Tartalom
A Pierre Robin-szekvencia (vagy szindróma) egy veleszületett állapot, amely a következő tulajdonságok kombinációját eredményezi, amelyek a születéskor fennállnak:- nagyon kicsi, fejletlen alsó állkapocs (ezt hívják mikrognathiának)
- szájpadhasadás az ajakhasadék egyértelmű hiányával, általában patkó vagy U alakú
- magas ívű szájpadlás
- egy nyelv, amely nagyon messze van a torkon, és elzárhatja a légutakat, ami nehézlégzést okoz (glossoptosis)
- az esetek körülbelül 10-15 százalékában macroglossia (szokatlanul nagy nyelv) vagy ankyloglossia (nyelvkötés) lehet jelen
- a fogak a születéskor és a fog rendellenességei
- gyakori fülfertőzések
- átmeneti halláskárosodás a szájpadhasadéktól, aminek következtében folyadék gyűlik össze a fülekben
- orr deformitása (ritka)
Ezek a rendellenességek a születéskor gyakran beszédproblémákhoz vezetnek Pierre Robin-szekvenciájú gyermekeknél. Az esetek 10-85 százalékában más szisztémás megnyilvánulás is előfordulhat, beleértve:
- Szembetegségek (hypermetropia, myopia, asztigmatizmus, szaruhártya szklerózis, nasolacrimalis csatorna szűkület)
- Az esetek 5-58 százalékában dokumentálták a szív- és érrendszeri problémákat (jóindulatú szívzörej, patent ductus arteriosus, szabadalmi foramen ovale, pitvari septum defektus és pulmonalis hipertónia)
- A mozgásszervi problémákat gyakran észlelik (az esetek 70-80 százaléka), és ezek lehetnek szindaktília, polidaktília, klinodaktília és oligodaktília, klubtalpak, hiperextenzív ízületek, csípő anomáliák, térd anomáliák, scoliosis, kyphosis, lordosis és a gerinc egyéb rendellenességei
- A központi idegrendszer rendellenességeit az esetek körülbelül 50% -ában észlelik, és ezek a következők lehetnek: fejlődési késések, beszéd késések, hipotónia és hydrocephalus.
- Az urogenitális rendellenességek ritkábbak, de előfordulhatnak nem leereszkedő herék, hidronephrosis vagy hydrocele.
Előfordulása
A Pierre Robin-szekvencia előfordulási gyakorisága 8500 születésből megközelítőleg 1, a férfiakat és a nőstényeket egyaránt érinti. A Pierre Robin-szekvencia önmagában is előfordulhat, de számos más genetikai állapothoz kapcsolódik, beleértve a Stickler-szindrómát, a CHARGE-szindrómát, a Shprintzen-szindrómát, a Mobius-szindrómát, a 18-as triszómia-szindrómát, a triszómia 11q-szindrómát, a deléciós 4q-szindrómát és másokat.
Okoz
Van néhány elmélet arról, hogy mi okozza Pierre Robin szekvenciáját. Az első az, hogy a mandibularis hypoplasia a terhesség 7-11. Hetében jelentkezik. Ennek eredményeként a nyelv magasan marad a szájüregben, megakadályozva a palatális polcok bezáródását és U alakú szájpadhasadékot okozva. A csökkent magzatvízmennyiség tényező lehet.
A második elmélet szerint késik a nyelvizomzat, a garatoszlopok és a szájpad neurológiai fejlődése, amelyet a hypoglossalis idegvezetés késleltetése kísér. Ez az elmélet magyarázza, hogy miért sok tünet megszűnik körülbelül 6 éves korukra.
A harmadik elmélet szerint a fejlesztés során olyan nagy probléma lép fel, amely a rhombencephalus (a hátsó agy - az agy azon része, amely tartalmazza az agytörzset és a kisagyat) diszneurulációját eredményezi.
Végül, amikor Pierre Robin-szekvencia minden egyéb rendellenességi rendellenesség nélkül bekövetkezik, hibás lehet egy DNS-mutáció, amely csökkenti az SOX9 nevű gén aktivitását. Az SOX9 fehérje segíti a csontváz fejlődését, és kevesebb része hozzájárulhat a koponya-arc rendellenességekhez Pierre Robin szekvenciájában.
Kezelés
Pierre Robin szekvenciájára nincs gyógymód. Az állapot kezelése magában foglalja az egyes tünetek kezelését.A legtöbb esetben az alsó állkapocs az élet első évében gyorsan növekszik, és általában az óvodás korban normálisnak tűnik. A természetes növekedés gyakran gyógyítja az esetleges légzési (légúti) problémákat is. Néha mesterséges légutakat (például orr-garat vagy orális légutakat) kell használni egy ideig. A szájpadhasadékot műtéti úton kell helyrehozni, mivel ez problémát okozhat az etetésben vagy a légzésben. Sok Pierre Robin szekvenciájú gyermeknek beszédterápiára lesz szüksége.
Egy szó Verywellből
A Pierre Robin-szekvencia súlyossága nagymértékben változik az egyének között, mivel egyes embereknek csak néhány tünete lehet ezzel az állapottal összefüggésben, míg másoknak sok a társult tünet. A szív- és érrendszeri vagy központi idegi tünetek kezelése szintén nehezebben kezelhető, mint a Pierre Robin-szekvenciához társuló craniofacialis rendellenességek némelyike. Tanulmányok kimutatták, hogy az izolált Pierre Robin-szekvencia (amikor az állapot egy másik társuló szindróma nélkül jelentkezik) általában nem növeli a halálozási kockázatot, különösen ott, ahol nincsenek kardiovaszkuláris vagy központi idegrendszeri problémák.