Tartalom
Örökletes nonpolyposis colorectalis rák (HNPCC) szindróma néven is ismert, Lynch-szindróma először több mint 100 évvel ezelőtt írták le. Ez a leggyakoribb az elismert örökletes vastagbél- és végbélrák szindrómák közül.
Lynch-szindróma tünetei
Sok vastagbél- vagy végbélrákban szenvedő betegnek nincsenek tünetei a betegség korai szakaszában. A tünetek csak akkor jelentkezhetnek, ha a betegség előrehaladott állapotba lép. A rutinszűrés és a kockázati tényezők megértése segít megőrizni egészségét.
A vastagbélrák és a végbélrák tünetei hasonlóak más vastagbélbetegségek tüneteihez. A gyakori tünetek a következők:
- Véres széklet
- Megmagyarázhatatlan hasmenés
- Hosszú székrekedés
- Hasi görcsök
- A széklet méretének vagy kaliberének csökkenése
- Gázfájdalom, puffadás, teltség
- Megmagyarázhatatlan fogyás
- Letargia és hányás
Ha ezeket a tüneteket tapasztalja, forduljon orvosához a megfelelő diagnózis érdekében.
Lynch-szindróma diagnózis
A korai diagnózis döntő fontosságú a vastagbél- és végbélrák korai felismerése és kezelése szempontjából. A rendszeres szűrések ütemezése családjától és kórtörténetétől függ.
A Lynch-szindróma által veszélyeztetett személyek családtagjai általában két egymást követő generációs vastagbél- vagy végbélrákban szenvednek. Vagy van legalább egy nemzedékük vastagbél- vagy végbélrákban és egy nemzedék polipokkal.
A veszélyeztetett férfiaknak és nőknek vastagbélvizsgálatra van szükségük. A nőknek évente méhnyálkahártya és petefészek szűrést is kell végezniük. Orvosa együtt fog működni Önnel a konkrét vizsgálati irányelvek meghatározásában.
A Lynch-szindróma diagnosztikai eljárásai a következők:
Genetikai tesztelés
Az öt különböző gén egyikében mutációk vagy változások okozzák a Lynch-szindróma legtöbb esetét. Ha családjában kórtörténetében szerepel a Lynch-szindróma, genetikai vizsgálatot végezhet annak megállapítására, hogy fennáll-e a rák kialakulásának kockázata.
Genetikai tesztet végeznek kis vérminta megszerzésével. Ha tesztje megerősíti, hogy génmutációja van, akkor ütemezze az éves kolonoszkópiákat és rendszeres szűréseket végezzen. Ha nincs meg a mutáció, elkerülheti a felesleges vizsgálatokat.
Mikroszatellit instabilitási teszt és immunhisztokémiai tesztelés
A mikroszatellit instabilitási tesztet és az immunhisztokémiai tesztet szűrővizsgálatként használják annak megállapítására, hogy mennyire valószínű, hogy a rákot a Lynch-szindróma egyik génje okozta. Ha tesztje pozitív volt, akkor a rák oka lehet egy génmutáció, és folytathatja a genetikai vérvizsgálatot.
Kolonoszkópia
A kolonoszkópia az előnyös módszer a Lynch-szindróma diagnosztizálására. Ez a legjobb módszer a polipok vagy a rák kimutatására, és lehetővé teszi orvosának, hogy az egész bélét lássa. A vastagbélnek tisztának kell lennie a széklettől a jó láthatóság érdekében. A készítmények tartalmazhatnak folyékony étrendet, beöntést és hashajtókat. A betegeket az eljárás előtt nyugtatják.
Kolonoszkópia során:
- Orvosa a végbélbe, a végbélbe és a vastagbélbe helyezi a kolonoszkópot, hogy ellenőrizze a rákot vagy a polipokat.
- Biopsziás csipeszeket lehet behelyezni a hatókörbe egy kis szövetminta eltávolítására további elemzés céljából.
- Ha van polip, akkor a kolonoszkóp segítségével eltávolítható.
- Némi görcsöt vagy kényelmetlenséget tapasztalhat.
Lynch-szindróma kezelése
Kezelése a vizsgálat során kapott eredményektől függ. Lehet, hogy orvosa képes endoszkóposan eltávolítani a polipokat, vagy műtét ajánlható. Tudjon meg többet a Lynch-szindróma kezeléséről.