Tartalom
A végzetes családi álmatlanság örökletes alvászavar, amely jelenleg mintegy 30 családot érint az egész világon, így rendkívül ritka. Az álmatlanság az elalvás vagy az elalvás csökkent képessége, és általában a családokban is előfordul.A végzetes családi álmatlanságot azonban az jellemzi, hogy súlyosan károsodott képtelenség elérni a mély alvás állapotát - demencia, pszichózis, rendellenes mozgások és fizikai funkciók, például a szívritmus változása kíséri.A diagnosztikus alvásvizsgálatok megváltoztathatják a mintázatot, és a betegségben néhány agyi képalkotási rendellenesség fordulhat elő. Genetikai teszt igazolja az állapotot. Noha nincs olyan hatékony kezelés, amely megfordíthatná vagy megakadályozná a végzetes családi álmatlanságot, a folyamatban lévő kutatások némi előrelépésre utalhatnak a jövőben.
Tünetek
A végzetes családi álmatlanság tünetei általában 45-50 éves kor között kezdődnek, bár korábban vagy később kezdődhetnek, és a tünetek gyorsan előrehaladnak. A név ellenére az álmatlanság nem lehet a betegség első tünete. A neuropszichiátriai problémák, a mozgásproblémák és a fiziológiai hatások is a legkorábbi tünetek lehetnek.
A végzetes családi álmatlanság tünetei a következők:
- Alvási problémák: Az elalvás és az elalvás nehézségei ennek az állapotnak a jellemző tulajdonságai. Ez nappali kimerültséget, ingerlékenységet és szorongást eredményezhet. Túlzott fizikai mozgások vagy hangos zajok fordulhatnak elő, amikor a halálos családi álmatlanságban szenvedő személy elalszik. Az álmatlanság bekövetkezésekor általában hirtelen jelentkezik, és néhány hónap alatt folyamatosan súlyosbodik.
- Viselkedési tünetek: A halálos családi álmatlanságban szenvedő emberek többségében szorongás vagy érzelmi instabilitás lép fel. Ez magában foglalja a kognitív károsodást (képtelen döntéseket hozni és problémákat megoldani) és feledékenységet is. Végül az öngondoskodási készségek teljesen elvesznek. Megváltozott érzékelés fordulhat elő, például olyan dolgok látása vagy meghallgatása, amelyek nincsenek ott. A betegek gyakran beszámolnak pánikrohamokról és fóbiákról is. Demencia léphet fel, és gyakran ez az első tünet.
- Mozgászavar: Izomrángások és rendellenes rángatózó mozgások gyakran fordulnak elő végzetes családi álmatlanságban. Ezeket myoclonusnak nevezzük. Kialakulhat ataxia (egyensúlyi és koordinációs problémák), valamint koordinálatlan szemmozgások. A betegség végső szakaszában a betegek képtelenek járni és beszélni.
- Autonóm diszfunkció: A test számos fizikai funkciót szabályoz az autonóm idegrendszeren keresztül, amelyet az agy irányít. Ennél az állapotnál autonóm diszreguláció lép fel, ami magas vérnyomást, hiperventilációt (gyors, sekély légzést), gyors és szabálytalan szívritmust, fokozott izzadást, valamint a testhőmérséklet lázát vagy ingadozását eredményezi. Ezenkívül a betegeknél étvágyhiány alakul ki, ami súlycsökkenéshez vezet. Emellett impotencia is kialakulhat a merevedési zavar miatt.
A végzetes családi álmatlanság prognózisa nem jó, átlagos élettartama csak 18 hónap a kezdeti tünetek megjelenése után.
Az autonóm idegrendszer
Okoz
Ez általában egy örökletes betegség, amelyet szülőtől gyermekig autoszomális domináns minta követ. Ez azt jelenti, hogy annak a személynek, akinek egy szülője van a betegségben, 50% az esélye annak, hogy örökli a genetikai tulajdonságot.
Várhatóan mindenkinek kifejlődik a betegség, aki örökli a halálos családi álmatlanság génjét.
Ez előfordulhat szórványosan is, ami azt jelenti, hogy egy személy anélkül is kialakulhat, hogy örökölte volna, bár a szórványos esetek még ritkábban fordulnak elő, mint a családi esetek.
Az agy érintett területei
Az agy több régióját végzetes családi álmatlanság érinti. A leggyakrabban érintett terület a thalamus, amely mérsékli az agy különböző régiói közötti kommunikációt. Úgy gondolják, hogy a thalamus károsodása megzavarja az ember alvás-ébrenléti ciklusát, megakadályozva az előrehaladást az 1. szakaszban leírt alvási szakaszon. Ez lehetetlenné teszi a pihentető alvás elérését.
A betegség az agy medulla oblongata részében károsítja az alsóbbrendű olajbogyókat, ami ahhoz vezet, hogy a beteg elveszíti az izmok fölötti uralmat. A cinguláris kéreg, az agykéreg közepe közelében lévő terület (az agy legnagyobb része, amely irányítja a tervezést és a gondolkodást) bevonása érzelmi, pszichiátriai és kognitív (gondolkodási) problémákat okoz.
A végzetes családi álmatlanság Prion-betegség
A végzetes családi álmatlanság prionbetegség.
Előfordul, hogy a prionbetegségeket fertőző szivacsos agyvelőbántalmaknak (TSE) nevezik, mivel ezek egy része fertőző, de a végzetes családi álmatlanság nem fertőző.
A prion egy PrPc nevű fehérje, funkciója nem ismert. Ha rendellenes formában van hajtva, mint a végzetes családi álmatlanságnál, PrPSc-nek hívják. Ezek a kóros prionok az agy több területén felépülnek, és jelenlétük mérgező, károsodást okozva. Szakértők szerint a mérgező fehérjék évek alatt felhalmozódhatnak, majd hirtelen tüneteket okozhatnak, ha az agy funkciói súlyosan károsodnak.
Kromoszomális mutáció
A végzetes családi álmatlanság rendellenesen hajtogatott prionjait a PRNP gén genetikai mutációja (rendellenesség) okozza, amely a prionfehérjét kódolja. Ez a gén a 20-as kromoszómán található a 178. és 129. kodonban.
Diagnózis
Ez a betegség nagyon észrevehető tüneteket okoz. Kezdetben azonban összetéveszthető az olyan állapotokkal, mint a demencia, a mozgászavarok vagy a pszichózis. Végül a tünetek szokatlan kombinációja és a család története végzetes családi álmatlanságra utal. Az alvásvizsgálatok és a képalkotó tesztek támogathatják a diagnózist, míg a genetikai tesztek megerősíthetik azt.
Számos különböző teszten eshet át az értékelés során.
Poliszomnográfia (alvásvizsgálat)
Alvási tanulmányt végezhet, ha alvási problémákra panaszkodik. Ez egy nem invazív teszt, amely elektródákat használ az alvás alatti elektromos agyi aktivitás mérésére. Az elektródákat ragasztóval rögzítik a koponya felületén. Az agy elektromos tevékenysége agyi hullámok mintázatát eredményezi, amely papíron vagy számítógépen látható.
Az alvási szakaszok közötti szokatlan ingadozás figyelhető meg végzetes családi álmatlanságban. Az ilyen betegségben szenvedő embereknél általában csökken a lassú hullámok és az alvási orsók, amelyek általában a mély alvás során vannak jelen. Az agyhullámoknak megváltozott alakja is lehet.
Ez a tanulmány a légzés és az izmok aktivitását (a karok és a lábak) is méri alvás közben. Normális esetben az emberek az alvás mély szakaszaiban szinte semmilyen izommozgást nem végeznek, de végzetes családi álmatlanság esetén az agrypnia excitita néven ismert mintázat van jelen. Ez a minta magában foglalja a mély alvás hiányát, a szokatlan izommozgásokat és a túlzott hangokat alvás közben. Ezek a mozgások és hangok videomegfigyeléssel is láthatók.
Agy képalkotás
Az agyi számítógépes tomográfia (CT) általában nem segít végzetes családi álmatlanság azonosításában. Néhány rendellenességet mutathat, beleértve az atrófiát, amely az agy zsugorodása. Ez a megállapítás azonban nem specifikus a végzetes családi álmatlanságra, és számos neurológiai állapot, különösen a demencia esetén található meg.
Az agyi MRI halálos családi álmatlanságban számos agyi régióban mutathatja a betegség jeleit. Ezeket fehérállományi leukoencephalopathiaként írják le, amely nem specifikus a fatális családi álmatlanságra, és más állapotokkal is előfordulhat, ideértve az érrendszeri demenciát és az encephalopathiát (agyi gyulladás vagy fertőzés).
Funkcionális agyi képalkotás
Az agy képalkotó vizsgálatának egy neve, a pozitron emissziós teszt (PET), az agy aktivitását méri. Végzetes családi álmatlanság esetén a PET bizonyíthatja a thalamus anyagcseréjének csökkenését, azonban ez a teszt nem szabványos, és a legtöbb kórházban nem áll rendelkezésre. Továbbá, ezt a rendellenességet fel lehet fedezni vagy nem, és az egészségbiztosítók többsége általában nem terjed ki a PET-vizsgálatokra.
Kezelés
Nincs olyan hatékony kezelés, amely visszafordíthatná a betegséget vagy megakadályozná annak előrehaladását. A kezelés a páciens egyéni tüneteinek kezelésére irányul, és szakértői csoport összehangolt erőfeszítéseit igényelheti.
A láz csökkentésére és a normális vérnyomás, a szívműködés és a légzés fenntartására szolgáló gyógyszerek ideiglenesen segíthetnek az életfontosságú jelek és a fizikai funkciók stabilizálásában. Az antipszichotikumok és a mozgászavarok kezelésére alkalmazott gyógyszerek egyszerre néhány napig hatékonyak lehetnek. A B6, B12 vitaminok, vas és folsav felhasználhatók a közérzet optimalizálásához, és bár nem világos, hogy működnek-e vagy sem, úgy tűnik, hogy nem károsak.
A melatonin segíthet az alvás kiváltásában, de nem segít a mély alvás elérésében.
Az álmatlanságra alkalmazott tipikus stratégiák, mint az altatók és a szorongás elleni gyógyszerek, nem váltanak ki mély alvást, mert ez a betegség károsítja azokat a mechanizmusokat, amelyek lehetővé teszik a mély alvás bekövetkezését az agyban.
Úgy gondolták, hogy a kinakrin, egy parazitaellenes gyógyszer egy ponton képes végzetes családi álmatlanság kezelésére, de nem volt hatékony és toxikus mellékhatásokat okozott.
Folyamatos kutatás
Olaszországban a jelenlegi kutatás magában foglalja az antibiotikum, a doxiciklin alkalmazását megelőző kezelésként, Korábban felmerült, hogy a doxiciklinnek antiprion hatásai lehetnek. A kutatók arról számoltak be, hogy legalább 10, 42 év feletti, mutációt hordozó résztvevőt vesznek fel a vizsgálatba. A résztvevők mindegyike kapja a gyógyszert, és gyakran átesik a korai tünetek felmérésében. Az előzetes eredményekről körülbelül 10 év múlva kell beszámolni.
A kóros prion elleni antitesteket is tanulmányozták a betegség elleni potenciális immunizálás (oltás) módjaként. Eddig ezt a stratégiát nem alkalmazták az embereknél, és a laboratóriumi körülmények között előzetes eredmények jelennek meg.
Egy szó Verywellből
A végzetes családi álmatlanság pusztító betegség. Nem csak halált okoz, hanem a diagnózist követő években az élet nagyon nehéz a betegségben szenvedő személyek és a szerettei számára is. Ha Önnek vagy egy szeretett személyének végzetes családi álmatlanságot diagnosztizálnak, tartozik magának azzal, hogy érzelmi és pszichológiai segítséget és támogatást kérjen, amikor megbirkózik ezzel a mindent elsöprő állapotban.
Ha úgy dönt, hogy meg akarja ismerni a folyamatban lévő klinikai vizsgálatokat, vagy ha maga fontolgatja a klinikai vizsgálatban való részvételt, mindenképpen beszélje meg orvosával érdeklődését. Információkat találhat a kormány weboldalain, a betegtámogató csoportokban és az egyetemekkel is.
Megfelel Önnek a kísérleti kezelés?