A Smith Lemli Opitz-szindróma áttekintése

Tartalom

• Tünetek
• Okoz
• Diagnózis
• Kezelés
• Megbirkózni

A Smith Lemli Opitz-szindróma egy veleszületett fejlődési rendellenesség, amelyet egyéb megnyilvánulások mellett jellegzetes arcvonások, értelmi és tanulási fogyatékosság, viselkedési problémák és kicsi fej (mikrocefália) jellemez. Fontos szervek, például a vese, a szív, a nemi szervek és a bélrendszer fejlődési rendellenességei mellett az ilyen betegségben szenvedő gyermekek az autizmus és a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) jellemzőit mutatják. A betegségben szenvedők többségének összeolvadt második és harmadik ujja van, és néhányuknak lehetnek extra ujjai. Az állapot viszonylag ritka, minden 20–60 000 csecsemőből kb.

Tünetek

A Smith Lemli Opitz-szindróma jelei születéskor jelentkeznek, súlyosságuk nagyban változik. Ezen esetek 80-99 százalékában. ezek a jellemzők láthatók:

• Övezett lábujjak: Az állapot közös jellemzője a második és a harmadik lábujj közötti összeolvadás, az úgynevezett „syndactyl” állapot.
• Értelmi fogyatékosság: Bár ennek mértéke változhat, ez az állapot gyakran tanulási zavarokhoz vezet.
• Rendellenesen kis koponya: Az átlagosnál kisebb koponyaméret, a mikrocefália nevű állapot egy másik jellemzője.
• Kóros arcvonások: A Smith Lemli Opitz-szindrómában szenvedőknek jellegzetes arcvonásaik vannak, többek között egy kisebb alsó állkapocs és egy széles, lapos orr. Ritkább esetekben az egyének lelógó szemhéja, macskaszeme, kicsi vagy hiányzó szeme, valamint tág szája lehet.
• Nehéz etetés: Csecsemőknél ez az állapot nehézségeket okozhat a szoptatásban, befolyásolva a fejlődést.
• Alsó izomtónus: A szindróma közös jellemzője az átlagosnál alacsonyabb izomtónus.

Számos ritkább tünet fordul elő, amelyek az esetek 5-79 százalékában fordulnak elő, beleértve:

• A fog fejlődési rendellenességei: A felnőtt fogak korai kitörése és az íny megnagyobbodása a Smith Lemli Opitz-szindróma jelei.
• Kétértelmű nemi szervek: Az érintettek nemi szervei kevésbé meghatározhatók. A férfiak nagyobb valószínűséggel tapasztalják ezt, fejletlen hímivarú és nem leszármazott herékkel.
• Figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD): Ezt a fejlődési rendellenességet a viselkedés és az impulzusok, valamint a hiperaktivitás szabályozásának nehézsége jellemzi.
• Autizmus: Autizmus spektrumzavarnak (ASD) is nevezik, ez az állapot káros szociális képességekhez, beszédhez és nonverbális kommunikációs képességekhez, valamint ismétlődő viselkedéshez vezet.
• Szívhibák: A Smith Lemli Opitz-szindrómához kapcsolódó szívhibák magukban foglalják a lyuk kialakulását a falban a két felső kamra között (pitvari septum defektus) vagy az egyiket az alsó kamrák között (kamrai septum defektus).
• Megváltozott kéz anatómia: Akiknek ilyen állapotuk van, extra kicsi ujjak és lábujjak lehetnek. Ezenkívül a hüvelykujj helyzete abban az esetben is atipikus lehet, hogy közelebb van a csuklóhoz. Hevederes ujjakról is beszámoltak. Karmos kézről, az ujjak atipikus görbületéről is beszámoltak.
• Fényérzékenység: Sok esetben az érintettek bőre rendkívül érzékeny a napfényre.
• Gyakori fertőzés: A szindrómában szenvedőknél fokozott a bakteriális fertőzés kockázata.
• Hasított nyelv: Az esetek körülbelül öt-30 százalékában az érintetteknek hasadéka lesz, amelynél a hegy el van hasítva.
• A gerinc rendellenességei: A csigolyák egyéb deformitásaival együtt a gerincoszlop oldalsó görbülete, valamint a kyphosis vagy a púpos is kísérheti az állapotot.
• Rohamok: Az ilyen betegségben szenvedők hajlamosabbak görcsrohamok kialakulására.
• Önkéntelen szemmozgások: Ellenőrizetlen és gyors szemmozgások (nystagmus) is kísérhetik a szindrómát.

Okoz

A Smith Lemli Opitz-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a DHCR7 gén mutációja okoz. Ez a gén szabályozza a fontos enzimet, a 7-dehidrokoleszterin-reduktázt, amely részt vesz a szervezet koleszterin termelésében. Funkciói közül a koleszterin a sejtmembránok egyik fő alkotóeleme, és elősegíti a mielin képződését, amely anyag védi az agysejteket (neuronokat). Jelentős szerepet játszik a megfelelő emésztésben is.

A DHCR7 mutáció a 7-dehidrokoleszterin reduktáz hiányát okozza, ami a koleszterin termelésének hiányát okozza. Ezenkívül lehetővé teszi a koleszterin toxikus melléktermékeinek felhalmozódását a testben, ami gátolja a fejlődést és a növekedést több testi rendszerben.Még mindig vizsgálják annak pontos mechanizmusát, hogy a koleszterin hiánya hogyan vezet a Smith Lemli Opitz-szindrómához.

Genetikai hiba, ez az állapot követi az úgynevezett „autoszomális recesszív mintát”, ami azt jelenti, hogy a szülő mindkét gén-egy példánya szükséges a fejlődéséhez. Ez azt jelenti, hogy a betegségben szenvedők szülei hordozzák a gént, de maguknak nem feltétlenül vannak tüneteik.

A genetikai rendellenességek öröklődésének mintái

Diagnózis

A többi veleszületett betegséghez hasonlóan a Smith Lemli Opitz diagnózisa magában foglalja a fizikai tünetek felmérését, valamint a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz és a koleszterin arányának vizsgálatát. Ez gyanús esetek vérvizsgálatával történik. Ezenkívül a prenatális genetikai tesztek a DHCR7 gén azon mutációit is kimutathatják, amelyek az állapot kialakulásához vezetnek.

Kezelés

Ennek a feltételnek a vállalása összehangolt erőfeszítéssel jár; mivel erre az állapotra nincs közvetlen gyógymód, a tüneteket és a megnyilvánulásokat hatékonyan kell kezelni. Ilyen megközelítések a következők:

• Koleszterin-kiegészítés: Noha további kutatások szükségesek ennek a megközelítésnek a hatékonyságának felmérésére, a koleszterinben gazdag étrend a kiegészítők szedése mellett segíthet egyes tünetek csökkentésében.
• Fizikoterápia: A fizikai és foglalkozási terápiás megközelítések időben történő megvalósításuk esetén segítséget nyújthatnak az adott állapothoz kapcsolódó fogyatékosságokban.
• Orvosi kezelések: A Smith Lemli Opitz-szindróma egyes fizikai tüneteinek, köztük emésztési nehézségek, látási problémák, valamint arc- és egyéb deformitások kezelésére rendelkezésre állnak megközelítések.
• Felügyelet: Ennek az állapotnak a sikeres kezelése megköveteli a fizikai tünetek, a fejlődési késések és az étrendi tényezők következetes figyelemmel kísérését.

Prognózis

A jó hír az, hogy ha a Smith Lemli Opitz-szindrómát megfelelően kezelik és megfelelő orvosi ellátást nyújtanak, akkor az állapotban szenvedők normális várható élettartammal rendelkeznek. Ez azt jelenti, hogy az önálló élet nem valószínű a súlyos értelmi fogyatékosság miatt, amelyet gyakran kíséri ezt a szindrómát. Különösen a súlyos tünetekkel küzdő csecsemők túlélhetősége súlyosan befolyásolja, és néhány hónapon belül esélye van a halálra.

Megbirkózni

Egy olyan súlyos veleszületett rendellenesség, mint a Smith Lemli Opitz-szindróma, jelentős kihívást jelent az érintett személy, családja és az orvosok számára egyaránt. Annak ellenére, hogy sikeres irányítás lehetséges, kétségtelen, hogy jelentős pszichológiai esések vannak ebből a teherből. Azok a személyek, akiknek gondja van ebben a betegségben, tanácsadással vagy fogyatékossággal élők számára támogató csoportokat találhatnak. Különösen az olyan forrásokat, mint a legújabb kutatási és támogatási szolgáltatások linkjei, a Smith Lemli Opitz / RSH Alapítvány gyűjti össze.

Egy szó Verywellből

Ez a legyengítő és nehéz állapot, amely az életminőség sok szempontját érintheti, elsöprőnek tűnhet. Ez azt jelenti, hogy nemcsak a Smith Lemli Opitz-szindróma jelenlegi kezelési módszereit finomítják és fejlesztik folyamatosan, hanem folyamatosan folytatják ennek a rendellenességnek a kutatását. Amint az orvosi közösség többet megtud ezen állapot okairól és hatásairól, valamint a kezelési megközelítések hatékonyságáról, az érintettek prognózisa és életminősége csak javulni fog.