Tartalom
A Williams-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyet a fejlődés késése és bizonyos egészségügyi állapotok jellemeznek, például szívproblémák és alacsony izomtónus. A Williams-szindrómában szenvedők gyakran emelt szintű nyelvtudással, kimenő személyiséggel és a zene iránti szeretettel is rendelkeznek. Kromoszóma-rendellenesség okozza, és befolyásolja az ember növekedését és fejlődését.Tünetek
A Williams-szindrómában szenvedőknek gyakran vannak bizonyos arcjellemzőik, amelyek megkülönböztethetők és egyediek a szindrómához. A kisgyermekeknek általában széles a homlokuk, rövid az orruk, telt az arcuk és tág ajkuk van. Ha bejönnek a fogak, azok görbék lehetnek, kicsiek, szélesen helyezkedhetnek el, vagy hiányozhatnak. Az idősebb gyermekek és felnőttek arcai hosszúak és kísértetiesek lehetnek.
A külső megjelenésen kívül a Williams-szindrómában szenvedőknek sokféle különbségük lehet a jellemzően fejlődő társaiktól. Fejlődési késéseket és tanulási nehézségeket tapasztalhatnak.
Általános orvosi kérdések a következők:
- Szív- és érrendszeri problémák: például supravalvularis aorta stenosis (SVAS) és magas vérnyomás
- Hiperkalcémia: magas kalciumszint a csecsemők vérében
- Alacsony születési súly vagy lassú súlygyarapodás
- Etetési nehézség
- Kólika / ingerlékenység csecsemőkorban
- Fogászati rendellenességek
- Vese rendellenességek: néhány WS-ben szenvedő embernek problémái vannak a vese felépítésével és / vagy működésével
- Hernias: inguinalis és köldök
- Hangérzékenység
- Alacsony izomtónus
Okoz
Genetikailag a Williams-szindrómát 26-28 gén deléciója okozza a 7. kromoszómán. Ez a spontán deléció a petesejtben vagy a spermiumban fordul elő, és feltételezhető, hogy jelen van a fogantatás idején. Becslések szerint a Williams-szindróma minden 7500–10 000 ember közül egynél fordul elő.
A legtöbb esetben a Williams-szindróma véletlenszerűen fordul elő, anélkül, hogy a kór családi kórtörténetében szerepelne. A Williams-szindrómában szenvedő személynek azonban 50% az esélye, hogy továbbadja gyermekeinek.
Diagnózis
Ha az orvosnak vagy az egészségügyi szolgáltatónak gyanúja van, hogy a gyermeknek fizikai jellemzői miatt Williams-szindróma van, genetikai tesztet kell rendelnie a diagnózis megerősítéséhez. Két teszt végezhető a Williams-szindróma diagnózisának felállításához.
HAL tesztelés
Ezt a tesztet 5 ml vér vételével végzik a gyanús Williams-szindrómás csecsemőtől vagy gyermektől. A fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH) teszt "egy speciális kromoszómaelemzés egy olyan típusa, amely speciálisan elkészített elasztin szondákat használ. Ha a páciensnek az elasztin génnek két példánya van (mindegyikük # 7-es kromoszómáján egy), akkor valószínűleg nincs WS. Ha az egyénnek csak egy példánya van, akkor a WS diagnózisa megerősítést nyer "- állítja a Williams-szindróma Egyesület.
Ennek a tesztnek az eredményei több hétig is eltarthatnak, és csak speciális laboratóriumokban végzik el, ezért az egészségügyi szolgáltatónak biztosítania kell a teszt elvégzését, mielőtt a vért levennék és elküldenék.
Microarray tesztelés
A másik elvégezhető genetikai teszt egy kromoszóma mikroray, amely markerek segítségével állapítja meg, hogy nincsenek-e hiányzó vagy extra DNS-részek az ember kromoszómáiban.
Ezeket a teszteket csak bizonyos laboratóriumokban hajtják végre, ezért az egészségügyi szolgáltatónak biztosítania kell a helyes teszt megrendelését. Az átfutási idő általában 2-4 hét az ilyen típusú vizsgálatoknál is.
Terápia és kezelés
Mivel a Williams-szindróma genetikai rendellenesség, nincs olyan gyógyszer vagy kezelés, amely meggyógyítaná vagy megszüntetné. Számos terápia és forrás áll rendelkezésre azonban a gyermekek és a családok támogatására. Nehéz készségekkel tudnak segíteni a csecsemőknek, a gyermekeknek és a felnőtteknek, nagyobb önállóságot és befogadást biztosítva számukra az iskolai és közösségi környezetben.
A legtöbb Williams-szindrómás gyermek részesülhet fizikoterápiában, foglalkozási terápiában és beszédterápiában, hogy segítse a fejlődés késéseit és a motoros készségeket. Az Egyesült Államokban vannak olyan korai beavatkozási programok, amelyek szükség szerint biztosítják ezeket a terápiákat orvos beutalásával 3 éves korig.
3 éves kor után ezeket a szolgáltatásokat általában a helyi iskolarendszeren keresztül nyújtják. Számos olyan privát terápiás szolgáltatás is rendelkezésre áll, amelyekre az egészségbiztosítás vonatkozik. Egyéb terápiák, amelyek segíthetnek a Williams-szindrómában szenvedőknek, a zeneterápia, a hippoterápia (lovaglás), a vízi terápia és a hangterápia.
Amint a Williams-szindrómás gyermek belép az iskolarendszerbe, jellemzően személyre szabott oktatási tervre (IEP) jogosult. A családok tanárokkal, iskolai személyzettel és terapeutákkal dolgoznak együtt a gyermek egyéni nevelési és fejlesztési céljainak meghatározásában. Amint a Williams-szindrómás gyermek eléri azt a kort vagy kognitív szintet, amelyben értelmesen részt vehet, gyakran részt vesznek ezeken a találkozókon és döntéseken is.
Megbirkózni
A Williams-szindróma diagnózisának megszerzése gyermeke számára életet megváltoztathat. Az élet valószínűleg sokkal másképp fog kinézni, mint amire számítottál, ha "tipikusan fejlődő" gyermekre számítottál. Ennek a változásnak azonban nem feltétlenül kell rossznak lennie.
Bár a Williams-szindrómás gyermek felnevelésében kihívások merülhetnek fel, számos pozitív szempont is lesz. A Williams-szindrómás gyermekek szülei és testvérei gyakran arról számolnak be, hogy életük jobb, mint várták volna.
Ha gyermekét nemrégiben diagnosztizálták, először azonnali orvosi kérdésekre összpontosítson. Ha gyermekének olyan szív- vagy egyéb betegségei vannak, amelyekkel foglalkozni kell, akkor tegye prioritássá ezeket.
Ha gyermeke fizikailag stabil, akkor arra összpontosíthat, hogy milyen érzelmi és mentális kiigazításokra van szükség a megbirkózáshoz. Sok speciális szükségletű gyermek szülője arról számol be, hogy gyermeke diagnózisa után gyászos időszakot élt át, ami teljesen normális.
Hasznos lehet a Williams-szindrómás gyermekek és felnőttek más szüleivel való beszélgetés. Csatlakozás egy helyi vagy online támogató csoporthoz sok szülő számára hasznos. Ha készen áll, gyakran a legjobb erőforrás azoknak a személyeknek a megtalálása, akiknek van tapasztalata a Williams-szindrómával és általában a speciális igényekkel.
Tudja meg, mit tehet az állapotról, mert másokat meg kell oktatnia gyermeke erősségeiről és gyengeségeiről. A Williams-szindróma Egyesület sok hasznos információval rendelkezik a szülők, családtagok, gondozók és egészségügyi szolgáltatók számára.
Egy szó Verywellből
Ha nemrégiben kapott egy Williams-szindróma diagnózist gyermeke számára, tudja, hogy időbe telik a kiigazítás, de nem vagy egyedül. Számos erőforrás és más család élt át már életet a cipőben, és a dolgok valószínűleg jobbak lesznek.
Bár az életben nincsenek garanciák, a Williams-szindrómás gyermek nevelése nem lehet olyan nehéz, mint amilyennek kezdetben látszik. Ne féljen segítséget kérni, amikor szüksége van rá, és használja ki a rendelkezésére álló erőforrásokat.
- Ossza meg
- Flip
- Szöveg