Tartalom
A Krabbe-kór, más néven globoid sejtes leukodystrophia, egy degeneratív genetikai betegség, amely befolyásolja az idegrendszert. A Krabbe-betegségben szenvedők mutációkat mutatnak a GALC génjükben. Ezen mutációk miatt nem termelnek elegendő mennyiségű galaktozilceramidáz enzimet. Ez a hiány az idegsejteket borító védőréteg, az úgynevezett mielin fokozatos elvesztéséhez vezet. E védőréteg nélkül idegeink nem működhetnek megfelelően, károsítva az agyunkat és az idegrendszerünket.A Krabbe-kór világszerte becslések szerint 100 000 emberből 1-et érint, és magasabb előfordulási gyakoriságról számoltak be Izrael egyes területein.
Tünetek
A Krabbe-betegségnek négy altípusa van, mindegyiknek megvan a maga kezdete és tünete.
| 1. típus | Gyerekes | 3-6 hónapos kor között kezdődik |
| 2. típus | Kései infantilis | 6 hónap és 3 éves kor között kezdődik |
| 3. típus | Fiatalkori | 3-8 éves kor között kezdődik |
| 4. típus | Felnőtt kezdete | Bármikor kezdődik 8 éves életkor után |
Mivel a Krabbe-betegség érinti az idegsejteket, az általa okozott tünetek közül sok neurológiai. Az 1. típus, az infantilis forma az esetek 85-90 százalékát teszi ki. Az 1. típus három szakaszból áll:
- 1. szakasz: Körülbelül három-hat hónappal a születése után kezdődik. Az érintett csecsemők leállnak a fejlődéssel és ingerlékenyekké válnak. Magas izomtónusuk van (az izmok merevek vagy feszültek), és táplálkozási nehézségeik vannak.
- 2. szakasz: Gyorsabb idegsejtkárosodás következik be, ami az izmok használatának elvesztéséhez, az izomtónus növekedéséhez, a hát íveléséhez és a látás károsodásához vezet. A rohamok megkezdődhetnek.
- 3. szakasz: A csecsemő megvakul, süket, nem ismeri a környezetét, és merev testtartásban rögzül. Az 1-es típusú gyermekek élettartama körülbelül 13 hónap.
A Krabbe-betegség egyéb típusai a normális fejlődés után kezdődnek. Ezek a típusok is lassabban haladnak, mint az 1. típus. A gyermekek általában nem élnek túl két évnél tovább a 2. típus kezdete után. A 3. és 4. típus várható élettartama változó, és a tünetek nem biztos, hogy olyan súlyosak.
Diagnózis
Ha gyermekének tünetei Krabbe-kórra utalnak, vérvizsgálatot lehet végezni annak megállapítására, hogy van-e galaktozilceramidáz-hiányuk, ami megerősíti a Krabbe-kór diagnózisát. A cerebrospinalis folyadék mintavételéhez ágyéki szúrást lehet végezni. A rendellenesen magas fehérjetartalom jelezheti a betegséget. Ahhoz, hogy gyermeke ilyen állapotban születhessen meg, mindkét szülőnek hordoznia kell a mutált gént, amely a 14. kromoszómán helyezkedik el. Ha a szülők hordozzák a gént, akkor születendő gyermekük tesztelhetik galaktozilceramidáz hiányát. Néhány állam újszülöttvizsgálatot kínál Krabbe-kórra.
Kezelés
A Krabbe-betegségre nincs gyógymód. A legújabb vizsgálatok rámutattak a vérképző őssejt-transzplantációra (HSCT), a vérsejtekké fejlődő őssejtekre, mint az állapot lehetséges kezelésére. A HSCT akkor működik a legjobban, ha olyan betegeknek adják, akiknek még nem voltak tüneteik vagy enyhén tünetek jelentkeztek. A kezelés akkor működik a legjobban, ha az élet első hónapjában adják. A HCST előnyös lehet a későn vagy lassan előrehaladott betegségben szenvedők, valamint az infantilis betegségben szenvedő gyermekek számára, ha elég korán adják be őket. Bár a HCST nem gyógyítja meg a betegséget, az életet késleltető betegség előrehaladásának jobb minőségét és a várható élettartam növekedését biztosíthatja. A HCST azonban saját kockázatokkal jár, és halálozási aránya 15 százalék.
A jelenlegi kutatás a gyulladásos markerek, az enzimpótló terápia, a génterápia és az idegi őssejt-transzplantáció kezelését vizsgálja. Ezek a terápiák mind a kezdeti szakaszban vannak, és még nem vesznek fel klinikai vizsgálatokat.