A többszörös endokrin neopláziák áttekintése

Tartalom

• Ok
• Típusai és tünetei
• Diagnózis
• Kezelés

A többszörös endokrin neoplazia (MEN) az örökletes betegségek azon csoportjának a neve, amelyre jellemző, hogy egyszerre több endokrin szerv daganata van. Az endokrin daganatoknak többféle kombinációja létezik, amelyekről ismert, hogy együttesen fordulnak elő, és ezek a minták mindegyikét a különféle MEN szindrómák egyikébe sorolják.

A többszörös endokrin neoplazia szindróma befolyásolhatja ezeket a fő endokrin mirigyeket:

• Agyalapi
• Pajzsmirigy
• Mellékpajzsmirigy
• Mellékvese
• Hasnyálmirigy

Az egyes MEN-szindrómák részeként kialakuló daganatok lehetnek jóindulatúak vagy rosszindulatúak. A jóindulatú daganatok önkorlátozott daganatok, amelyek orvosi tüneteket okozhatnak, de lassan növekednek, nem terjednek át a test más részeire és nem végzetesek. A rosszindulatú daganatok olyan rákos daganatok, amelyek gyorsan növekedhetnek, átterjedhetnek a test más részeire, és ha nem kezelik őket, halálos kimenetelűek lehetnek.

Ok

A MEN leggyakoribb megnyilvánulásának tekintett három szindróma mindegyikét egy meghatározott genetikai rendellenesség okozza, ami azt jelenti, hogy a daganatkombináció örökletes állapotként fut a családokban.

A többszörös endokrin neoplázia minden megnyilvánulását genetikai tényezők okozzák. A MEN-szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül 50 százaléka fejleszti a betegséget.

Típusai és tünetei

A MEN szindrómák neve MEN 1, MEN 2A és MEN 2B. Mindegyiknek egyedi tüneteket kell figyelembe vennie.

A tumor elhelyezkedése a MEN-szindróma típusától függ.

FÉRFI 1

A MEN 1 diagnosztizált embereknél az agyalapi mirigy, a mellékpajzsmirigy és a hasnyálmirigy daganata van. Általában ezek a daganatok jóindulatúak, bár nem lehetetlen, hogy rosszindulatúvá váljanak.

A MEN 1 tünetei gyermekkorban vagy felnőttkorban jelentkezhetnek. Maguk a tünetek változóak, mert a daganatok endokrin szerveket érintenek, amelyek sokféle hatást fejthetnek ki a testre. Mindegyik tumor abnormális változásokat okoz a hormonális túlműködéssel kapcsolatban. A MEN 1 lehetséges tünetei a következők:

• A hiperparatiroidizmus, amelyben a mellékpajzsmirigy túl sok hormont termel, fáradtságot, gyengeséget, izom- vagy csontfájdalmat, székrekedést, veseköveket vagy a csontok elvékonyodását okozhatja. A hyperparathyreosis általában a MEN1 első jele, és jellemzően 20 és 25 éves kor között jelentkezik. A MEN1-ben szenvedő betegek szinte mindegyikében 50 éves korig kialakul a hyperparathyreosis.
• Fekélyek, nyelőcsőgyulladás, hasmenés, hányás és hasi fájdalom
• Fejfájás és a látás megváltozása
• A szexuális funkcióval és a termékenységgel kapcsolatos problémák
• Akromegália (a csontok túlnövekedése)
• Cushing-szindróma
• Meddőség
• Az anyatej túlzott termelése

FÉRFI 2A

A MEN 2-ben szenvedő betegeknél pajzsmirigy-, mellékvese- és mellékpajzsmirigy-daganatok vannak.

A MEN 2A tünetei felnőttkorban kezdődnek, jellemzően akkor, amikor egy személy a 30-as éveiben jár. A többi MEN-szindrómához hasonlóan a tünetek az endokrin daganatok túlműködéséből adódnak.

• Duzzanat vagy nyomás a nyaki régióban a pajzsmirigy daganatai miatt
• Magas vérnyomás, gyors pulzusszám és verejtékezés, amelyet a mellékvese daganatai (feokromocitóma) okoznak, és amelyek kifejezetten a mellékvese azon szakaszát érintik, amelyet mellékvese medullának neveznek
• Túlzott szomjúság és gyakori vizelés, amelyet a mellékpajzsmirigy daganatok okoznak a magas kalciumszintek
• Neuromák, amelyek a nyálkahártya idegei, például az ajkak és a nyelv körüli növekedések
• A szemhéjak és az ajkak megvastagodása
• A láb és a comb csontjainak rendellenességei
• A gerinc görbülete
• Hosszú végtagok és laza ízületek
• Kis jóindulatú daganatok az ajkakon és a nyelven
• A vastagbél megnagyobbodása és irritációja

A 2. típusú multiplex endokrin neopláziában (MEN2) szenvedő embereknek 95 százalékos esélyük van a medulláris pajzsmirigyrák kialakulására, néha gyermekkorban.

FÉRFI 2B

Ez a ritka daganatminták közül a legkevésbé jellemző, és pajzsmirigydaganatok, mellékvese-daganatok, a száj egészében és az emésztőrendszerben fellépő neuromák, a csont szerkezetének rendellenességei, valamint egy szokatlanul magas és sovány testalkat jellemzi az ún. marfanoid jellegzetességek.

A tünetek gyermekkorban, gyakran 10 éves kor előtt kezdődhetnek, és a következők lehetnek:

• Nagyon magas, szikár megjelenés
• Neuromák a szájban és a száj körül
• Gyomor- és emésztőrendszeri problémák
• A pajzsmirigyrák és a feokromocitóma tünetei

Hogyan működik az endokrin rendszer

Diagnózis

Orvosa aggódhat, hogy MEN-szindrómája lehet-e, ha egynél több endokrin daganata van, és családi kórtörténetében szerepel a szindrómában szenvedők. A betegség mérlegeléséhez nem szükséges, hogy az egyik MEN-szindróma aláíródaganata legyen. Ha egynél több daganata vagy jellemzője van, vagy ha egy endokrin daganata van, amely a MEN-hez kapcsolódik, orvosa értékelheti Önt más daganatokról, még mielőtt azok tünetekkel járnának.

Hasonlóképpen, a családi kórtörténet nem szükséges a MEN diagnosztizálásához, mert egy személy a családban elsőként szenvedheti a betegséget. Meghatározták azokat a specifikus géneket, amelyek MEN-t okoznak, és a diagnózis megerősítésében lehetőség lehet a genetikai tesztelésre.

A diagnosztikai tesztek a következőket tartalmazhatják:

• Vérvétel
• Vizeletvizsgálatok
• Képalkotó tesztek, amelyek magukban foglalhatják a számítógépes axiális tomográfiát (CT vagy CAT) vagy a mágneses rezonancia képalkotást (MRI)

Pajzsmirigy betegség orvosának beszélgetési útmutatója

Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.

PDF letöltése

Kezelés

A MEN-szindrómák kezelése néhány tényezőtől függ. Nem mindenki éli ugyanazt a betegség lefolyását, akinek a MEN 1, a MEN 2A vagy a MEN 2B diagnózisa van. A kezelés általában három fő célkitűzésre összpontosít, amelyek magukban foglalják a tünetek csökkentését, a daganatok korai felismerését és a rosszindulatú daganatok következményeinek megelőzését.

Ha több endokrin neoplazia diagnosztizálják Önt, akkor a MEN kezelését az Ön egyedi igényeihez igazítják. Az alábbi terápiák közül egy vagy több ajánlható a betegség kezelésére vagy a tünetek enyhítésére.

• A hormonszint egyensúlyát vagy a tünetek kezelését segítő gyógyszerek
• Műtét: Néha az érintett mirigy műtéti úton eltávolítható a tünetek kezelésére. (A MEN1 által okozott hiperparatireoidizmust általában a mellékpajzsmirigy négy és három felének műtéti eltávolításával kezelik, bár néha mind a négy mirigyet eltávolítják.)
• Sugárzás és / vagy kemoterápia, rosszindulatú daganat esetén

Aktív megfigyelés és monitorozás az új daganatok azonosítása és az esetleges rosszindulatú daganatok mielőbbi észlelése érdekében szintén ajánlható.

Az agyalapi mirigy daganatos műtéte: előtt, alatt és után

Egy szó Verywellből

Megállapítani, hogy daganata van, aggasztó, és ha több daganata van, az még ijesztőbb. Ha azt mondták, hogy Önnek több endokrin neoplazia van, vagy valószínűleg van, akkor valószínűleg nagyon aggódik amiatt, hogy mely tünetek jelentkezhetnek legközelebb, és hogy az általános egészségi állapota veszélyben van-e.

Az a tény, hogy a MEN szindrómákat felismerik és osztályozzák, kiszámíthatóbbá teszi helyzetét, mint amilyennek tűnhet. Annak ellenére, hogy ezek ritka szindrómák, ezeket nagyon részletesen meghatározták, és vannak jól bevált módszerek e betegségek kezelésére. Bár minden bizonnyal következetes orvosi nyomon követésre lesz szüksége, hatékony módjai vannak az állapotának ellenőrzésére, és azonnali diagnózissal és megfelelő kezeléssel egészséges életet élhet.

• Ossza meg
• Flip
• Email
• Szöveg