Tartalom
A közepes láncú acil-CoA-dehidrogenáz hiány (MCADD vagy MCAD hiány) egy ritka örökletes anyagcsere-állapot, amely befolyásolja a szervezet azon képességét, hogy egy bizonyos típusú zsírt energiává alakítson. Ma az MCADD tesztelése sok helyen a szokásos újszülött szűrések része. Azonnal diagnosztizálva az állapot kezelhető. A diagnózis késedelme azonban végzetes lehet.
Tünetek
A test többféle zsírt használ fel energiához. A test energia-felhasználási képessége a zsírraktárakra különösen hasznos, ha nem eszik (böjtöl), vagy amikor a test stressz alatt áll, például betegség esetén. Az MCADD-ben szenvedők genetikai mutációja nem engedi, hogy testük bizonyos típusú zsír-közepes láncú zsírsavakat energiává alakítson.
A test általában megpróbálja közepes láncú zsírsavakat használni a koplalás időszakában. Az MCADD tünetei gyakran jelentkeznek, miután valaki túl sokáig ment evés nélkül. Újszülötteknél a tünetek rendben maradhatnak, miközben rendszeresen etetik őket. Ha azonban az etetések között hosszabb szakaszokat kezdenek el, vagy ha nehézségeket tapasztalnak a szoptatással, megjelennek az MCADD tünetei.
Az MCADD tüneteinek első előfordulása jellemzően 3–24 hónapos kor között jelentkezik.
Az MCADD tünetei nagyon súlyosak, sőt halálosak is lehetnek. Egyes kutatók úgy vélik, hogy a diagnosztizálatlan MCADD számos megmagyarázhatatlan csecsemőhalált okozott az elmúlt évtizedekben. Mások szerint ez olyan állapot lehet, amely hozzájárul a hirtelen csecsemőhalál szindróma (SIDS) előfordulásához.
Az MCADD tünetei általában koplalás vagy betegség, különösen hányást okozó betegségek után jelentkeznek. A tünetek a következők lehetnek:
- Hányás
- Alacsony energiaszint (letargia) vagy túlzottan álmos (aluszékony)
- Gyengeség vagy alacsony izomtónus (hipotónia)
- Alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
- Légzési nehézség vagy gyors légzés (tachypnea)
- Máj rendellenességek (megnagyobbodás, magas májenzimszintek)
- Rohamok
Az MCADD tünetei nagyon súlyosak lehetnek. Kezelés nélkül a szövődmények agykárosodást, kómát és halált okozhatnak. Bizonyos esetekben a csecsemő hirtelen és megmagyarázhatatlan halála az MCADD egyetlen tünete. Csak később lehet megállapítani, hogy a halál diagnosztizálatlan MCADD-hez kapcsolódik.
Míg az MCADD első tünetei általában csecsemőknél vagy kora gyermekkorban jelentkeznek, voltak olyan esetek, amikor az embereknek felnőttkorukig nem voltak tüneteik. Ahogy a csecsemők és gyermekek esetében is igaz, ezeket az eseteket általában betegség vagy böjt okozta.
Ha a betegséggel vagy az éhezéssel kapcsolatos akut anyagcsere-válság nem tapasztalható, az MCADD-ben szenvedő embereknek általában nincsenek tüneteik (tünetmentes).
Okoz
Az MCADD azért fordul elő, mert az ember teste nem képes lebontani a közepes láncú zsírsavakat és átalakítani energiává. Ennek oka az, hogy testük nem termeli a funkció végrehajtásához szükséges enzimet, az úgynevezett közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz (ACADM) nevet. Az ACADM gén mutációi, amelyek a fogantatástól kezdve jelen vannak, azt jelentik, hogy a szervezet nem lesz elegendő az enzimből ahhoz, hogy energiaforrásként metabolizálja a közepes láncú zsírsavakat.
Ha egy MCADD-ben szenvedő ember megfelelő energiával látja el testét (mit és mikor eszik), akkor előfordulhat, hogy nem tapasztal tüneteket, mivel teste nem próbál zsírraktárakat felhasználni.
Ha egy személy étkezés nélkül megy vagy megbetegszik, akkor a teste nem tudja átalakítani a zsírsavakat energiává - ekkor jelentkeznek az MCADD tünetei. Tünetek akkor is kialakulhatnak, ha gyengén metabolizálódó zsírsavak halmozódnak fel a test szövetében, különösen a májban és az agyban.
Amikor két olyan embernek, akinek mindegyikének van egy mutált génje (az úgynevezett "hordozóknak"), gyermeke együtt van, a gén továbbadható. Ha egy gyermek csak egy mutált gént örököl, akkor hordozóvá válik, mint a szülei. A hordozóknak leggyakrabban nincsenek tünetei az állapotban, de továbbadhatják a mutációt. Az is lehetséges, hogy egy gyermek egyáltalán nem örökli a mutált gént. Amikor azonban egy gyermek mindkét szülőtől mutált gént kap, akkor MCADD-t fog kifejleszteni. Ez az úgynevezett autoszomális recesszív öröklődési minta.
Mint a genetikai állapotoknál gyakran előfordul, számos lehetséges mutáció vezethet MCADD-hez. A kutatók azonban nem biztosak abban, hogy van-e konkrét kapcsolat az ember mutációja és az MCADD kialakulása között - ezt genotípus-fenotípus kapcsolatnak is nevezik.
Az MCADD-hez vezető mutációk vizsgálata fontos része a diagnózis felállításának, bár lehet, hogy nem hasznos az ember tüneteinek súlyosságának előrejelzésében.
Diagnózis
Az MCADD ritka állapot. Az Egyesült Államokban körülbelül 17 000 embert érint.Úgy tűnik, hogy az észak-európai származású fehér embereknél nagyobb az MCADD kockázata, mint más fajoknál. A betegség leggyakrabban csecsemőknél vagy nagyon kisgyermekeknél fordul elő, bár felnőtteknél diagnosztizálták. Úgy tűnik, hogy a férfiak és a nők azonos arányban érintettek.
Az MCADD vizsgálata ma már a világ számos részén a szokásos újszülött szűrések része. Azonban nem minden kórházban tesztelik rutinszerűen. Ezért, ha egy csecsemőnél vagy kisgyermeknél olyan tünetek jelentkeznek, amelyek az állapotra utalnak, nagyon fontos az azonnali tesztelés, a diagnózis és a kezelés.
Kezelés nélkül az állapot súlyos szövődményeket okozhat, beleértve a hirtelen halált is.
Az MCADD vizsgálatának újszülött szűrésekbe történő bevonásának elsődleges előnye, hogy a csecsemőt még a tünetek kialakulása előtt diagnosztizálhatják. Ez csökkenti annak az esélyét, hogy az állapot diagnosztizálatlan és kezeletlen marad, aminek súlyos (ha nem is végzetes) következményei lehetnek.
Ha egy csecsemő újszülött szűrése azt jelzi, hogy MCADD-je lehet, további vizsgálatokkal több információ nyújtható. Az MCADD-vel diagnosztizált gyermek szüleit, valamint a gyermek testvéreit is tesztelhetjük.
Az MCADD diagnózisának megerősítésére használható egyéb tesztek a következők:
- Genetikai tesztelés az ACADM gén mutációinak keresésére.
- Vérvizsgálatok a glükóz, ammónia és más szintek mérésére.
- Vizeletvizsgálatok az alacsony vércukorszintet okozó egyéb állapotok kizárására.
Ha az MCADD tünetei fennállnak, és egy személy akut anyagcsere-válságban van, más orvosi beavatkozásokra is szükség lehet. Ez magában foglalhatja az elektrolitok intravénás (IV) folyadékokkal történő pótlását vagy kiegészítő táplálékot.
Ha egy személy felnőttkoráig nem tapasztal tüneteket, akkor az MCADD nem lehet az első diagnózis, amelyet egy orvosi szakember gyanít. Miután figyelembe vette a személy kórtörténetét (beleértve a család előzményeit is), a jelenlegi tüneteket, mit tett az illető, mielőtt megbetegedett volna (például ha vírusos betegsége volt, amely hányást okozott vagy böjtölt), az esetleges laboratóriumi eredményekkel együtt az MCADD tesztelni kell.
Bizonyos esetekben, különösen kisgyermekeknél, az MCADD-t összekeverik egy másik Reye-szindrómának nevezett állapottal.
Míg a két állapotnak hasonló tünetei lehetnek, és mindkettő betegség (különösen olyan gyermekkori betegségek, mint a bárányhimlő) után alakulhat ki, a Reye-szindróma olyan gyermekeknél fordul elő, akiket betegségük során aszpirinnel kezeltek. Míg a Reye-szindróma kifejezetten a gyermekek aszpirin-használatához kapcsolódik, az MCADD nem társul semmilyen specifikus gyógyszer alkalmazásával.
Kezelés
Az MCADD kezelésének elsődleges módja az állapot tüneteinek kialakulásának megakadályozása, mivel ezek meglehetősen súlyosak lehetnek. Az MCADD-vel diagnosztizált újszülött szülei szigorú utasításokat kapnak az etetésről, hogy megakadályozzák a hosszú éhezési időszakokat.
Amellett, hogy megbizonyosodnak arról, hogy nem esnek túl sokáig étkezés nélkül, az MCADD-ben szenvedő embereknek általában be kell tartaniuk egy meghatározott étrendet, amely nagyobb mennyiségű szénhidrátot és alacsonyabb zsírmennyiséget tartalmaz, mint amit általában ajánlani lehet. Ha egy beteg megbetegszik, és nem tud enni, akkor általában kórházban IV vagy tubuson keresztül (enterális úton) kell táplálékot és folyadékot kapnia, hogy megakadályozza az MCADD tüneteinek és szövődményeinek kialakulását.
A szoptatással küzdő, MCADD-ben szenvedő újszülöttek nagyobb valószínűséggel kerülnek metabolikus dekompenzációs állapotba, mivel nem képesek anyagcsere-szükségleteiket tartani a bevitt táplálkozás révén. A rendszeres palackos etetés mellett néhány orvos csecsemőket is javasolhat kapjon egyszerű szénhidrátok keverékét (például nyers kukoricakeményítőt), hogy megakadályozza az MCADD tüneteinek kialakulását.
A táplálkozás megfelelő táplálkozásának biztosítása mellett a rendszeres táplálkozási rend szigorú betartását a MCADD-ben szenvedő gyermek születésétől vagy a diagnózis felállításától kell kezdeni. A csecsemők számára ez általában azt jelenti, hogy az etetés között nem halad tovább négy-öt órát. Az idősebb gyermekeknek és felnőtteknek kerülniük kell a 10 óránál hosszabb böjtölést, és életkoruktól függetlenül egyetlen MCADD-ben szenvedő ember sem böjtölhet 12 óránál hosszabb ideig. Ha hosszabb böjtölésre van szükség, például orvosi vizsgálathoz, szoros orvosi kezelésre lesz szükség.
A múltban a kiegészítő karnitint (a sejtek energiatermelését elősegítő vegyület) mint potenciális kezelési stratégiát vizsgálták az MCADD számára, de annak előnyeit feltáró kutatás nem meggyőző.
Ezen túlmenően, ha az MCADD-ben szenvedő beteg megbetegedik, különösen ha hányt, előfordulhat, hogy orvoshoz kell fordulnia, hogy megakadályozza az MCADD-vel kapcsolatos tünetek és szövődmények kialakulását.
Az MCADD-ben szenvedő gyermekeknek szükségük lehet orvosi figyelmeztető karkötő viselésére. A szülők azt is kérhetik, hogy gyermekorvosuk levelet küldjön a gyermek iskolájába és a tanároknak, hogy tájékoztassák őket a gyermek állapotáról, és felvázolják az étrendi szükségletek betartásának és az étkezési rendnek a fontosságát.
Bármely személynek, aki kölcsönhatásba lép egy MCADD-ben szenvedő gyermekkel, tisztában kell lennie a tünetekkel, valamint azokkal a helyzetekkel, amelyek őket kiválthatják. Valaminek az MCADD-ben szenvedő gyermek körül tudnia kell, mit kell tennie, ha anyagcsere-válság gyanúja merül fel.
Amíg az MCADD-ben szenvedő személy betartja az állapot kezeléséhez szükséges feltételeket, addig egyébként egészséges életet élhet. Azonban nem ritka, hogy az MCADD diagnózisát halál után állapítják meg; a tünetek első megjelenése és az ennek eredményeként kialakuló anyagcsere-válság gyorsan előrehaladhat. Ezért a korai diagnózis és a kezelés továbbra is kulcsfontosságú az MCADD-ben szenvedő betegek hosszú távú kilátásai szempontjából.
Egy szó Verywellből
A közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCADD vagy MCAD hiány) egy ritka örökletes anyagcsere-állapot, amely befolyásolja a szervezet azon képességét, hogy egy bizonyos típusú zsírt energiává alakítson. Ha az állapot diagnosztizálatlan és kezeletlen marad, végzetes lehet. Sok újszülött szűrés magában foglalja az MCADD tesztelését, de ezek még nincsenek általánosan jelen. Ha egy orvos azt gyanítja, hogy a csecsemő MCADD-vel rendelkezik, genetikai vizsgálatokra lesz szükség. Az MCADD-ben szenvedőknek általában magas szénhidráttartalmú és alacsony zsírtartalmú étrendet kell betartaniuk. Arról is gondoskodniuk kell, hogy ne essenek hosszú ideig evés (böjt) nélkül. Előfordulhat, hogy az MCADD-ben szenvedő gyermekeknek orvosi figyelmeztető karkötőt kell viselniük, hogy a körülöttük élők felismerjék az anyagcsere-válság tüneteit. Míg a kezeletlen vagy rosszul kezelt MCADD következményei pusztítóak lehetnek, amikor az állapotot pontosan diagnosztizálják és kezelési terv van, az MCADD-ben szenvedő emberek többsége egyébként egészséges életet élhet.
Melyek az anyagcsere veleszületett hibái?