Tartalom
A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyben egy extra teljes vagy részleges 21. kromoszóma található. A Down-szindrómában szenvedő emberek többségénél ez a rendellenesség számos jellegzetes fizikai jellemzőt, valamint lehetséges egészségügyi és orvosi problémákat okoz. Kivételt képeznek azok, akiknek a Down-szindróma viszonylag ritka formája, az úgynevezett mozaik Down-szindróma, amelyben nem minden sejt rendelkezik extra 21-es kromoszómával. Az ilyen típusú Down-szindrómában szenvedő személyeknél megtalálható a teljes 21-es trisómia összes jellemzője, néhány vagy egyáltalán nem.A 21-es teljes triszómia számos jellemzője meglehetősen észrevehető - egy kerek arc és felfelé fordított szemek, valamint egy rövid, zömök testalkat. A Down-szindrómában szenvedők néha kényelmetlenül mozognak, általában a születéskor jelentkező alacsony izomtónus (hipotónia) miatt, amely zavarhatja a fizikai fejlődést.
A Down-szindróma a fejlődési késésekhez és az intellektuális kihívásokhoz is társul, bár fontos megjegyezni, hogy ezek mértéke nagyban változik.
Technikailag a szülők és az orvosok a Down-szindróma jeleit keresik, nem pedig a tüneteket. Ezeket a gyermek születése után, vagy bizonyos esetekben a méhben láthatjuk.
Fizikai tulajdonságok
Az első jelzés, hogy egy gyermek Down-szindrómás lehet, a rutin alatt jelentkezhet prenatális tesztelés. A négyes képernyőnek nevezett anyai vérvizsgálat során bizonyos anyagok megemelkedett szintje vörös zászló lehet a Down-szindrómában, de nem jelenti azt, hogy a csecsemőnek feltétlenül van rendellenessége.
Látható jelek
Ultrahangon (a fejlődő magzat képe, amelyet sonogramnak is neveznek) a csecsemő Down-szindrómával járó látható jelei lehetnek:
- Túlzott bőr a nyak hátsó részén (nyaki áttetszőség)
- A normálnál rövidebb combcsont (comb)
- Hiányzó orrcsont
Ezek a jelek arra késztetik az egészségügyi szolgáltatókat, hogy ajánlják az amniocentesis vagy a chorioni villi mintavételét (CVS), mind a prenatális tesztek, amelyek a magzatvízből vagy a placentából vett sejteket vizsgálják, és amelyek megerősíthetik a Down-szindróma diagnózisát. Néhány szülő választja ezeket a teszteket, míg mások nem.
Jellemzők
A Down-szindrómás emberek számos felismerhető arc- és fizikai tulajdonságot mutatnak. Ezek a legszembetűnőbbek a születéskor, és idővel egyre hangsúlyosabbá válhatnak. A Down-szindróma nyilvánvaló jellemzői a következők:
- Kerek arc, lapos profilú, kicsi orr és száj
- Egy nagy nyelv, amely kiállhat a szájból
- Mandula alakú szemek a belső szemet borító bőrrel (epicanthus redők)
- Fehér foltok a szem színes részén (Brushfield foltok)
- Kis fülek
- Egy kis fej, amely kissé lapos a hátsó részén (brachycephalia)
- Rövid nyak
- Clinodactyly: Egyetlen ránc mindkét kezén (általában kettő van), rövid nyakú ujjak és egy rózsaszínű ujj, amely befelé ível
- Kis lábak, a szokásosnál nagyobb hézaggal a nagy és a második lábujj között
- Rövid, zömök testalkat: A Down-szindrómás gyermekek születésükkor általában átlagos méretűek, de általában lassabban nőnek, és kisebbek maradnak, mint más korú gyerekek. Az is jellemző, hogy a Down-szindrómában szenvedők túlsúlyosak.
- Alacsony izomtónus: A Down-szindrómás csecsemők gyakran „floppyként” jelennek meg a hipotóniának nevezett állapot miatt. Bár a hipotónia az életkor és a fizikoterápia során javulhat és gyakran javul, a Down-szindrómás gyermekek többsége általában fejlődési mérföldköveket ér el: ülve, mászva és sétálva később, mint más gyerekek. Az alacsony izomtónus hozzájárulhat az etetési problémákhoz és a motoros késésekhez. A kisgyermekek és az idősebb gyerekek késhetnek a beszéddel és olyan tanulási készségekkel, mint az etetés, öltözködés és WC-képzés.
Down-szindróma doktor beszélgetési útmutató
Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.
Értelem és fejlődés
Minden Down-szindrómás embernek van bizonyos fokú értelmi fogyatékossága vagy fejlődési késése, ami azt jelenti, hogy hajlamosak lassan tanulni, és összetett érveléssel és megítéléssel küzdhetnek.
Van egy általános tévhit, miszerint a Down-szindrómás gyermekek előre meghatározott korlátokkal rendelkeznek a tanulás képességében, de ez teljesen hamis. Lehetetlen megjósolni, hogy a Down-szindrómában született csecsemő milyen mértékben lesz intellektuálisan hátrányos helyzetű.
A Down Syndrome Education (DSE) nemzetközi érdekképviseleti szervezet szerint a kapcsolódó kihívások az alábbiak szerint oszthatók meg:
- A motoros készségek lassú fejlődése:Azon mérföldkövek elérésének késedelme, amelyek lehetővé teszik a gyermek számára a mozgást, a járást és a kéz és a száj használatát, csökkentheti a világ felfedezésének és megismerésének lehetőségeit, ami viszont kihathat a kognitív fejlődésre és a nyelvi készségek fejlődésére.
- Kifejező nyelv, nyelvtan és beszédtisztaság:A nyelvértés késleltetése miatt a Down-szindrómás gyermekek többsége lassan elsajátítja a helyes mondatszerkezetet és nyelvtant a DSE szerint. Valószínűleg problémáik vannak a világos beszéddel is, még akkor is, ha pontosan tudják, mit akarnak mondani. Ez frusztráló lehet, és néha viselkedési problémákhoz vezethet. Ez akár a gyermek kognitív képességeinek alábecsülését is okozhatja.
- Számtudás:A legtöbb Down-szindrómás gyermek nehezebben sajátítja el a számkészséget, mint az olvasási készséget. Valójában a DSE szerint az előbbiek általában körülbelül két évvel vannak lemaradva az utóbbiaktól.
- Szóbeli rövid távú memória:A rövid távú memória az azonnali memóriarendszer, amely rövid ideig függ az éppen megtanult információktól. Minden tanulási és kognitív tevékenységet támogat, és külön komponensei vannak a vizuális vagy verbális információk feldolgozásához. A Down-szindrómában szenvedő gyerekek nem képesek annyira megtartani és feldolgozni a verbálisan hozzájuk érkező információkat, mint emlékezni arra, amit vizuálisan bemutatnak nekik. Ez különösen hátrányos helyzetbe hozhatja őket az olyan tantermekben, ahol a legtöbb új információt beszélt nyelven tanítják.
Az biztos, hogy a Down-szindrómában szenvedők életük során képesek tanulni, és hogy lehetőségeik maximalizálhatók a korai beavatkozás, a jó oktatás, a magas elvárások és a család, a gondozók és a tanárok ösztönzése révén. A Down-szindrómás gyermekek képesek és képesek tanulni, és képesek egész életükben készségeket fejleszteni. Egyszerűen más ütemben érik el a célokat.
Pszichológiai jellemzők
A Down-szindrómás embereket gyakran különösen boldognak, társaságkedvelőnek és távozónak tartják. Bár általában ez igaz lehet, fontos, hogy ne sztereotípizáljuk őket, még akkor sem, ha ilyen pozitív jellemzőkkel kell ellátni őket.
A Down-szindrómában szenvedők az érzelmek teljes skáláját élik meg, és saját jellemzőikkel, erősségekkel, gyengeségekkel és stílusokkal rendelkeznek, akárcsak bárki más.
Vannak olyan viselkedések, amelyek a Down-szindrómához kapcsolódnak, amelyek nagyrészt annak az egyedi kihívásoknak köszönhetők, amelyeket az állapot jelent. Például a Down-szindrómás emberek többségének általában rendre és rutinra van szüksége a mindennapi élet bonyolult problémáinak kezelésében. A rutinnal boldogulnak, és gyakran ragaszkodnak az egyformasághoz. Ez értelmezhető veleszületett makacsságként, de ez ritkán történik.
A Down-szindrómában szenvedőknél gyakran tapasztalható másik viselkedés az önbeszélgetés, amit mindenki néha tesz. Úgy gondolják, hogy a Down-szindrómában szenvedők gyakran használják az önbeszélgetést az információk feldolgozásának és a dolgok átgondolásának egyik módjaként.
Bonyodalmak
Mint látható, nehéz elkülöníteni a Down-szindróma egyes jeleit a lehetséges szövődményektől. Ne feledje azonban, hogy bár a fenti kérdések közül sok vitathatatlan aggodalmat kelt, mások egyszerűen felsorolják az egyén számára azt a pályát, amely nem felel meg a "normának". A Down-szindrómás egyének és családjaik mindezt a maguk módján magukévá teszik.
Ez azt jelenti, hogy a Down-szindrómás embereknél nagyobb valószínűséggel vannak bizonyos fizikai és mentális egészségügyi problémák, mint egyébként egészséges emberek. Az egész életen át tartó gondozást bonyolíthatják ezek a további aggodalmak.
Hallásvesztés és fülfertőzések
A Betegségellenőrzési és Megelőzési Központ szerint a Down-szindrómás gyermekek 75% -ának valamilyen halláskárosodása lesz, sok esetben ennek oka lehet a belső fül csontjainak rendellenessége.
Fontos, hogy a hallási problémákat a lehető leghamarabb észleljük, mivel az, hogy nem hallunk jól, szerepet játszhat a beszéd és a nyelv késésében.
A Down-szindrómás gyermekeknél is fokozott a fülfertőzés kockázata. A krónikus fülfertőzések hozzájárulhatnak a halláskárosodáshoz.
A látással vagy a szem egészségével kapcsolatos problémák
A Down-szindrómás gyermekek 60% -ának valamilyen látási problémája lesz, például rövidlátás, távollátás, keresztezett szemek, szürkehályog vagy elzáródott könnycsatornák a CDC szerint. A felének szemüveget kell viselnie.
Fertőzések
Az Országos Egészségügyi Intézet (NIH) kijelenti: "A Down-szindróma gyakran okoz problémákat az immunrendszerben, ami megnehezítheti a szervezet számára a fertőzések leküzdését." A rendellenességben szenvedő csecsemőknél 62% -kal magasabb a tüdőgyulladás aránya első életévében, mint például más új csecsemők.
Obstruktív alvási apnoe
A Nemzeti Down-szindróma Társaság (NSDD) jelentése szerint 50–100 százalék az esély arra, hogy a Down-szindrómában szenvedő személynél kialakuljon ez az alvászavar, amelyben alvás közben átmenetileg leáll a légzés. Az állapot különösen gyakori Down-szindrómában olyan fizikai rendellenességek miatt, mint az alacsony izomtónus a szájban és a felső légutakban, keskeny légjáratok, megnagyobbodott mandulák és adenoidok, valamint egy viszonylag nagy nyelv. Down-szindrómás gyermeknél gyakran az alvási apnoe kezelésének első kísérlete az adenoidok és / vagy a mandulák eltávolítása.
Mozgásszervi problémák
Az Amerikai Ortopédiai Akadémia számos olyan kérdést sorol fel, amelyek a Down-szindrómás emberek izmait, csontjait és ízületeit érintik. Az egyik leggyakoribb a felső nyak rendellenessége, az úgynevezett atlantoaxiális instabilitás (AAI), amelynek során a nyak csigolyái rosszul illeszkednek. Nem mindig okoz tüneteket, de amikor mégis előfordul, neurológiai tünetekhez vezethet, mint esetlenség, járási nehézség vagy rendellenes járás (pl. Sántítás), nyaki idegfájdalom, izomfeszülés vagy összehúzódások. A Down-szindróma az ízületek instabilitásával is jár, csípőhöz és térdekhez vezet, amelyek könnyen elmozdulhatnak.
Szívhibák
A Down-szindrómában szenvedő csecsemők körülbelül fele szívhibával született, számol be a CDC. Ezek az enyhe problémáktól kezdve, amelyek valószínűleg idővel kijavítják magukat, a súlyos hibákig, amelyek gyógyszert vagy műtéteket igényelnek.
A Down-szindrómában szenvedő csecsemőknél a leggyakoribb szívhiba a szív normális véráramlását zavaró atrioventrikuláris septumhiba (AVSD) -lyukak. Előfordulhat, hogy az AVSD-t műtéti úton kell kezelni.
A Down-szindrómás gyermekek, akik nem születnek szívproblémákkal, nem fognak később kialakulni az életükben.
Emésztőrendszeri kérdések
A Down-szindrómában szenvedők általában fokozottan veszélyeztetettek a különböző GI-problémák miatt, ezek egyike, az ún nyombél atresia, a kis csőszerű szerkezet (a duodenum) deformációja, amely lehetővé teszi a gyomorból emésztett anyag átjutását a vékonybélbe. Egy újszülöttnél ez az állapot megduzzasztja a has felső részét, túlzott hányást, valamint a vizeletürítés és a bélmozgás hiányát (az első néhány meconium széklet után). A nyombél atresia sikeresen kezelhető műtéttel hamarosan a születés után.
A Down-szindróma egy másik emésztőrendszeri állapota aHirschsprung-betegség-ideghiány a vastagbélben, amely székrekedést okozhat. A lisztérzékenység, amelyben a bélproblémák akkor alakulnak ki, ha valaki glutént eszik, a búzában, az árpában és a rozsban található fehérjét, gyakoribb a Down-szindrómában szenvedőknél is.
Pajzsmirigy alulműködés
Ebben az állapotban a pajzsmirigy alig vagy egyáltalán nem termel pajzsmirigyhormont, amely szabályozza a testi funkciókat, például a hőmérsékletet és az energiát. A pajzsmirigy alulműködés megjelenhet születéskor, vagy később kialakulhat az élet későbbi szakaszaiban, ezért az állapot rendszeres tesztelését a Down-szindrómás csecsemő születésétől kezdve kell elvégezni. A pajzsmirigy-alulműködést a pajzsmirigyhormon szájon át történő kezelésével lehet kezelni.
Vérzavarok
Ide tartozik a vérszegénység, amelyben a vörösvértestekben nincs elegendő vas, hogy oxigént szállítsanak a szervezetbe, és a policitémia (a vörösvérsejtek normálnál magasabb szintje). A gyermekkori leukémia, a fehérvérsejteket érintő rákfajták a Down-szindrómás gyermekek körülbelül 2-3% -ában fordulnak elő.
Epilepszia
Az NIH szerint ez a rohamzavar a legvalószínűbb a Down-szindrómás személy életének első két évében, vagy a harmadik évtized után alakulhat ki.
A Down-szindrómában szenvedők kb. Fele 50 éves kor után epilepsziás.
Mentális egészségügyi rendellenességek
Fontos megérteni azt is, hogy annak ellenére, hogy veleszületetten megrendíthetetlen vidámságnak tűnhet, a Down-szindrómában magasabb arányú szorongásos rendellenességeket, depressziót és rögeszmés-kényszeres rendellenességet jelentettek. Jó hír, hogy ezeket a pszichológiai problémákat sikeresen kezelhetjük viselkedésmódosítással, tanácsadással és esetenként gyógyszeres kezeléssel.
Fennáll annak a veszélye, hogy Down-szindrómás gyermeke lesz?- Ossza meg
- Flip