Tartalom
A Moebius-szindróma (más néven Möbius-szindróma) egy ritka neurológiai állapot, amely számos koponyaideget érinthet, különösen azokat, amelyek az arc izmait irányítják. A legtöbb esetben a hatodik és a hetedik koponyaideg hiányzik születésétől (veleszületetten hiányzik). Ezen idegek hiánya a jellegzetes arcbénuláshoz és a Moebius-szindróma egyéb tüneteihez vezet.
Tünetek
A Moebius-szindróma tünetei attól függenek, hogy mely idegek érintettek. Bármilyen tünetei vannak az embernek, születésétől fogva nyilvánvalóvá válnak. A legtöbb esetben hiányzik a hatodik és a hetedik koponyaideg, bár más koponyaidegek is érintettek lehetnek.
Gyakori tünetek
A Moebius-szindróma leggyakoribb jellemzői a következők:
- Arcbénulás (bénulás)
- Az arckifejezés hiánya; a Moebius-szindrómában szenvedő gyermekek nem tudnak mosolyogni vagy ráncolni a szemöldöküket (az arcot gyakran "maszkszerűnek" nevezik)
- A Moebius-szindrómában szenvedő csecsemők nem mozdíthatják a szemüket egy tárgy nyomon követésére. Ehelyett teljesen meg kell fordítaniuk a fejüket, hogy kövessenek egy tárgyat
- Szemhéjak, amelyek még alvás közben sem záródnak le teljesen
- Száraz és irritált szemek
- Kis áll és száj; sok Moebius-szindrómás ember nem tudja bezárni a száját egészen
- A kis állkapocshoz, a rosszul beállított fogakhoz vagy a száj állandó nyitva tartásával kapcsolatos fogászati problémák (fokozott üregek kockázata)
- Kutyázás, táplálkozási problémák, csecsemőkorban rossz szívás
- Szájpadhasadék
- Lenyeléskor hátradönteni a fejet
- A kéz vagy láb övezése (szindaktília)
- Keresztezett szemek (strabismus)
- Rövid nyelv
- Gyenge izomtónus (hipotónia)
- A gerinc rendellenes görbülete (scoliosis)
- Légzési rendellenességek
- Alvási problémák
- A felsőtest gyengesége, amely késlelteti a motor működését
- Fül rendellenességek, amelyek gyakori vagy tartós fülfertőzésekhez vezethetnek (középfülgyulladás)
- Halláscsökkenés (ha bizonyos koponyaidegek érintettek)
- A kéz, a láb és a végtagok csontváz rendellenességei
- A beszéddel, a nyeléssel és a látással kapcsolatos egyéb rendellenességek
- Alul fejlett mellkasfal izmok (amelyek mellszövetet is tartalmazhatnak)
Egyéb tünetek
Bizonyos esetekben a mellkas fejletlen izomzatai egy másik állapothoz társulnak, amelyet Lengyelország szindrómának (vagy Lengyelország rendellenességének) neveznek. A Lengyel szindrómában szenvedőknek hiányzik a mellkas egyik nagy izomzatának egy része (pectoralis major). Ez a rendellenes fejlődés homorú megjelenést kölcsönözhet a mellkasnak, és általában a felsőtest gyengeségét és néha a borda kóros rendellenességeit okozza. A lengyel szindrómában szenvedő betegeknél gyakran ugyanazon az oldalon jelentkeznek a kéz rendellenességei, és ritkán a belső szervek is érintettek lesznek. Azoknál az embereknél, akiknek Moebius-szindróma is van, más tüneteik lehetnek, amelyek befolyásolják a mozgást.
Egyes tanulmányok szerint a Moebius-szindrómában szenvedő gyermekek 20-30% -ánál is diagnosztizáltak autista spektrumzavart, bár ez az összefüggés túlértékelt lehet. Mivel a Moebius-szindrómában szenvedők fizikailag nem képesek kimutatni az arckifejezéseket, és megküzdhetnek a megjelenésért az emberek a szemében, ezek a tulajdonságok felfoghatók autista viselkedésként, annak ellenére, hogy fizikai korlátokból fakadnak.
Néhány Moebius-szindrómás gyermek motoros, beszédi vagy más késéssel járhat. A betegségben szenvedők többségének nincs értelmi fogyatékossága, bár feltételezéseket tehetünk a beszédért folytatott fizikai küzdelmük és az egyedi arcvonások miatt.
Okoz
A Moebius-szindróma pontos oka nem ismert. A kutatók azt gyanítják, hogy sok más ritka állapothoz hasonlóan ezt valószínűleg sokféle tényező (multifaktoriális) okozza. A környezeti expozíciót és a genetikát egyes tanulmányok magukban foglalják, de további kutatásokra van szükség.
A Moebius-szindróma ritkán fordult elő családokban (az esetek kevesebb, mint 2% -a), ami arra utal, hogy egyes esetekben genetikai összetevő lehet. A Moebius-szindróma esetek többsége véletlenszerűen (szórványosan) alakul ki olyan embereknél, akiknek a kórtörténetében családi kórelőzmény nem szerepel.
A Moebius-szindróma rendkívül ritka. Noha az esetek pontos száma világszerte nem ismert, becslések szerint ez két-20 emberenként fordul elő milliónként. A férfiak és a nők egyaránt érintettek.
Diagnózis
Nincs speciális teszt a Moebius-szindróma diagnosztizálására. Mivel az állapot a születéskor fennáll, általában egy alapos újszülött vizsga során diagnosztizálható. Míg a specifikus megnyilvánulások a fejletlen vagy hiányzó koponyaidegektől függenek, a Moebius-szindróma diagnosztizálásához három diagnosztikai kritérium létezik:
Diagnosztikai kritériumok
- Az arc legalább egyik oldalának bénulása vagy gyengesége (általában mindkettő)
- A szemek oldalirányú mozgása megbénul
- A szem függőleges mozgása sértetlen
Az egészségügyi szakemberek speciálisabb vizsgálatokat végezhetnek (például neurológiai vagy szemészeti vizsgálatokat) annak érdekében, hogy kizárják az arcbénulást és a Moebius-szindróma egyéb tüneteit okozó egyéb állapotokat.
Nagyon fontos, hogy a helyes diagnózist hamarosan a születés után felállítsák. A Moebius-szindrómában szenvedő gyermekeknek tipikusan orvosi szakemberek munkacsoportjával kell dolgozniuk, de minél korábban összeállítják a beavatkozási és gondozási csoportokat, annál jobbak a betegek hosszú távú eredményei.
Bár a Moebius-szindróma nem progresszív, a tünetek jellege minden beteg számára külön-külön is kihívást jelenthet, az érintett idegektől, az állapot súlyosságától, valamint azonnali diagnózis, kezelés és támogató erőforrások elérhetőségétől függően.
Kezelés
Minden Moebius-szindrómában szenvedő embernek különböző igényei lesznek. Noha nincs végleges kezelés vagy gyógymód az állapotra, szakembercsoport segít a Moebius-szindrómában szenvedők ellátásának összehangolásában.
Mivel a diagnózis általában születéskor vagy röviddel azután történhet, korai beavatkozások, például fizikai, foglalkozási és beszédterápia korán elvégezhetők. Az alapos szemvizsgálat és a szemész folyamatos támogatása segíthet a látási problémák kezelésében. Ha hallássérült, audiológushoz lehet fordulni.
Az ellátásba bevonható egyéb szakemberek a következők:
- Gyermekorvosok és gyermeksebészek
- Fül-, orr- és torok szakorvosok
- Légzési szakemberek
- Neurológusok
- Maxillofacial sebészek
- Plasztikai sebészek
- Pszichiáterek
- Ortopédusok
Sebészet
Ha a tünetek súlyosak, műtétre lehet szükség. Bizonyos esetekben a test más részeiből idegek oltása lehetséges a hiányzó koponyaidegek pótlására.
Egyéb szükséges műtéti eljárások a következők lehetnek:
- A szem vagy a szemhéj műtéte a látás javítása és a sztrabizmus korrekciója érdekében
- Szájsebészet a fogászati problémák kezelésére
- Ortopédiai eljárások (vagy nem műtéti beavatkozások, például szilánkok) a mobilitás javítása érdekében
- Zárójelek vagy műtét a scoliosis kijavítására
Mosoly művelet
Egy meglehetősen friss műtéti újítás a "mosoly művelet" néven ismert. Az eljárás során egy ideget vesznek a combtól, és oltják az arcra, konkrétan az izmok felé, amelyek segítik az embert a rágásban (masszírozó). A műtét javította az arc mobilitását és a beszédet néhány Moebius-szindrómás páciensnél, beleértve a bizonyos arckifejezések, például mosolygás képességének sikeres helyreállítását.
Azoknál a betegeknél, akiknél a lengyel szindrómát diagnosztizálják, kozmetikai sebészeti eljárások a mellkas falának strukturális rendellenességeinek, beleértve az emlőszövetet is, korrigálására sok esetben lehetségesek.
Moebius-szindrómával élni
Bár nem feltételezik, hogy az állapot genetikai, ha egyetlen családban fordul elő Moebius-szindróma, a genetikai tanácsadás hasznos lehet.
Míg a Moebius-szindrómás gyermekek gyakran "felzárkóznak" az esetleges fejlődési vagy motoros késésekhez, és normális intellektuális működéssel rendelkeznek, állapotuk egyedisége miatt szociálisan nehezen tudnak élni társaikkal vagy az iskolával. A támogató tanácsadás és oktatási források hasznosak lehetnek a családok számára.
Ha a gyerekek akadémikusan küzdenek például fizikai korlátok miatt, mint például a gyenge látás, akkor fontolóra lehet venni speciális oktatási programokat, korrepetálást vagy otthoni oktatást.
Mivel a Moebius-szindróma nagyon ritka, egyes szülők úgy dönthetnek, hogy az iskolakezdés előtt levelet vagy rövid magyarázatot küldenek a gyermek tanárának. A Moebius-szindróma Alapítvány rendelkezik egy sablonnal, amelyet a családok használhatnak a beszélgetés megkezdéséhez olyan gondozókkal, oktatókkal és egészségügyi szakemberekkel, akiknek ismeretlen lehet az állapot.
Egy szó Verywellből
A Moebius-szindrómát általában születéskor diagnosztizálják, és fontos a gyors diagnózis és kezelés annak biztosítása érdekében, hogy a betegségben szenvedő személy megkapja a szükséges támogatást. Míg egyes Moebius-szindrómás gyermekeknek motoros vagy beszédkésése lehet, ezek általában a végtagok szájához vagy izmaihoz társuló fizikai tünetek következményei.
A Moebius-szindrómában szenvedő emberek többségének nincs intellektuális késése, bár egyes kutatások azt mutatják, hogy a Moebius-szindrómás gyermekeknek nagyobb valószínűséggel vannak autista spektrumzavarok. Bár nincs végleges kezelés vagy gyógymód, számos kezelési lehetőség létezik, beleértve a foglalkozási és fizikoterápiát, valamint a speciális műtéteket.