Tartalom
- Hogyan okoz betegségeket
- Infantilis Tay-Sachs-kór
- Kevésbé elterjedt formák
- Genetika és öröklés
- Kockázat
- Diagnózis
- Kezelés
- Megelőzés
A Tay-Sachs autoszomális recesszív rendellenesség, vagyis a szüleitől örökölt betegség. A betegség a HEXA gén, amelynek több mint 100 változata van. Attól függően, hogy mely mutációk vannak párosítva, a betegség jelentősen különböző formákat ölthet, csecsemőkorban, gyermekkorban vagy felnőttkorban okozhat betegséget.
A halál általában a gyermekeknél az első tünetek megjelenésétől számított néhány éven belül bekövetkezik, mivel az idegsejtek pusztulása miatt mozgásképtelenek vagy akár nyelni sem tudják őket. Az előrehaladott stádiumban a gyermekek egyre inkább hajlamosak a fertőzésre. A legtöbben tüdőgyulladás vagy más légúti fertőzések szövődményei miatt halnak meg.
Míg a népességben ritka, Tay-Sachs gyakrabban fordul elő az askenázi zsidóknál, a dél-Louisiana-i Cajunoknál, a dél-quebeci francia kanadaiaknál és az ír íreknél.
Hogyan okoz betegségeket
A HEXA A gén utasításokat nyújt egy hexozaminidáz A néven ismert enzimtípus előállításához. Ez az enzim felelős a GM2 gangliozid néven ismert zsíros anyagok lebontásáért.
Tay-Sachs-betegségben szenvedőknél a hexosaminidáz A már nem úgy működik, ahogy kellene. A zsírok lebontására szolgáló eszközök nélkül a mérgező szint felhalmozódni kezd az agy és a gerincvelő idegsejtjeiben, végül elpusztítja őket, és a betegség tüneteihez vezet.
Infantilis Tay-Sachs-kór
A Tay-Sachs-kór jelei és tünetei a tünetek első megjelenésekor változnak.
A leggyakoribb típus az infantilis Tay-Sachs-betegség, amelynek első jelei három és hat hónapos kor között jelentkeznek. Ez az az idő, amikor a szülők elkezdik észrevenni, hogy gyermekük fejlődése és mozgása jelentősen lelassult.
Ebben a szakaszban előfordulhat, hogy a gyermek nem képes megfordulni vagy felülni. Ha a gyermek idősebb, akkor nehezen tud mászni vagy felemelni a karját. Túlzott, megdöbbent reakciót fognak mutatni a hangos zajokra, és tehetetlennek vagy letargikusnak tűnhetnek. Innentől kezdve a mentális és fizikai funkciók romlása könyörtelen és mélyreható.
A tünetek általában a következők:
- Rohamok
- Látásvesztés és vakság
- Halláskárosodás és süketség
- Duzzadás és nyelési nehézség (dysphagia)
- Izommerevség és görcsösség
- Izomsorvadás
- Az intellektuális és kognitív funkció elvesztése
- Bénulás
- Halál
A halál, még a legjobb orvosi ellátás mellett is, általában négyéves kora előtt következik be.
Kevésbé elterjedt formák
Míg az infantilis Tay-Sachs a betegség túlsúlyos formája, ritkábban fordulnak elő gyermekeknél és felnőtteknél. A betegség kialakulásának időzítése nagymértékben összefügg a szülőktől örökölt gének kombinációjával.
A két kevésbé elterjedt forma közül:
- Fiatalkori Tay-Sachs betegség általában két és tíz éves kor közötti tünetekkel jelentkezik. Csakúgy, mint az infantilis Tay-Sachs esetében, a betegség progressziója is szüntelen, ami a kognitív képességek, a beszéd és az izomkoordináció romlásához, valamint dysphagiahoz és spasticitáshoz vezet. A halál általában öt és 15 év között következik be.
- Későn megjelenő Tay-Sachs-kór (más néven felnőtt Tay-Sachs) rendkívül ritka, és általában 30 és 40 év közötti felnőtteknél fog kialakulni. A betegség más formáival ellentétben ez általában nem halálos kimenetelű, és bizonyos idő elteltével leáll a progresszióval. Ez idő alatt az ember tapasztalhatja a mentális képességek csökkenését, bizonytalanságot, beszéd nehézségeket, dysphagia-t, spasticitást és még skizofrénia-szerű pszichózist is. A későn megjelenő Tay Sachs-ban szenvedők gyakran tartósan fogyatékossá válhatnak, és teljes munkaidős kerekesszéket igényelnek.
Genetika és öröklés
Mint minden autoszomális recesszív rendellenesség esetében, Tay-Sachs is akkor fordul elő, amikor két, a betegségben nem szenvedő szülő recesszív génnel jár az utódainál. A szülőket azért tekintik "hordozóknak", mert mindegyiküknek van egy domináns (normális) gén- és egy recesszív (mutált) kópiája. Tay-Sachs csak akkor fordulhat elő, ha egy személynek két recesszív génje van.
Ha mindkét szülő hordozó, akkor a gyermeknek 25 százalékos esélye van arra, hogy két recesszív gént örököljön (és megkapja a Tay-Sach-okat), 50 százalékos esélye van egy domináns és egy recesszív gén megszerzésére (és hordozóvá válásnak), és 25 százalékos esélye van két domináns gén megszerzését (és érintetlen maradást).
Mivel jóval több mint 100 változata van a HEXA mutáció, a különböző recesszív kombinációk jelentősen különböző dolgokat jelenthetnek. Bizonyos esetekben a kombináció a betegség korábbi és gyorsabb előrehaladását, más esetekben későbbi és lassabb progressziót eredményezi.
Míg a tudósok közelebb vannak ahhoz, hogy megértsék, mely kombinációk kapcsolódnak a betegség mely formáihoz, a Tay-Sachs genetikai megértésében még mindig nagy hiányosságok vannak.
Kockázat
Bár ritkán fordul elő Tay-Sachs az általános populációban, minden 320 000 születés körülbelül egynél fordul elő, vannak olyan populációk, ahol a kockázat lényegesen magasabb.
A kockázat nagyrészt az úgynevezett "alapító populációkra" korlátozódik, amelyekben a csoportok a betegség gyökereit egy meghatározott, közös ősre vezethetik vissza. A genetikai sokféleség hiánya miatt ezeken a csoportokon bizonyos mutációk könnyebben átjutnak az utódokra, ami az autoszomális betegségek magasabb arányát eredményezi.
Tay-Sachs esetében négy konkrét csoporttal látjuk ezt:
- Askenázi zsidók a legnagyobb a Tay-Sachs kockázata, és minden 30 ember egyike fuvarozó. A populációban észlelt specifikus mutáció (1278insTATC) infantilis Tay-Sachs betegséghez vezet. Az Egyesült Államokban minden 3500 askenázi csecsemő egyike érintett.
- Cajuns Louisiana déli részén szintén ugyanaz a mutáció érinti őket, és többé-kevésbé azonos a kockázati szintjük. A tudósok képesek voltak a 18. századig visszavezetni a hordozók származását egyetlen alapító párra Franciaországban, akik nem voltak zsidók.
- Francia kanadaiak Quebecben ugyanolyan kockázattal jár, mint a kajunok és az askenáz zsidók, de két teljesen egymással nem összefüggő mutáció érinti őket. Ezen a populáción belül az egyik vagy mindkét mutációt vélhetően Normandiából vagy Perche-ből hozták az Új-Franciaország kolóniájába valamikor a 17. század körül.
- Ír amerikaiak ritkábban érintettek, de még mindig körülbelül egy az 50-es esély arra, hogy hordozó legyen. A kockázat a legnagyobbnak tűnik azoknál a pároknál, akik között legalább három ír nagyszülő van.
Diagnózis
A betegség motoros és kognitív tünetein túl a gyermekek egyik árulkodó jele a "cseresznyefoltnak" nevezett szem rendellenesség. Az állapot, amelyet a retina ovális, piros elszíneződése jellemez, egy rutin szemvizsgálat során könnyen észrevehető. A cseresznyefolt minden Tay-Sachs-betegségben szenvedő csecsemőnél, valamint néhány gyermeknél látható. Felnőtteknél nem látható.
A családi kórtörténet és a tünetek megjelenése alapján az orvos megerősíti a diagnózist vérvizsgálatok elrendelésével, hogy értékelje a hexosaminidáz A szintjét, amely alacsony vagy nem is lesz. Ha kétség merül fel a diagnózissal kapcsolatban, az orvos genetikai vizsgálatot végezhet a betegség megerősítésére HEXA mutáció.
Kezelés
A Tay-Sachs-betegségre nincs gyógymód. A kezelés elsősorban a tünetek kezelésére irányul, amelyek magukban foglalhatják:
- Görcsroham elleni gyógyszerek, például gabapentin vagy lamotrigin
- Antibiotikumok az aspirációs tüdőgyulladás megelőzésére vagy kezelésére
- Mellkas fizioterápia a légúti torlódások kezelésére
- Fizikoterápia, hogy az ízületek rugalmasak maradjanak
- Olyan gyógyszerek, mint trihexifenidil vagy glikopirrolát a nyáltermelés szabályozására és a nyálasodás megakadályozására
- A szájpadhasadékos gyermekek számára tervezett cumisüvegek használata a nyelés elősegítésére
- Az izomlazítók, mint a diazepam, a merevség és a görcsök kezelésére
- Az orron keresztül (nasogastricuson át) vagy műtéti úton a gyomorba beültetett csövek (perkután endoszkópos gastrostomia vagy PEG cső)
Míg a génterápiát és az enzimpótló terápiás kutatásokat a Tay-Sachs-kór gyógyításának vagy progressziójának lassításának eszközeként vizsgálják, a legtöbb a kutatás nagyon korai szakaszában van.
Megelőzés
Végső soron a Tay-Sachs megelőzésének egyetlen módja a nagy kockázatnak kitett párok azonosítása és a megfelelő szaporodási döntések meghozatalában történő segítségük. A helyzettől függően a beavatkozás történhet a terhesség előtt vagy közben. Bizonyos esetekben etikai vagy morális dilemmákat kell figyelembe venni.
A lehetőségek közül:
- Terhesség alatt amniocentézissel vagy chorionus villus mintavétellel (CVS) lehet felvenni a magzati sejteket genetikai vizsgálat céljából. Ezután a párok az eredmények alapján eldönthetik, hogy végeznek-e abortuszt.
- Az in vitro megtermékenyítésen (IVF) áteső párok genetikailag megvizsgálhatják a megtermékenyített petesejteket a beültetés előtt. Ezzel a házaspár biztosíthatja, hogy csak egészséges embriók kerüljenek az anyaméhbe. Bár hatékony, az IVF nagyon költséges megoldás.
- Az ortodox zsidó közösségekben a Dor Yeshorim nevű csoport névtelen szűréseket végez Tay-Sachs-kór miatt középiskolás diákok körében.A teszten részt vevő személyek hatjegyű azonosító kódot kapnak. Ha talál egy potenciális társat, a pár hívhat egy forródrótot, és azonosító száma alapján meg tudja vizsgálni "kompatibilitását". Ha mindkettő hordozó, akkor "összeférhetetlennek" minősítenék őket.
Egy szó Verywellből
Ha a Tay-Sachs-betegség pozitív eredményével szembesül, akár hordozóként, akár szülőként, fontos, hogy beszéljen egy szakorvossal, hogy teljes mértékben megértse, mit jelent a diagnózis és milyen lehetőségei vannak. Nincsenek rossz vagy helyes döntések, csak személyes döntések, amelyekért Önnek és partnerének minden joga van a titoktartáshoz és a tisztelethez.