztált reproduktív technológia segítsége nélkül.
Veleszületett vese- vagy szívproblémák
A Turner-szindrómában szenvedőknél fokozott a kockázata a rendellenesen kialakult vesék veleszületett problémáinak. Ez problémákat okozhat ismételt húgyúti fertőzések esetén.
Általában inkább a lehetséges kardiovaszkuláris problémák merülnek fel. Ezek közé tartozik a magas vérnyomás, a kétfejű aorta szelep, az aorta szűkülete és az aorta dilatációja. Az aorta disszekciója egy másik ritka szövődmény. Ez az aorta, a test egyik legfontosabb artériájának repedése gyakran végzetes.
A legtöbb Turner-szindrómás ember hosszú életet él. De ezek a kérdések, más komplikációkkal együtt, növelik a korai halálozás kockázatát a betegségben szenvedőknél.
Ha Turner-szindrómában szenved, ismerje az aorta disszekciójának lehetséges tüneteit, így azonnal orvoshoz fordulhat. Hasfájást, gyomorégés-szerű érzést, hát- vagy vállfájdalmat vagy hangváltozásokat okozhat (ideg irritációja miatt). Ha több mint 30 percig mellkasi fájdalma van, akkor menjen a sürgősségi osztályra, még akkor is, ha a fájdalom enyhe.
Kognitív kérdések
A legtöbb Turner-szindrómás ember intelligenciája normális. Ugyanakkor finom problémáik lehetnek a vizuális-térbeli és matematikai készségekkel, és nagyobb a kockázata a figyelemzavarnak is. Néhány gyermek szociálisan küzdhet. A szorongás és a depresszió is kérdés lehet.
Egyéb lehetséges problémák
A Turner-szindróma emellett növeli bizonyos autoimmun betegségek, köztük a hypothyreosis, a lisztérzékenység, a gyulladásos bélbetegség és az 1-es típusú cukorbetegség kockázatát. Halláscsökkenés és szemproblémák is lehetségesek, csakúgy, mint az oszteoporózis és a scoliosis.
Okoz
A Turner-szindróma genetikai állapot. Véletlenszerű hiba okozza, mivel a genetikai anyag egy sejtből egy új sejtbe másolódik. Ez történhet a fogantatás előtt vagy a prenatális fejlődés nagyon korai szakaszában.
A Turner-szindrómát nem az okozza, amit a szülők tettek vagy nem tettek. A tudósok nem ismernek olyan tényezőket, amelyek növelik a Turner-szindrómában született csecsemő kockázatát. Annak ellenére, hogy genetikai állapotról van szó, a Turner-szindróma legtöbbször nem öröklődik, csak egy véletlenszerű mutációnak köszönhető.
Kromoszóma-rendellenesség
Az emberek 46 kromoszómát örökölnek - 23 szettet - mindegyik szülőtől. Ezek a kromoszómák egyenként különböző géneket tartalmaznak, az öröklődő DNS-t, amely információkat tartalmaz arról, hogyan lehet specifikus fehérjéket felépíteni a szervezetben.
Az ember biológiai nemét két specifikus kromoszóma öröklődése határozza meg: az X és Y kromoszóma. Egy tipikus genetikai hímnek X és Y kromoszómája van, egy tipikus genetikai nőnek két különböző X kromoszómája van.
Sok ember ismeri egy másik genetikai szindrómát, a Down-szindrómát, amelyben az egyén örököl egy külön- a 21. kromoszóma száma. Turner-szindrómában a kérdés a hiányzó kromoszóma. Ebben az esetben a személy nem örököl két teljes X kromoszómát. Ehelyett a gyermek csak egy működő X kromoszómát örököl (és nincs Y kromoszómát). Vagy a gyermek egy működő X kromoszómát örököl (és nincs Y kromoszómát) rész egy második X-kromoszóma.
Ez igaz lehet a test összes sejtjében, vagy csak egy részükre igaz. Ha egy személynek csak néhány sejtjében van ilyen probléma, akkor ezt „mozaik Turner-szindrómának” nevezik. Ezeknek az egyéneknek általában kevésbé súlyos tünetei vannak.
A hiányzó X-kromoszóma problémákat okoz, mivel az ezen hiányzó X-kromoszómán általában jelen lévő gének egy része nem tud működni. Például úgy tűnik, hogy a Turner-szindrómában szenvedő nők csökkent magassága az X kromoszómán található „SHOX” génnek tudható be.
A Turner-szindróma X-kromoszómájával kapcsolatos probléma miatt a petefészkek nem alakulnak ki normálisan, és gyakran nem képesek elegendő ösztrogént termelni. Ez a reproduktív egészséggel kapcsolatos problémák egy részéhez vezethet.
Diagnózis
A kórtörténet és a fizikai vizsga a diagnózis kiindulópontja. Ideális esetben a diagnózisnak a lehető leghamarabb meg kell történnie, hogy az egyént Turner-szindrómában jártas szakemberekhez lehessen irányítani.
A Turner-szindrómát néha prenatálisan diagnosztizálják, chorionicus-villus mintavétel vagy amniocentesis segítségével. Néha az egyénnek olyan fizikai jellemzői vannak, amelyek miatt a klinikus Turner-szindrómára gondol. Máskor a Turner-szindróma aggodalomra adhat okot egy olyan probléma miatt, mint a szív rendellenessége.
Sok Turner-szindrómában szenvedő személyt csak gyermekkorban vagy serdülőkorban diagnosztizálnak, amikor a klinikai orvos rövid magasságuk miatt látja őket. Néhány Turner-szindrómában szenvedő enyhe tünetet szenvedő embert, különösen a mozaikos Turner-szindrómát, csak felnőttkorban lehet diagnosztizálni. Ez akkor fordulhat elő, amikor azt vizsgálják, hogy egy nő miért vesztett el egynél több terhességet.
Genetikai vizsgálat szükséges a diagnózis megerősítéséhez. Ehhez vérmintát kell venni. Ezután a laboratóriumi technikusok elvégzik a kariotipizálást, egy laboratóriumi tesztet, amely információt nyújt az ember kromoszómáiról. Általában ez a teszt elegendő a Turner-szindróma megerősítéséhez, de néha más genetikai tesztekre is szükség van, esetleg más típusú szövetből, például egy bőrmintából.
A szövődmények értékelése
Miután a Turner-szindrómát diagnosztizálták, kulcsfontosságú ellenőrizni az ezzel együtt járó egészségügyi problémákat. Ez magában foglalhat speciális laboratóriumi és képalkotó vizsgálatokat, például a következőket:
- Pajzsmirigyproblémák vérvizsgálata (például TSH)
- Vérvizsgálatok celiakia miatt
- Vérvizsgálatok veseproblémákra
- Vérvizsgálatok cukorbetegség esetén
- Képalkotó vizsgálatok a szív ellenőrzésére, például echokardiogram
- Képalkotó teszt megnagyobbodott aortára
- Képalkotó teszt a vesék ellenőrzésére
A Turner-szindrómában szenvedő egyéneknek rendszeres szem- és fülvizsgálatra, valamint a scoliosis rendszeres ellenőrzésére is szükségük van. Hasznos az oktatási szakemberrel való együttműködés és a lehetséges tanulási különbségek tesztelése is.
Kezelés
A Turner-szindróma kezelése foglalkozik a különböző testrendszerekre gyakorolt hatásával.
Hormonkezelések
A növekedési hormonkezelés a Turner-szindróma kezelésének alappillére. Ez egy természetes előfordulású anyag, amelyet az agy agyalapi mirigye termel. Normális esetben a test felszabadítja a növekedési hormont, hogy elősegítse a gyermekek fizikai növekedését (egyéb funkciók mellett). Turner-szindrómában a szintetikusan termelt növekedési hormon szedése segíthet az embereknek a tipikusabb magasság elérésében.
A növekedési hormon kezelése már 4-6 éves korban megkezdődhet. Ez idő alatt rendszeresen ellenőrizni kell a növekedést, és a növekedési hormon adagja ennek megfelelően módosítható. Akkor lehet megállítani, ha az egyén eléri felnőtt magasságát.
Az ösztrogén a Turner-szindrómában szenvedő emberek többségének is fontos része, általában 12 éves kor körül kezdődik. Ezek a hormonok elősegíthetik a mell fejlődését és a pubertás egyéb fizikai változásait. Az ösztrogének más fontos funkciókkal is rendelkeznek, például elősegítik az oszteoporózis megelőzését. Ezeket szájon át vagy a bőrre felvitt tapaszon keresztül lehet bevenni.
Az ösztrogének általában egy másik fontos reproduktív hormonral, a progesztinekkel párosulnak. Segíthetnek a nőknek a menstruációs ciklusok megkezdésében. Általában egy-két évvel az ösztrogén terápia után adják hozzá. Az ösztrogéneket és a progesztineket körülbelül addig a korig folytatják, amíg egy nő általában menopauzát él át.
Termékenységi kezelések
Bár a legtöbb Turner-szindrómás nő meddő, kis százalékban életképes petesejtek lehetnek. Más nők donor peték vagy embriók segítségével szülhetnek. Célszerű együtt dolgozni egy termékenységi szakértővel korán - még gyermekkorban is - a lehetséges lehetőségek feltárása érdekében.
A terhesség biztonságát azonban alaposan fel kell mérni, mielőtt egy Turner-szindrómás nő megpróbálna teherbe esni. Például fontos lehet egy megnagyobbodott aorta szűrése, amelyet életveszélyes szakadás ("boncolás") veszélyeztethet. A Turner-szindróma megnövekedett szövődmények kockázatát hordozza mind az anya, mind a baba számára, és néhány nő számára ez a kockázat túl magas lehet.
Pszichológiai és oktatási támogatások
Hasznos lehet szakemberhez fordulni pszichológiai és iskolai kérdésekben is. Egyes személyek számára előnyös lehet az akadémiai támogatás. A kognitív viselkedésterápia vagy más pszichológiai kezelések segíthetnek egyeseknél. A gyógyszerek néha hasznosak is, például antidepresszánsok depresszióra vagy stimulánsok az ADHD kezelésére.
Egyéb kezelések
A Turner-szindróma egyéb problémái egyedi kezelést is igényelhetnek, például pajzsmirigyhormon pajzsmirigybetegség esetén, gerincferdülés a gerincferdülés esetén, szívműtét veleszületett szívbetegség esetén stb.
Ezeknek a változatos egészségügyi problémáknak a kezelése érdekében a Turner-szindróma kezeléséhez általában multidiszciplináris orvosszakértői csapattal kell dolgozni.
Megbirkózni
Az Egyesült Államok Turner-szindróma Társasága azon szervezetek egyike, amelyek támogatást nyújtanak a Turner-szindrómában szenvedőknek és családtagjaiknak. Ezek a csoportok segítik az egyéneket az erőforrások megosztásában és a megküzdési stratégiákban. Könnyebb, mint valaha, kapcsolatba lépni olyan személyekkel, akiknek van tapasztalata az állapotról.
Egy szó Verywellből
A Turner-szindróma egy egész életen át tartó betegség, amely súlyos orvosi problémákat okozhat. Érthető a veszteség érzése, amikor megtudja, hogy valakinek Turner-szindróma van. Ezek az egyének azonban nagyon teljes és hosszú életet élhetnek. Mindent megtanulva a Turner-szindrómáról, a lehető legjobban kihasználhatja a rendelkezésre álló erőforrásokat.