A Sotos-szindróma áttekintése

Tartalom

• Tünetek
• Okoz
• Diagnózis
• Kezelés

A Sotos-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely túlzott fizikai növekedést okoz az élet első két évtizedében, kezdve csecsemőkortól kezdve a tinédzserkorig. Sotos néha autizmussal, beszédzavarral, valamint intellektuális, szociális és motoros késéssel jár. Míg ez az állapot az iskolai években a gyermekeket érinti, és felnőttkorban is problémákat okozhat, ez nem életveszélyes, és a legtöbb Sotosban szenvedő embernek normális a várható élettartama.

Az Országos Egészségügyi Intézet Genetikai kezdőlapja szerint a Sotos-szindróma vélhetően minden 10 000–14 000 születésből egynél fordul elő. A kutatók feltételezik, hogy a valódi előfordulási arány 5000 születésnél közelebb lehet egyhez, mivel más körülmények hasonló tüneteket okoznak, és téves diagnózisok is lehetségesek.

Tünetek

A Sotos-szindrómára jellemző a túlnövekedés, különösen a csontokban. Az érintett személyeknek olyan arc-rendellenességeik vannak, amelyek gyermekkorban különösen jelentősek. Ide tartozik a normálisnál hosszabb és szélesebb fej, valamint egy hegyes áll.

Az érintett csecsemők és a Sotos gyermekei gyorsabban nőnek, mint más korú gyermekek. Magasabbak lesznek, mint testvéreik és társaik.

További fizikai jellemzők és tünetek lehetnek:

• Nagy kezek és lábak
• Magas homlok
• Gyenge izomtónus
• Kipirult arc
• Lejtős szemek és nagy távolság a szemek között
• Kínos járás (séta)
• Skoliosis, a spin oldalirányú görbéje
• Görcsrohamok, amelyek kóros agyi aktivitásból származnak
• Halláskárosodás
• Látásproblémák
• Korai fogkitörés
• Veseproblémák, beleértve a hipoplasztikus veséket és a hidronephrosisokat
• Szívproblémák, beleértve a ductus arteriosust (PDA) és a pitvari septum hibáját (ASD)

Az egyének értelmi fogyatékossággal és viselkedési problémákkal küzdhetnek, beleértve:

• Figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD)
• Obszesszív-kompulzív rendellenesség (OCD)
• Impulzív kontroll viselkedés
• Fóbiák
• Agresszivitás és ingerlékenység

A gyermekek fejlődési és intellektuális problémái lehetnek:

• Beszéd- és nyelvi problémák, beleértve a dadogást is
• Tanulási nehézségek
• Ügyetlenség
• Motoros problémák

Sotos felnőttkorban

A felnőttek magassága és súlya stabilizálódni fog, és kissé normális lesz, bár van egy eset, amikor egy 21 éves Sotos férfival jelenleg 7 láb, 8 hüvelyk magas és körülbelül 500 font súlyú. Sok ilyen állapotú felnőtt normális értelemmel rendelkezik. Bármely gyermekkori értelmi fogyatékosság megmarad. A Sotos felnőtteknél továbbra is problémák merülnek fel koordinációval és motoros képességekkel.

Okoz

A Sotos-szindróma genetikai rendellenesség, amelyet egy mutált NSD1 gén okoz. A Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja (GARD) szerint a Sotos-esetek 95% -a nem öröklődik. Azonban annak esélye, hogy a szotosi szülő 50% -ot teljesítsen.

A Sotos-szindrómának nincsenek más ismert kockázati tényezői vagy okai. Továbbá a kutatók nem tudják, mi okozza a genetikai mutációt, vagy hogyan lehet megakadályozni.

A genetikai rendellenességek öröklődésének megértése

Diagnózis

A Sotos-szindróma diagnózisát az élet elején, akár csecsemőkorban, akár az élet első néhány évében diagnosztizálják. Az újszülöttek tesztje nem tartalmazza a Sotos tesztelését, de az orvosok tesztelni fogják, ha a tüneteket észreveszik. Hónapokba vagy évekbe telhet a tesztelés, és a tünetek kimondása.

A Sotos vizsgálata fizikai vizsgálattal és kórtörténettel kezdődik, beleértve a tüneteket is. A röntgensugarak, a CT-vizsgálatok és az MRI-k segíthetnek a diagnózisban és más problémák kizárásában. Az előrehaladott csontkor általában jelenet. Az agyi képalkotás kitágult kamrákat és megnövekedett cerebrospinalis folyadékot (CSF) mutat. Genetikai tesztek is elvégezhetők az NSD1 gén mutációinak ellenőrzésére.

Sok Sotos-gyermek is kaphat autista diagnózist. Az autizmus a kommunikációt és a viselkedést befolyásoló fejlődési rendellenesség. Általában különféle terápiákkal kezelik, szükség szerint magatartási és logopédiai terápiákkal.

Hogyan kezelik az autizmust

Kezelés

A Sotos-szindrómára nincs gyógymód. Ezenkívül nincs külön kezelés a Sotos számára. A kezelés általában magában foglalja a tünetek kezelését és a korrigálható problémák kijavítását.

A kezelés magában foglalhatja:

• Beszédterápia
• Foglalkozásterápia
• Viselkedésterápia
• A figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) kezelésére szolgáló gyógyszerek, egy figyelmetlenséggel és hiperaktivitás-impulzivitással jellemzett agyi rendellenesség. Ezek a magatartások zavarják a működést és a fejlődést, különösen gyermekkorban.
• Tanácsadás
• Hallókészülékek a halláskárosodás kijavítására
• Szemüveg a látási problémák kezelésére

Szükség szerint más egészségügyi állapotokat is kezelünk.

Fontos, hogy a Sotos-betegek rendszeresen végezzenek szív- és vesetesztet. Továbbá a rákos megbetegedések és a daganatok kockázata magasabb a Sotos-szindrómában szenvedőknél, ezért a rendszeres szűrés jó ötlet. Maga Sotos azonban nem életveszélyes, és a Sotos-ban szenvedők többségének életkora normális.

Egy szó Verywellből

A Sotos-szindróma genetikai rendellenesség, amelyet az NSD1 gén mutációja okoz. A Sotos-szindróma két fő tünete a túlnövekedés és az értelmi fogyatékosság. Gyakran csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban diagnosztizálják. Amint a növekedés leáll, a Sotosos felnőttek képesek fenntartani a normális magasságot és súlyt, sőt az értelmet is. Továbbá sok Sotos-felnőtt hosszú és kiteljesedett életet élhet.

• Ossza meg
• Flip
• Email
• Szöveg