Tartalom
Úgy gondolják, hogy genetikai hajlam és kiváltó esemény bizonyos típusú ízületi gyulladásokat okoz. Például a kutatók megállapították, hogy a pikkelysömörben vagy pszoriázisos ízületi gyulladásban szenvedők körülbelül 40% -ának családi kórtörténetében vannak olyan betegségek, amelyek első fokú rokonokat érintenek. a betegségben szenvedők rokonai a független kontrollokhoz képest.A genetikai vizsgálatokban a konkordancia kifejezés az ikrek halmazának hasonlóságának mértékére utal egy betegség vagy tulajdonság jelenlétét vagy hiányát illetően. A pikkelysömör ízületi gyulladásának konkordancia aránya (30%) szignifikánsan magasabb, mint a pikkelysömörnél (7%). A pikkelysömörben végzett ikervizsgálatok kimutatták, hogy az egypetéjű ikrek és a testvér ikrek között magas az összhang.
Nem kis feladat azonosítani azokat a géneket, amelyek kapcsolatban vannak egy adott betegségre való hajlammal. Ez magában foglalhatja:
- Családi összesítési vizsgálatok: Egy betegség csoportosulásának keresése családokon belül.
- Szegregációs elemzés: annak meghatározása, hogy egy fő gén kapcsolódik-e egy adott fenotípusos tulajdonság (azaz megfigyelhető tulajdonság) eloszlásához.
- Kapcsolódási elemzés: Az öröklődés összefüggésének meghatározása a gének között a kromoszómán való elhelyezkedésük alapján.
- Társulási elemzés: összefüggések feltárása az adatokból, ebben az esetben olyan jelölt gének vagy genom régiók megtalálása, amelyek hozzájárulnak egy adott betegséghez.
- Funkcionális vizsgálatok a gének jellemzésére: Természetes variációk vagy kísérleti funkcionális zavarok tanulmányozása, amelyek hatással vannak a génekre, a kromoszómákra és egyebekre.
Bonyolultnak és zavarónak tűnik? Ez, akárcsak a nómenklatúra. De nézzük meg, mit találtak.
HLA (humán leukocita antigén)
Az MHC (fő hisztokompatibilitási komplex) felfedezése a 6. kromoszómán kulcsfontosságú volt a pszoriázisos arthritis genetikai tényezőinek tanulmányozásában. Számos genetikai tényezőt azonosítottak. Jól ismert összefüggés van az MHC HLA-C-ként elismert HLA (humán leukocita antigén) régiója és különösen a HLA-Cw6 között, valamint a pszoriázisra való hajlam között. A HLA-Cw6-tal való kapcsolat kissé gyengébb a pszoriázisos ízületi gyulladásban, ahol a HLA-B27 szorosabban társul (különösen azoknál az embereknél, akiknek a gerincvelői megnyilvánulása van a pikkelysömörben), csakúgy, mint a HLA-B38 és a HLA-B39. A HLA-Cw6 a pszoriázis korábbi megjelenésével (40 évesnél fiatalabb), valamint súlyosabb betegséggel jár. A többi HLA antigén közül ismert, hogy a HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 és a HLA-Cw * 0602 gyakrabban fordul elő pszoriázisos ízületi gyulladásban szenvedő betegeknél az általános populációhoz képest.
A következő allélek (a mutációval fejlődő gén két vagy több alternatív formájának egyike, amely a kromoszómán ugyanazon a helyen található) szignifikánsan társultak a pikkelysömör ízületi gyulladásához a pikkelysömörhöz képest: B * 8, B * 27 , B * 38 és C * 06. Vannak olyan HLA haplotípusok (egy géncsoport, amelyet egyetlen szülőtől együtt örököltek), amelyek a pikkelysömör ízületi gyulladásához kapcsolódnak: B * 18, C * 07, B * 27, B38 és B * 8.
Míg állítólag a HLA-B27 rendelkezik a legmagasabb prediktív értékkel a pikkelysömör ízületi gyulladásában a pikkelysömörrel szemben, ez nem bizonyosság. A HLA-B27 gyakorisága magasabb a spondylitis ankylopoetica és a reaktív arthritis esetében, mint a psoriaticus arthritis. Érdemes megemlíteni azt is, hogy sokan, akik pikkelysömörben és az egyik spondyloarthropathiában szenvednek, negatív hatással vannak a HLA-B27-re. Ezenkívül sok, a HLA-B27 szempontjából pozitív pszoriázisos ízületi gyulladásban szenvedő ember nem mutat gerincvelői érintettséget.
Egyes tanulmányok összefüggést mutattak ki a pikkelysömör arthritis és a HLA-DR4, egy antigén között, amelyről ismert, hogy a reumás ízületi gyulladással jár. Az allélek a két állapot között különböznek, azonban a HLA-DRB1 * 0401 ritkábban fordul elő embereknél pszoriázisos ízületi gyulladással, akik pozitívak a HLA-DRB1 * 04 -re, mint a reumás ízületi gyulladásban szenvedőknél. Ez fordítva igaz a HLA-DRB1 * 0402 esetében, amely a pszoriázisos ízületi gyulladásban gyakoribb, mint a rheumatoid arthritis. Az MHC régió más génjeit is tanulmányozták.
GWAS (Genomszéles Egyesület Szkennelések)
A genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatok (GWAS) elemzik a különböző emberek közötti közös genetikai variánsokat annak érdekében, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy valamelyik variáns társul-e valamilyen tulajdonsággal. A legjobb gyakorlat és kutatás: Clinical Rheumatology (2014) szerint 36 gén érte el az egész genom jelentőségét, és a pikkelysömör öröklődésének mintegy 22% -át teszik ki. A GWAS által azonosított és a pikkelysömörben kiemelkedőnek tartott gének közé tartozik a HLA-Cw6, IL12B , IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL és ERAP1. A GWAS által azonosított, a pszoriázisos ízületi gyulladásban kiemelkedő gének közé tartoznak a HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 és REL.
Egy szó Verywellből
Ha van családtagja pikkelysömörben arthritisben, érthető módon aggályos lehet megtudni, hogy a tanulmányok 55-ször nagyobb valószínűséggel mutatják be az állapot kialakulását. Vértezze fel magát a megfelelő ismeretekkel - talán tévhitei vannak azzal a feltétellel kapcsolatban, hogy a tények segíthetnek helyrehozni, csökkentve az aggodalmát. És természetesen tartsa nyitott kommunikációját az egészségügyi szakemberrel.