Tartalom
- Mi az osteogenesis imperfecta gyermekeknél?
- Mi okozza az osteogenesis imperfectát egy gyermekben?
- Melyek az osteogenesis imperfecta tünetei egy gyermeknél?
- Hogyan diagnosztizálható az osteogenesis imperfecta egy gyermeknél?
- Hogyan kezelik az osteogenesis imperfectát egy gyermeknél?
- Melyek az osteogenesis imperfecta lehetséges szövődményei egy gyermeknél?
- Hogyan segíthetek gyermekemnek az osteogenesis imperfecta betegségben való életben?
- Mikor kell felhívnom gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?
Mi az osteogenesis imperfecta gyermekeknél?
Az Osteogenesis imperfecta (OI) egy örökletes (genetikai) csontbetegség, amely születéskor van jelen. Törékeny csontbetegségnek is nevezik. Az OI-ben született gyermeknek puha csontjai lehetnek, amelyek könnyen törnek (törnek), csontjai nem normálisan képződtek, és egyéb problémái lehetnek. A tünetek enyhétől súlyosig terjedhetnek.
Legalább 8 különböző típusú betegség létezik. A típusok nagymértékben különböznek, mind típuson belül, mind típusonként. Ezek az öröklés típusán (lásd alább), valamint a tüneteken és tüneteken alapulnak. Ide tartoznak a röntgensugarak és más képalkotó vizsgálatok eredményei. Az OI típusok a következők:
I. típus Enyhe és leggyakoribb típus. Az összes érintett gyermek körülbelül 50% -a ilyen típusú. Kevés a törés és deformitás
II. A legsúlyosabb típus. A csecsemőnek nagyon rövid a karja és a lába, egy kis mellkasa és puha a koponyája. Lehet, hogy csonttöréssel született. Alacsony születési súlya és nem megfelelően fejlett tüdeje is lehet. A II típusú OI típusú csecsemő általában a születésétől számított heteken belül meghal
III. Típus A legsúlyosabb típus olyan csecsemőknél, akik nem halnak meg újszülöttként. Születéskor a csecsemőnél a szokásosnál kissé rövidebb karok és lábak, valamint a kar-, láb- és bordatörések lehetnek.A csecsemőnek a szokásosnál nagyobb feje, háromszög alakú arca, deformált mellkasa és gerince, légzési és nyelési problémái is lehetnek. Ezek a tünetek minden babánál eltérőek.
IV. Típus A tünetek enyhék és súlyosak. A IV-es típusú csecsemő születéskor diagnosztizálható. Kúszásig vagy járásig nem lehetnek törései. A karok és a lábak csontjai nem lehetnek egyenesek. Lehet, hogy nem nő normálisan.
V. típus Hasonló a IV. A tünetek közepesek vagy súlyosak lehetnek. Gyakran előfordul, hogy megnagyobbodott megvastagodott területek (hipertrófiás kalluszok) vannak a nagy csontok törésén
VI. Típus Nagyon ritka. A tünetek közepesek. Hasonló a IV.
VII. Típus Olyan lehet, mint a IV. Vagy a II. Gyakran előfordul, hogy a normálnál alacsonyabb magasságú. Gyakran előfordul, hogy a szokásosnál rövidebb a felkar és a combcsont.
VIII. Típus Hasonló a II. És III. Típushoz. Nagyon puha csontok és súlyos növekedési problémák.
Mi okozza az osteogenesis imperfectát egy gyermekben?
Az OI a géneken keresztül jut tovább. A különböző típusokat különböző módon továbbadják. A gén örökölhető egyik vagy mindkét szülőtől. Vagy a gén átadható egy gén megmagyarázhatatlan változásából (spontán mutációból).
A legtöbb OI-s csecsemőnél a két gén egyikének hibája van. Ezek a gének segítenek a kollagén képződésében. A kollagén a kötőszövet fő része, amely összeköti és támogatja az egész testet, beleértve a csontokat is. A hiba miatt nincs elegendő kollagén. Vagy a kollagén kóros.
Melyek az osteogenesis imperfecta tünetei egy gyermeknél?
Az OI tünetei nagymértékben változnak típuson belül és típusonként. Az OI tünetei a következők:
Könnyen törhető csontok
A csont deformitása, például a lábak meghajlása
A szemfehérje (sclera) elszíneződése kék vagy szürke színű lehet
Hordó alakú láda
Ívelt gerinc
Háromszög alakú arc
Laza ízületek
Izomgyengeség
Könnyen zúzódó bőr
Halláskárosodás korai felnőttkorban
Puha, elszíneződött fogak
Az osteogenesis imperfecta tünetei más orvosi állapotokra hasonlíthatnak. A diagnózist mindig keresse fel gyermeke egészségügyi szolgáltatójától.
Hogyan diagnosztizálható az osteogenesis imperfecta egy gyermeknél?
A baba egészségügyi szolgáltatója kérdéseket tesz fel a baba kórtörténetével, a családjával és a terhességgel kapcsolatos előzményekről, valamint a baba aktuális tüneteiről. Megvizsgálja a babáját, és keresi az OI jeleit és tüneteit. Az OI enyhébb formáit nehéz lehet diagnosztizálni egy csecsemőben.
A baba egészségügyi szolgáltatója az OI diagnosztizálásában és kezelésében jártas szakemberekhez utalhatja. Például csecsemőjét genetikai körülmények (genetikus) vagy csontbetegségek (ortopédia) szakorvosához lehet utalni.
A baba egészségügyi szolgáltatója vagy a szakemberek a következő diagnosztikai vizsgálatokat javasolhatják:
Röntgen. Ezek sok változást mutathatnak, például gyenge vagy deformált csontokat és töréseket.
Laboratóriumi tesztek. A vér, a nyál és a bőr ellenőrizhető. A tesztek magukban foglalhatják a géntesztet is.
Kettős energiájú röntgenabszorptiometriás vizsgálat (DXA vagy DEXA letapogatás). A csontok átvizsgálása a lágyulás ellenőrzésére.
Csontbiopszia. A csípőcsont mintáját ellenőrizzük. Ehhez a teszthez alvásgyógyszer (általános érzéstelenítés) szükséges.
Hogyan kezelik az osteogenesis imperfectát egy gyermeknél?
Gyermeke egészségügyi szolgáltatója az alábbiak alapján fogja kitalálni a legjobb kezelést:
Hány éves a gyermeke
A gyermek általános egészségi állapota és kórtörténete
Mennyire beteg a gyermeke
Mennyire jól kezeli gyermeke bizonyos gyógyszereket, kezeléseket vagy terápiákat
Ha gyermeke állapota várhatóan romlik
Véleményed és preferenciád
A kezelés fő célja a deformitások és törések megelőzése. És ha gyermeke idősebb lesz, engedje meg neki, hogy a lehető legfüggetlenebben működjön. A tünetek megelőzésére vagy kijavítására szolgáló kezelések a következők lehetnek:
Biszfoszfonát gyógyszerek. Ezek olyan gyógyszerek, amelyek segítenek a csontok megerősítésében és a törések megelőzésében. Használhatók az OI legtöbb típusában. Adhatók szájon át vagy intravénásán keresztül (intravénásan).
Törések gondozása. A lehető legkönnyebb anyagokat használják a törött csontok öntésére. A további problémák megelőzése érdekében javasoljuk, hogy a gyermek a lehető leghamarabb kezdje el mozgatni vagy használni az érintett területet.
Ortopédiai kezelés. Tartalmazhat merevítést és szilánkokat. Szükség lehet műtétre is.
Rodding. Fémrudakat helyeznek be, amelyek segítenek a helyükön tartani (stabilizálni) és megakadályozni a hosszú csontok deformitását.
Fogászati eljárások. Szükség lehet kezelésekre, beleértve a fogak, a fogszabályozók és a műtétek sapkáját.
Fizikai és foglalkozási terápia. Mindkettő nagyon fontos csecsemőknél és OI-ben szenvedő gyermekeknél.
Segédeszközök. Kerekesszékekre és egyéb, egyedi gyártmányú eszközökre lehet szükség a csecsemők öregedésével.
Melyek az osteogenesis imperfecta lehetséges szövődményei egy gyermeknél?
A szövődmények az OI-s csecsemő vagy gyermek legtöbb testrendszerét érinthetik. A szövődmények kialakulásának kockázata a baba OI típusától és súlyosságától függ. A szövődmények a következők lehetnek:
Légzőszervi fertőzések, például tüdőgyulladás
Szívproblémák, például rossz szívbillentyű-működés
Vesekövek
Ízületi problémák
Halláskárosodás
Szembetegségek és látásvesztés
Hogyan segíthetek gyermekemnek az osteogenesis imperfecta betegségben való életben?
Az OI egy egész életen át tartó állapot. Ennek kezelése a következőket foglalhatja magában:
A törések elkerülése. Ha csecsemője közepesen súlyos vagy súlyos OI-vel rendelkezik, nagyon óvatosan fel kell venni, pelenkázni és felöltöztetni. Helyzetét a nap folyamán meg kell változtatni. Ahogy a baba öregszik, fontos lesz segíteni a sérülések elkerülésében. A fizikai vagy foglalkozási terapeuta, valamint más egészségügyi szolgáltatók segíthetnek.
A fertőzés elkerülése. A baba nagyobb eséllyel kap megfázást és egyéb légúti fertőzéseket. És betegebbé válhat egy fertőzés miatt. Győződjön meg arról, hogy a csecsemő rendelkezik-e az összes oltással (oltással). Hideg és influenza szezonban tartózkodjon távol a tömegtől. Ügyeljen arra, hogy jól mossa meg a kezét. Amint gyermeke öregszik, tanítsa meg ugyanezt.
Fájdalom kezelése. A törések és deformitások nagyon fájdalmasak lehetnek. Beszéljen a baba egészségügyi szolgáltatójával a fájdalomcsillapításról vagy a fájdalom csökkentésének egyéb módjairól.
Kihívások kezelése. Ahogy gyermeke öregszik, érzelmi és fizikai kihívásokkal küzdhet.
Rendszeres orvosi és fogorvosi ellenőrzés. A babának rendszeres ellenőrzésekre és vizsgálatokra lesz szüksége. Ide tartoznak a szem- és a fogászati vizsgálatok.
Súlykezelés. Amikor gyermeke idősebb lesz, a csökkent fizikai aktivitás miatt hízhat.
Mikor kell felhívnom gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?
Hívja a baba egészségügyi szolgáltatóját, ha a baba:
Sérült
Viselkedésében olyan változások vannak, amelyek sérülést vagy más problémát jelenthetnek. Például a baba nyűgös vagy ingerlékeny lehet.
Megfázás vagy influenza jelei vannak, például láz vagy köhögés
Élet törékeny csontbetegséggel
10 éves korára Natalie Brosh már 19 csontot tört el és hét műtéten esett át. Az osteogenesis imperfecta-val született Natalie csontjai a szokásosnál gyengébbek és hajlamosabbak a törésekre. De a Johns Hopkins Gyermekközpont ortopéd szakembereinek innovatív, minőségi ellátása megkapja Natalie-t a rendes 10 éves életében. Figyeld meg, hogyan hatott Natalie-ra és családjára az általa nyújtott gondozás.