Tartalom
- Mi a Kniest-szindróma?
- Melyek a Kneist-szindróma tünetei?
- Kneist szindrómával látott ortopédiai állapotok
- Kneist szindróma diagnózis
- Kneist szindróma kezelése
Mi a Kniest-szindróma?
A Kniest-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely egy 2-es típusú kollagénhibából (COL2A1) ered, amely autoszomális dominánsra terjedt át (az egyik szülő továbbadja a rendellenességet). Hatással van a porcra, puha és omlós, svájci sajt megjelenéssel.
Melyek a Kneist-szindróma tünetei?
A Kniest-szindrómában szenvedő betegeknél megfigyelhető gyakori tünetek a következők:
- Kiemelkedő szemek és homlokok
- Nyomott középfelület
- A nagy ízületek (csípő és térd) nagyok, merevek és görcsösek
- A páciens öregedésével a kis ízületek (ujjak) érintettek
- Szájpadhasadék
- Krónikus halláskárosodás
- Szemproblémák, például glaukóma és retina leválás
A gerincet és az epifízist (a hosszú csontok lekerekített vége) szintén befolyásolja a Kniest-szindróma.
Kneist szindrómával látott ortopédiai állapotok
A Kniest-szindrómához általában társuló ortopédiai állapotok a következők:
- A méhnyak instabilitása kóros mennyiségű mozgás esetén a nyaki gerincet stabilizálni kell
- A kyphosis és / vagy a scoliosis (a hát görbülete és / vagy lekerekítése) korán jelen lehet és progresszív lehet.
- Merev ízületek és korai ízületi gyulladás
- Az alsó végtagok eltérése
- Clubfeet
Kneist szindróma diagnózis
Az orvos a Kniest-szindróma diagnózisát teljes kórtörténettel, fizikális vizsgálattal és diagnosztikai tesztekkel végzi.
A diagnosztikai eljárások a következőket tartalmazhatják:
- A gerinc röntgensugarai - a nyaki instabilitás, a scoliosis és a kyphosis ellenőrzésére - és az alsó végtagok
- Arthrogramok: festék injekciója a csípőben, a térdben vagy a bokában az ízületek porcának felmérése és az alsó végtagok elmozdulásának értékelése érdekében a műtéti korrekció előtt
Kneist szindróma kezelése
A Kniest-szindróma kezelése a betegnél jelentkező kapcsolódó ortopédiai állapotoktól függően változik. Az alábbiakban információkat találunk az egyes kezelési lehetőségekről állapotok szerint:
- A méhnyak fúziója, valamint a glória és a mellény elhelyezése akkor végezhető el, ha a betegnek méhnyak instabilitása van
- Növekvő rudak a scoliosis ellen, fiatalon
- A hátsó gerincfúzió scoliosis és kyphosis esetén, amikor a növekedés befejeződött
- Aqua terápia az izmok erősségének és a mozgás megőrzésének érdekében.
- Osteotomiák a csípő visszatartására, a kontraktúra korrekciójára és az elmozdulásra
- Klubtalpak leadása, felszabadítása és / vagy a lábak összeolvadása, ha merevek