Tartalom
A myotonikus izomdisztrófia, amelyet néha myotonikus dystrophiának is neveznek, az izomdisztrófia egyik fajtája. Becslések szerint az állapot világszerte körülbelül 8 000 embert érint. A myotonikus izomdisztrófiának két típusa van, ezeket 1-es (DM 1) és 2-es (DM 2) típusnak nevezik. A DM 1-et Steinert-kórnak is nevezik.A myotonikus izomdisztrófia a vázizmok és a belső szervek gyengeségét okozza, beleértve a szívet, a légzést biztosító izmokat és az emésztőrendszer izmait. A myotonikus izomdisztrófiára jellemzően késleltetett izomlazítás is jellemző.
Tünetek
A myotonikus izomdisztrófia tünetei csecsemőkor és 40 éves kor között bármely életkorban megkezdődhetnek. Ha Önnek vagy gyermekének DM 1 vagy DM 2 van, akkor az alábbiak valamelyikét tapasztalhatja.
Csontváz izomgyengesége
A csontvázizmok a csontjaihoz kapcsolódó önkéntes izmok. Megmozgatják a karjaidat, a lábad, a fejed, a nyakad és a törzsedet. Enyhe vagy közepesen gyenge lehet DM 1 vagy DM 2 esetén, de ezek az izmok nem lesznek teljesen lebénultak.
Erre példa lehet, ha megpróbálná összezárni a kezét, de a művelet hosszabb ideig tart, mint szeretné.
Izomsorvadás
Az atrófia az izom vesztesége, amely további gyengeséget okoz, valamint elvékonyodó izmok megjelenését eredményezi.
Myotonia
A myotonikus izomdisztrófia megnövekedett izomtónusát myotonia-nak nevezik, és ez az izmok elhúzódó összehúzódásaként és lassított relaxációjaként nyilvánul meg. Ez azt jelenti, hogy ha egy izom megmozdul, a szokásosnál néhány másodperccel tovább tart, hogy visszatérjen nyugodt állapotába.
A myotonia befolyásolhatja a csontvázizomokat, valamint a belső szervek izmait. Ez nagyon finom tünet lehet, ha érinti a vázizmokat, de jelentős tüneteket okozhat a szervezet belső szerveiben. Például a szív lassú verését vagy lassú emésztési funkciókat okozhat.
Emésztési problémák
A gyomor-bélrendszeri izmok és a hosszan tartó összehúzódás gyomorfájást, székrekedést és epehólyag-problémákat okozhat.
Szív problémák
Ennek az állapotnak a szívizomgyengesége az egyes szívösszehúzódások csökkent teljesítményét okozhatja, ami fáradtságként nyilvánulhat meg. A myotonikus disztrófia szintén hatással lehet a szív elektromos rendszerére, potenciálisan bradycardia (lassú pulzus, amely gyengeséget, fáradtságot, szédülést vagy szinkópiát okozhat), vagy kamrai tachycardia, amely hirtelen halált okozhat. A szívproblémák gyakoribbak az 1. DM-nél, mint a 2. DM-nél.
Szürkehályog
A progresszív (fokozatosan súlyosbodó) szemprobléma, amelyet zavaros látás jellemez, szürkehályog (az öregedéssel nagyon gyakori) gyakrabban és fiatalabb korban fordul elő myotonikus izomdisztrófiával.
Inzulinrezisztencia
A magas vércukorszinttel, inzulinrezisztenciával jellemzett egészségi állapot általában mindkét típusú myotonikus izomdisztrófiához társul.
Korai férfimintás kopaszság
A férfiaknál a nőknél gyakrabban tapasztalható korai kopaszodás, de azoknál a nőknél, akiknél DM 1 vagy DM 2 van, hajhullás is jelentkezhet.
Jellegzetes arcmegjelenés
Gyakran ez sugallja az orvosoknak, hogy a myotonikus dystrophia lehet egy diagnózis, amelyet figyelembe kell venni. Ez a jellegzetes megjelenés gyakran magában foglalja a ptosist (megereszkedett szemhéjak), megereszkedett állkapcsot, keskeny arcot. Ezeket a tüneteket az arc izomzatának gyengülése okozza.
DM 1
A DM 1 általában csecsemőkorban kezdődik, de az ember életében bármikor elkezdődhet. Veleszületett, fiatalkori és felnőttkori megjelenésként írták le, a tünetek életkora alapján. A tünetek közé tartozik a vázizomgyengeség, az atrófia és a myotonia, amelyek idővel fokozatosan súlyosbodnak. A leggyakrabban érintett vázizmok közé tartoznak az arcizmok, a kezek, a lábak és a nyak.
A szívproblémák gyakoriak a DM 1 esetében, és az izomgyengeség is zavarhatja a légzést, különösen alvás közben. A leggyakoribb emésztési probléma a székrekedés, de hasmenés is előfordulhat. A nőknek problémái lehetnek a vajúdás és a szülés során a méh izmainak gyengesége és hosszan tartó összehúzódásai miatt. Néhány DM 1-es ember egész életen át tartó tanulási problémákat tapasztalhat.
DM 2
A DM 2 felnőttkorban kezdődik, jellemzően 20-40 éves kor között. A tünetek közé tartozik a vázizomgyengeség, atrófia, myotonia és a borjak megnagyobbodása. A leggyakrabban érintett izmok közé tartoznak a comb, a felkar és a törzs izmai. A szív érintettsége, emésztési problémák és terhességi problémák nem gyakoriak.
Összességében elmondható, hogy a DM 2 tünetei és progressziója nem olyan súlyos, mint a DM 1, és ez nem jár kognitív problémákkal.
Okoz
A myotonikus izomdisztrófia örökletes állapot. A két típust különféle genetikai hibák okozzák, amelyek hibás izomműködést eredményeznek.
A DM 1 genetikája egy fehérje hibája okozza, amely általában segíti a váz- és a szívizmok hatékony működését. Ez egy örökletes autoszomális domináns állapot, ami azt jelenti, hogy az a személy alakul ki, aki az egyik szülőtől örökli a genetikai hibát. Azok a szülők, akiknél ez a betegség fennáll, a genetikai hibát átadják gyermekeik felének. Az érintett gént myotonikus dystrophia protein kináz génnek nevezik, és a 19. kromoszómán helyezkedik el.
A DM 2 genetikája az izomfehérje hibája, az úgynevezett sejtes nukleinsavat kötő fehérje (CNBP). Ez a fehérje az egész testben jelen van, és több van a csontvázban és a szívizomban. A DM 1-hez hasonlóan a DM 2 is autoszomális domináns. A CNBP gén hibája okozza, amely a harmadik kromoszómán található.
A DM 1 és a DM 2 genetikai hibáit egyaránt kiterjesztési mutációkként írják le, amelyek mutációk (változások) egy genetikai kódban, amelyet abnormálisan hosszúkás DNS-szálak jellemeznek, amelyek hibás fehérjeképződést eredményeznek.
Nem teljesen világos, miért alakulnak ki egyes, az izmokat közvetlenül nem befolyásoló problémák (inzulinrezisztencia, kopaszság és szürkehályog) a DM1 és a DM2 együttes alkalmazásával.
A DM 1 genetikai hibája az előrejelzésnek nevezett problémához kapcsolódik, amely a tünetek minden generációnál korábban jelentkezik. Ez a probléma biológiai, és nem pszichológiai okokból következik be. Minden generációval a DNS-tágulás megnyúlhat, ami a fehérjehiány nyilvánvalóbb hatását eredményezi. A várakozás nem jellemző a DM 2-re.
Diagnózis
A myotonikus izomdisztrófia az izomdisztrófia egyik típusa, és a tünetek gyakran hasonlítanak a többi izomdisztrófiához.
Összességében az izomdisztrófiának kilenc típusa van, és bár mindegyik izomgyengeséget okoz, tüneteik kissé eltérnek egymástól, és mindegyiket különböző genetikai hibák okozzák.
A myotonikus izomdisztrófiát a tünetek, a fizikai vizsgálat és a diagnosztikai tesztek alapján diagnosztizálják. Ezek a módszerek nem erősítik meg teljes bizonyossággal a diagnózist, és mind a DM 1, mind a DM 2 genetikai vizsgálatokkal igazolható.
Fizikális vizsgálat
Ha Önnek vagy gyermekének miotóniás izomdisztrófia tünetei vannak, orvosa egy alapos fizikális vizsgálattal kezdi. Néhány izma várhatóan kissé gyenge lesz, és a myotonia jeleit is megmutathatja, látható késéssel, amikor ellazítja az izmait. Ezt az állapotot az ütős myotonia is jellemzi, amely egy tartós izomösszehúzódás, amely azután következik be, hogy orvosa enyhe nyomást gyakorol az izmaira.
Orvosa diagnosztikai vizsgálatokat is rendelhet, ha a myotonikus izomdisztrófia tünetei és jelei vannak, beleértve az alábbiakat.
Elektromiográfia (EMG)
Az EMG az izmok elektromos vizsgálata. Nagyon hasznos, és bár kissé kényelmetlen, de nem fájdalmas. A vizsgálat során orvosa egy apró tűt helyez az izmaiba, amely lehetővé teszi az izom- és idegtevékenység számítógépes mérését.
A Myotonia egy specifikus mintát hoz létre az EMG-teszten, amely az izomösszehúzódás gyakoriságának tartománya (az izmok összehúzódásának gyorsasága) 20 és 80 Hertz közötti tartomány, valamint az amplitúdó (az izomösszehúzódások nagysága) variációja.
A myotonikus izomdisztrófia legmeghatározóbb jellemzője az EMG-n egy olyan hang, amelyet a motor gyorsulásához és lassulásához hasonlítanak, és amelyet gyakran egy merülő bombázó hangjához hasonlítanak. Valaki, aki e teszt végrehajtására és értelmezésére van kiképezve, ismeri ezt a hangot.
Izombiopszia
Az izombiopszia nem diagnosztizálja a myotonikus izomdisztrófiát, mert várhatóan izomrost degenerációt mutat, ami sokféle myopathiában (izombetegségben) és izomdisztrófiában gyakori. Ennek ellenére lehet izombiopsziája, ha orvosának szüksége van rá egy másik állapot kizárására.
Az izombiopszia az izomszövet mintája, amelyet általában az érintett izomból vesznek, majd ezt mikroszkóp alatt vizsgálják. Ez egy kisebb műtéti eljárás, amely helyi fájdalomcsillapító injekciót igényel. A beavatkozás után öltésekre lesz szüksége a sebéhez, és körülbelül egy hétig kerülnie kell a biopszia területének túlzott mozgását vagy megerőltetését, amíg meg nem gyógyul.
Kezelés
Sem a DM 1, sem a DM 2 nem gyógyítható. A kezelés a tünetek enyhítésére és a szövődmények megelőzésére összpontosít.
Érzéstelenítés
Az érzéstelenítés ellátása a miotonikus izomdisztrófiás kezelés egyik legfontosabb szempontja.Ha ilyen állapotban van, a rutinszerű általános érzéstelenítés különösen veszélyes lehet, mert a szívét irányító izmok és a légző (légző) izmok a szokásosnál hosszabb ideig vagy a szokásosnál hosszabb ideig ellazulhatnak az érzéstelenítésre alkalmazott gyógyszerek hatására.
A szövődmények elkerülése érdekében szükség van egy tapasztalt altatóorvosra, aki szorosan figyelemmel kíséri állapotát minden olyan műtét során, amely általános érzéstelenítést igényel.
Szív problémák
A szívműködés rendszeresen tervezett értékelése a myotonikus izomdisztrófia kezelésének része. A szívritmus-rendellenességek és szívelégtelenség kezelése akkor kezdődik, ha szívproblémákat azonosítanak. Ha bradycardia van, amely gyógyszeres kezeléssel nem javul, előfordulhat, hogy szívritmus-szabályozót kell műtéti úton beültetni a szívritmus szabályozására.
Légzési funkció
A szívműködéséhez hasonlóan a légzési funkciót is rendszeresen értékelni fogják. Ha légzési problémái vannak, oxigénnel kezelik, vagy előírhatnak mechanikus légzőkészüléket. Ez a fajta segítő légzőkészülék általában alváshoz szükséges, ébrenlétkor ritkán van rá szükség.
Inzulinrezisztencia
énAz nsulin-rezisztencia megnövekedett vércukorszintet okoz, ami súlyos egészségügyi szövődményeket okozhat. Az inzulinrezisztencia vérvizsgálattal könnyen diagnosztizálható, étrenddel és gyógyszerekkel jól kezelhető a szövődmények megelőzése érdekében. Az inzulinrezisztencia veszélye miatt fontos, hogy rendszeres időközönként ellenőrizze vércukorszintjét, ha DM 1 vagy DM 2 van.
Emésztési problémák
Ha miotonikus izomdisztrófiája miatt emésztési problémái vannak, orvosa elküldheti emésztőrendszerhez, és diétás útmutatást és esetleg gyógyszereket kap a tünetek kezelésére.
Szülészeti problémák
Ha Ön DM 1-es beteggel rendelkezik, a magas kockázatú állapotokat ismerő anya-magzati orvos szülésznek kell kezelnie a terhesgondozást és a szülést. Orvosa szorosan figyelemmel kíséri terhességét és szülését, és szükség esetén alkalmazkodik a váratlan szövődményekhez. A felmerülő izomproblémák miatt szükség lehet császármetszésre, de ez a fajta döntés az adott helyzetétől függ.
Izomdisztrófia orvos beszélgetési útmutató
Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.
Megbirkózni
A myotonikus izomdisztrófiát kísérő fáradtság, tanulási nehézségek és izomgyengeség olyan kihívások, amelyekhez egyedi stratégiákra van szükség. Ezek a problémák nem gyógyszeres kezeléssel vagy fizikoterápiával kezelhetők, sokkal inkább az életmód kiigazításával.
Fontos, hogy elegendően pihenjen, ha álmos vagy fizikailag kimerültnek érzi magát, amikor myotonikus izomdisztrófiája van.
Ha úgy gondolja, hogy a tanulási nehézségek problémát jelenthetnek, a legjobb, ha minél előbb hivatalos értékelést végeznek, és lépéseket tesznek annak biztosítására, hogy Ön vagy gyermeke beiratkozik egy megfelelő oktatási programra.
Ha izomgyengesége az étel fojtásával jár, akkor a legjobb, ha beszédet és fecskét értékelünk, és stratégiákat fogadunk el a biztonságos táplálkozáshoz, például az étel figyelmes rágásához és lenyeléséhez vagy lágy ételek fogyasztásához.
Egy szó Verywellből
Ha Önnél vagy gyermekénél miotonikus izomdisztrófiát diagnosztizáltak, nehéz megjósolni, hogy az állapot milyen súlyosan fog Önt érinteni, mert ez minden egyes személyt eltérő súlyossággal érinthet. Ügyeljen arra, hogy figyeljen a tüneteire, és beszélje meg orvosával az esetleges változásokat. Mivel ez autoszomális domináns állapot, előfordulhat, hogy gyermeke van ilyen állapotban, ha Önnek vagy házastársának van. Nyugodjon meg arról, hogy jó orvosi ellátás esetén a myotonikus izomdisztrófiával járó orvosi problémák általában nagymértékben csökkenthetők.
Az izomsorvadás áttekintése