Tartalom
- Mi az alfa-thalassemia?
- Mi okozza az alfa-talaszémiát?
- Kit fenyeget az alfa-thalassemia?
- Melyek az alfa-thalassemia tünetei?
- Hogyan diagnosztizálják az alfa-thalassemiát?
- Hogyan kezelik az alfa-thalassemiát?
- Alfa-thalassemia-val él
- Az alfa-thalassemia legfontosabb pontjai
Mi az alfa-thalassemia?
A thalassemia (thal-uh-SEE-mee-uh) örökletes vérbetegség. Ez azt jelenti, hogy az egyik vagy mindkét szülő átadja génjein keresztül. Ha thalassemia van, a szervezete kevesebb hemoglobint termel a normálnál. A hemoglobin egy vasban gazdag fehérje a vörösvértestekben. Oxigént szállít a test minden részébe.
A thalassemia 2 fő típusa van: alfa és béta. Az egyes típusok különböző géneket érintenek.
A thalassemia enyhe vagy súlyos vérszegénységet okozhat. Vérszegénység akkor fordul elő, ha a szervezetben nincs elegendő vörösvértest vagy hemoglobin. A vérszegénység súlyossága és típusa attól függ, hogy hány gén érintett.
Mi okozza az alfa-talaszémiát?
Az alfa-thalassemia akkor fordul elő, ha a hemoglobint előállító 4 gén (az alfa-globin gének) egy része vagy az összes hiányzik vagy megsérül.
Az alfa-thalassemia 4 típusa van:
Alfa-thalassemia néma hordozó. Az egyik gén hiányzik vagy sérült, a másik 3 normális. A vérvizsgálatok általában normálisak. Vörösvérsejtjei kisebbek lehetnek a normálnál. Néma hordozónak lenni azt jelenti, hogy nincsenek a betegség jelei, de a sérült gént átadhatja gyermekének. Ezt DNS-vizsgálatok igazolják.
Alfa-thalassemia hordozó. Két gén hiányzik. Lehet, hogy enyhe vérszegénysége van.
Hemoglobin H betegség. Három gén hiányzik. Ez csak 1 működő gént hagy maga után. Mérsékelt vagy súlyos vérszegénysége lehet. A tünetek súlyosbodhatnak lázzal. Súlyosabbak is lehetnek, ha bizonyos gyógyszereknek, vegyi anyagoknak vagy fertőző ágenseknek vannak kitéve. Gyakran szükség van vérátömlesztésre. Nagyobb a kockázata annak, hogy alfa-thalassemia majorban szenvedő gyermeke van.
Alfa-thalassemia major. Mind a 4 gén hiányzik. Ez súlyos vérszegénységet okoz. A legtöbb esetben az ilyen állapotú csecsemő születése előtt meghal.
Kit fenyeget az alfa-thalassemia?
Ez egy genetikai betegség, amelyet az egyik vagy mindkét szülő örökölt. Az egyetlen kockázati tényező a betegség kórtörténete.
Melyek az alfa-thalassemia tünetei?
Különböző embereknek különböző tünetei lesznek, attól függően, hogy az alfa-thalassemia melyik típusa öröklődik. Az egyes típusok gyakori tünetei lehetnek:
Csendes alfa-thalassemia hordozó. Ennek a típusnak nincsenek tünetei.
Alfa-thalassemia hordozó. Lehet, hogy enyhe vérszegénysége van. Lehet, hogy nincsenek tünetei. Vagy enyhe tünetei lehetnek, például enyhe fáradtság vagy testzavar.
Hemoglobin H betegség. Ez a típus közepes vagy súlyos tüneteket okoz. Ide tartozik az energiahiány (fáradtság) és a test-intolerancia. Lehet, hogy megnagyobbodott máj vagy lép, sárgás bőr és lábfekély van. Nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeke a legsúlyosabb típusú, alfa-thalassemia major.
Alfa-thalassemia major. Az ilyen típusú csecsemők általában még születésük előtt meghalnak.
Hogyan diagnosztizálják az alfa-thalassemiát?
Az alfa-thalassemia leggyakrabban a világ ezen részein található meg:
Afrika
Közel-Kelet
India
Délkelet-Ázsia
Dél-Kína
Mediterrán régió
Az alábbi tesztek segíthetnek megmondani, hogy Ön hordozó-e, és átadhatja a rendellenességet gyermekeinek:
Teljes vérkép (CBC). Ez a teszt ellenőrzi a különböző vérsejtek méretét, számát és érettségét egy meghatározott vérmennyiségben.
Hemoglobin elektroforézis A2 és F mennyiségi meghatározással. Laboratóriumi vizsgálat, amely megmondja, hogy milyen típusú hemoglobin van jelen.
FEP (szabad eritrocita protoporfirin) és ferritin. Ezt a tesztet a vashiányos vérszegénység kizárására végzik.
Ezeket a vizsgálatokat egyetlen vérminta segítségével lehet elvégezni. Terhes nőnél a csecsemőt CVS (chorionic villus mintavétel) vagy amniocentesis segítségével diagnosztizálják. DNS tesztre van szükség az alfa-thalassemia diagnózisának felállításához.
Hogyan kezelik az alfa-thalassemiát?
Egészségügyi szolgáltatója az alábbiak alapján fogja kitalálni a legjobb kezelést:
Az Ön kora, általános egészségi állapota és kórtörténete
Milyen beteg vagy
Mennyire tudja kezelni bizonyos gyógyszereket, eljárásokat vagy terápiákat
Várhatóan meddig tart az állapot
Véleménye vagy preferenciája
A kezelés magában foglalhatja:
A folsav napi adagjai
Vérátömlesztés (szükség szerint)
Műtét a lép eltávolítására
Gyógyszerek, amelyek csökkentik a szervezetben lévő extra vas mennyiségét (ún. Vaskelátterápia)
Bizonyos oxidáló szerek kerülése hemoglobin H betegség esetén
Alfa-thalassemia-val él
Az alfa-thalassémiában szenvedőknek nincsenek tüneteik. Vagy sok tünetük lehet. Ha nincsenek tünetei, akkor is érdemes szakemberhez fordulni. Ő segíthet megérteni a betegség gyermekeivel történő átadásának kockázatát.
Ha tünetei vannak, működjön együtt az egészségügyi szolgáltatóval. Ő segíthet megtalálni a legjobb kezelést az anaemia tüneteinek csökkentésére.
Az alfa-thalassemia legfontosabb pontjai
A thalassemia örökletes vérbetegség. A test a normálnál kevesebb hemoglobint termel.
Az alfa-talaszémiának 4 különböző típusa van.
Ez az állapot enyhe vagy súlyos vérszegénységet okoz, az öröklődő alfa-thalassemia típusa alapján.
Azok az emberek, akiknél ez a betegség fennáll, átadhatják a betegséget gyermekeiknek.
Nincs gyógymód. A kezelés csökkentheti a tüneteket.