Tartalom
- Mi a spondyloepiphysealis dysplasia congenita?
- Melyek a spondyloepiphysealis dysplasia congenita tünetei?
- A Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita diagnózisa
- A Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita kezelése
Mi a spondyloepiphysealis dysplasia congenita?
A spondyloepiphysealis dysplasia congenita egy ritka genetikai rendellenesség, amely magában foglalja a gerinc és az epiphysealis megnagyobbodását (a terület megnagyobbodása a hosszú csontok végén). A 2-es típusú kollagénhibának minősítve befolyásolja a kötőszövet (kollagén) szerkezetét, amely a test számos részét eltartja.
A spondyloepiphysealis dysplasia congenita autoszomális domináns génnel örökölhető, ami azt jelenti, hogy az egyik szülő továbbadja a gént a gyermeknek. De sok beteg egy új mutáció vagy egy gén új változása miatt szerzi meg a betegséget.
Melyek a spondyloepiphysealis dysplasia congenita tünetei?
- Magassága általában 35,5–49 hüvelyk
- Rövid csomagtartó és végtagok
- Kis száj
- Scoliosis (a gerinc görbülete) és kyphosis (a gerinc lekerekítése), általában a tinédzser évek előtt alakul ki
- Hátfájás, amely gyakori
- Varus csípő - a csontok végének befelé szögelése - csípő kontraktúrákhoz vezet
- Varus vagy lehajolt térd
- Equiovarus lábak (lefelé és lefelé fordítva)
- Nyakproblémák (gyakori) a hiányos vagy fejletlen csigolyák miatt
- Csecsemők légzési problémái a kis mellkas miatt
- Szemproblémák (gyakori), például a retina leválása
- Korai ízületi gyulladás a csípőben
A Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita diagnózisa
Az orvos teljes kórtörténettel, fizikális vizsgálattal, gondos neurológiai vizsgálattal és diagnosztikai vizsgálatokkal diagnosztizálja a spondyloepiphysealis dysplasia congenita diagnózist.
A diagnosztikai eljárások a következőket tartalmazhatják:
- A nyak, a gerinc, az alsó végtagok és a medence röntgensugarai
- A gerincvelő MRI vizsgálata annak felmérésére, hogy a zsinór összenyomódik-e
- Arthrogramok, amelyek során festéket injektálnak a csípőbe a porc értékelésére
A Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita kezelése
A spondyloepiphysealis dysplasia congenita kezelése a kapcsolódó ortopédiai állapotoktól függően változhat, és a következőket foglalhatja magában:
- A nyaki fúzió és a nyaki gerinc (nyak) lehetséges dekompressziója - glóriára és mellényre lehet szükség
- A scoliosis és a kyphosis kialakulása, ha korán elkapják
- Gerincfúzió scoliosis és kyphosis esetén
- A csípő osteotomiája a helytelen elhelyezkedés és / vagy a subluxáció kijavítására (részleges diszlokáció és csípőhajlító kontraktúrák)
- Öntés a láb deformitása miatt
- Testreszabott teljes ízületcserék
Merevítő a scoliosis számára
Nora, egy 14 éves tinédzser, leírja mindennapi tapasztalatait, hogy a gerincoszlopot a gerincferdülés javítására használják. "Valahogy nehéz volt megszokni, de ezt a műtét alternatívájának látom, ami engem igazán motivált" - mondja Nora. Miután megszokta, mondja, olyan, mint kabátot vagy inget viselni.