Tartalom
Amikor 2002. március 27-én Dudley Moore brit színész és humorista meghalt, a hivatalos halálesetet tüdőgyulladásként sorolták fel. De valójában Moore egy ritka, ismert progresszív szupranukleáris bénulással (PSP) küzdött, amely az agy azon részeinek fokozatos romlását okozza, amelyek szabályozzák az egyensúlyt, az izomkontrollt, a kognitív funkciót, valamint bizonyos önkéntes és önkéntelen mozgások, például a nyelés és a szem mozgalom.Okoz
Míg a progresszív szupranukleáris bénulás oka nagyrészt ismeretlen, úgy gondolják, hogy a 17. kromoszóma néven ismert gén egy meghatározott részének mutációjával függ össze.
Sajnos ez nem olyan ritka mutáció. Míg szinte minden PSP-ben szenvedő embernél megvan ez a genetikai rendellenesség, így az általános populáció kétharmadánál is. Mint ilyen, úgy tekintik, hogy a mutáció inkább hozzájárul, mint egyedüli tényező a rendellenességhez. A környezeti toxinok és más genetikai problémák szintén szerepet játszhatnak.
A tudósok még nem teljesen biztosak abban, hogy a PSP milyen mértékben társul a Parkinson- vagy Alzheimer-kórhoz, amellyel bizonyos jellegzetes tünetek jelentkeznek.
Becslések szerint a PSP minden 100 000 ember egyikét érinti, tekintet nélkül fajra, földrajzra vagy foglalkozásra. A férfiak általában valamivel jobban érintettek, mint a nők. A tünetek általában 50 és 60 év között jelentkeznek.
Tünetek
A PSP egyik legjellemzőbb, "visszajelző" tünete a szemmozgás kontrollja, nevezetesen a lenézés képessége. Az oftalmoparézis néven ismert állapot a szemgolyó körüli bizonyos izmok gyengülését vagy bénulását okozza. A szem függőleges mozgását is gyakran érinti. Az állapot romlásával a felfelé irányuló tekintet is hatással lehet.
A fokális kontroll hiánya miatt az oftalmoparézist tapasztaló személyek gyakran panaszkodnak kettős látás, homályos látás és fényérzékenység miatt. A szemhéj gyenge kontrollja is előfordulhat.
Mivel az agy más részei érintettek, a PSP számos gyakori tünettel jelentkezik, amelyek idővel súlyosbodni kezdenek. Ezek tartalmazzák:
- Bizonytalanság és egyensúlyvesztés
- A mozgás általános lassulása
- A szavak elrontása
- Nyelési nehézség (diszfágia)
- Emlékezet kiesés
- Arcizomgörcsök
- A fej hátrafelé billenése a nyaki izmok merevedése miatt
- Vizelettartási nehézség
- Változások a viselkedésben, beleértve a gátlás elvesztését és a hirtelen kitöréseket
- Az összetett és elvont gondolat lelassulása
- A szervezési vagy tervezési készségek elvesztése (például pénzügyek kezelése, eltévedés, a munkakötelezettségek betartása)
Diagnózis
A PSP-t általában a betegség korai szakaszában hibásan diagnosztizálják, és gyakran helytelenül tulajdonítják belső fülfertőzésnek, pajzsmirigy problémának, stroke-nak vagy Alzheimer-kórnak (különösen időseknél).
A diagnózist nagyrészt a tünetek áttekintése alapján állítják fel. Ez egy olyan folyamat, amelynek során az orvosoknak ki kell zárniuk más lehetséges okokat. Az agytörzs mágneses rezonancia képalkotó (MRI) vizsgálata felhasználható a diagnózis alátámasztására.
PSP esetén általában az agy azon részén található pazarlás (atrófia) jelei, amely összeköti az agyat a gerincvelővel. Az MRI-n ennek az agytörzsnek az oldalnézete megmutathatja, amit egyesek "pingvin" vagy "kolibri" jelnek hívnak (azért nevezték el, mert alakja olyan, mint egy madáré).
Ez a tünetekkel, a differenciális vizsgálatokkal és a genetikai tesztekkel együtt bizonyítékot szolgáltathat a diagnózis felállításához.
Hogyan különbözik a PSP a Parkinson-kórtól
A PSP és a Parkinson-kór megkülönböztetése érdekében az orvosok figyelembe veszik a testtartást és a kórtörténetet.
Például a PSP-ben szenvedőknek általában egyenes vagy ívelt hátú testtartásuk van, míg a Parkinson-kórban szenvedők hajlamosak hajlamosabbak előre.
Sőt, a PSP-ben szenvedő emberek hajlamosabbak az esésekre az egyensúly fokozatos hiánya miatt. Míg a Parkinson-kóros betegeknél is jelentős az esés veszélye, a PSP-ben szenvedők a nyak jellegzetes merevedése és az ívelt hát testtartása miatt hajlamosak erre visszafelé.
Ennek ellenére a PSP-t a neurodegeneratív betegségek csoportjának tekintik, az úgynevezett Parkinson-plusz szindrómának, amelynek egy része az Alzheimer-kórt is magában foglalja.
Kezelési lehetőségek
A PSP-re nincs specifikus kezelés. Néhány beteg reagálhat ugyanazokra a Parkinson-kór kezelésére alkalmazott gyógyszerekre, mint például a levodopa, bár a válasz általában gyenge (a betegség diagnosztizálására használt másik különbség).
Bizonyos antidepresszáns gyógyszerek, például a Prozac, az Elavil és a Tofranil segíthetnek abban a kognitív vagy viselkedési tünetben, amelyet egy személy tapasztalhat. A gyógyszeres kezelés mellett speciális szemüvegek (bifokálisok, prizmák) segíthetnek a látási problémákban, míg a járássegítők és más adaptív eszközök javíthatják a mobilitást és megakadályozhatják az eleséseket.
Bár a fizikoterápia általában nem javítja a motoros problémákat, segíthetnek az ízületek lazaságában és megakadályozhatják az izmok inaktivitás miatti romlását. Súlyos diszfágia esetén szükség lehet etetőcsőre.
A Parkinson-kór mély agyi stimulációs terápiájában használt műtéti beültetett elektródok és impulzusgenerátorok nem bizonyultak hatékonynak a PSP kezelésében.
Egy szó Verywellből
A PSP-vel kapcsolatos megértés hiánya és a korlátozott kezelési lehetőségek ellenére fontos megjegyezni, hogy a betegségnek nincs meghatározott menete, és személyenként jelentősen eltérhet. Következetes orvosi felügyelet és jó táplálkozás mellett a PSP-ben szenvedő személy valójában évekig, sőt évtizedekig élhet a diagnózis nyomán.
A betegségben szenvedő egyének és családok számára fontos támogatást keresni az elszigeteltség elkerülése, valamint a betegközpontú információk és beutalók jobb hozzáférése érdekében. Ide tartoznak az olyan szervezetek, mint a New York-i székhelyű CurePSP, amelyek személyes és online támogató csoportokat kínálnak, szakorvosok címjegyzékét és képzett társtámogatók hálózatát.