Tartalom
- Mik az öröklődés mintái
- Autoszomális domináns rendellenességek
- Autoszomális recesszív rendellenességek
- X-kapcsolt domináns rendellenességek
- X-kapcsolt recesszív rendellenességek
- Y-hez kapcsolódó rendellenességek
- Kodominancia
- Mitokondriális öröklés
- Egy szó Verywellből
Mi a genetikai rendellenesség?
A genetikai rendellenességek olyan betegségek, amelyek öröklődnek, és amelyeket egy gén mutációja okoz.
Mik az öröklődés mintái
Minden embernek van két példánya minden génből. Az egyik példány édesanyjuktól származik, a másik pedig apjuktól. A génexpressziót befolyásolják a gének - de a környezet is. Éppen ezért a hasonló génmutációk különböző módon mutatkozhatnak meg. Például az azonos genetikai mutációkkal rendelkező családtagoknak eltérő tünetei lehetnek. Más betegségek esetén a különböző mutációjú emberek hasonló tulajdonságokkal bírhatnak.
A Huntington-kór, az emlőrák és az autoimmun betegségek nagyrészt vélhetően összefüggenek a genetikával. A mutáció jelenléte azonban nem mindig jelenti a betegséget. Másrészt egyes genetikai mutációk, például a hemofíliával társultak, megmutatják a rendellenesség jellemzőit (bár különböző súlyosságúak).
Két szabály előrejelzi annak valószínűségét, hogy egy személy örökli a genetikai rendellenességet. Nem garantálja, hogy ez megtörténik, de növeli a kockázatot.
A kockázat meghatározása a következőkön alapul:
- Akár a mutált gén egy példányát (egy szülőtől), akár két példányt (mindkét szülőtől) örökli
- Függetlenül attól, hogy a mutáció a nemi kromoszómák egyikén található (X vagy Y), vagy a nem nemi kromoszómák 22 másik párjának egyikén (ún. Autoszómákon)
Hogyan lehet meghatározni a genetikai kockázatot
A kockázat meghatározása a következőkön alapul:
- Akár a mutált gén egy példányát (egy szülőtől), akár két példányt (mindkét szülőtől) örökli
- Függetlenül attól, hogy a mutáció a nemi kromoszómák egyikén található (X vagy Y), vagy a nem nemi kromoszómák 22 másik párjának egyikén (ún. Autoszómákon)
A rendellenességet a kombinált jellemzők alapján autoszomális domináns, autoszomális recesszív, X-kapcsolt domináns, X-kapcsolt recesszív, Y-kapcsolt, kodomináns vagy mitokondriális kategóriába sorolhatjuk. Ha egy DNS-variáció / -mutáció csak egy génpárban fordul elő, az egészségi rendellenességet okoz, akkor domináns mutációnak nevezzük. Az X-hez kapcsolódó mutációk gyakrabban recesszívek (egy olyan változat, amely nem okoz betegséget).
Kromoszóma-rendellenességek, amelyek szövődményekhez vagy rendellenességekhez vezethetnek
Autoszomális domináns rendellenességek
Autoszomális domináns rendellenességek esetén a személynek csak a mutált gén egy példányára van szüksége az állapot kialakulásához vagy kialakulásához. A férfiak és a nők egyaránt érintettek. Azoknak a gyermekeknek, akiknek a szülője autoszomális domináns rendellenességgel rendelkezik, szintén 50% a öröklődés kockázata. Néha azonban ezek a rendellenességek egy új mutációból származnak, és olyan embereknél fordulnak elő, akiknek a családjában nincs kórelőzmény.Az autoszomális domináns rendellenességek például a Huntington-kór és a Marfan-szindróma.
A Huntington-kór genetikai vizsgálataAutoszomális recesszív rendellenességek
Autoszomális recesszív rendellenességek esetén a betegnek meg kell követelnie a mutált gén mindkét példányát, mindegyik szülőtől.
Az a személy, akinek csak egy példánya van, hordozó lesz. A hordozóknak nincsenek a rendellenesség jelei vagy tünetei. Át tudják adni a mutációt gyermekeiknek.
Ha mindkét szülő egy autoszomális recesszív rendellenesség mutációját hordozza magában, a rendellenességet szenvedő gyermekeik esélye a következő:
- Mindkét mutáció öröklődésének és a rendellenességnek 25% a kockázata
- 50% a kockázata annak, hogy csak egy példányt örököl és hordozóvá válik
- 25% annak a kockázata, hogy egyáltalán nem örökli a mutációt
Minden gyermeküknek ugyanaz az esélye, hogy örökli a mutált gént. Az autoszomális recesszív rendellenességek néhány példája a cisztás fibrózis és a sarlósejtes betegség.
Sarlósejtes betegséggel való együttélésX-kapcsolt domináns rendellenességek
Az X-kapcsolt domináns rendellenességeket az X kromoszómán található gének mutációi okozzák. A nőknél (akiknek két X kromoszómája van) csak a gén két kópiájának egyikében mutációra van szükség a rendellenesség előidézéséhez. Férfiaknál (akiknek csak egy X kromoszómájuk van) minden sejtben a génnek csak egy példányában található mutáció elegendő a rendellenesség előidézéséhez.
Legtöbbször a férfiaknál a betegség súlyosabb tünetei vannak, mint a nőknél. Az X-hez kapcsolódó öröklés egyik jellemzője azonban az, hogy az apák nem adhatják át ezeket a tulajdonságokat fiaiknak. A törékeny X szindróma egy példa az X-hez kapcsolódó domináns rendellenességre.
X-kapcsolt recesszív rendellenességek
X-kapcsolt recesszív rendellenességek esetén a mutált gén az X (női) kromoszómán fordul elő. A hímeknek egy X és egy Y kromoszómájuk van, ezért az X kromoszómán egy mutált gén elegendő a rendellenesség előidézéséhez.
A nőstényeknek ezzel szemben két X kromoszómájuk van, ezért az egyik X kromoszómán lévő mutált gén általában kevésbé befolyásolja a nőstényt, mivel a másik nem mutált kópiája nagyrészt megsemmisíti a hatást.
Azonban egy nő, akinek genetikai mutációja van egy X kromoszómán, hordozója lehet ennek a rendellenességnek. Ez azt mondja nekünk, hogy statisztikai szempontból fiai 50% -a örökli a mutációt és kialakítja a rendellenességet, míg lányai 50% -a örökli a mutációt és hordozóvá válik. Az X-hez kapcsolódó recesszív rendellenességek például a hemofília és a vörös-zöld színvakság.
A hemofília genetikai vizsgálatának áttekintése AY-hez kapcsolódó rendellenességek
Mivel csak a hímek rendelkeznek Y-kromoszómával, csak a hímeket érinthetik és továbbadhatják az Y-hez kapcsolódó rendellenességek. Az Y-hez kapcsolódó rendellenességben szenvedő férfi minden fia örökölni fogja az állapotot apjától. Néhány példa az Y-hez kapcsolódó rendellenességekre az Y-kromoszóma meddősége és néhány esetben a Swyer-szindróma.
Hogyan kezelik az alacsony spermiumszámot és a mozgékonyságot?Kodominancia
A kodomináns öröklés összefüggést mutat egy gén két változata között. Minden szülőtől megkapja a gén egy változatát, az úgynevezett allélt. Ha az allélek nem egyeznek, a domináns allél általában kifejeződik, míg a másik, recesszívnek nevezett allél hatása szunnyadó. A kodominanciában azonban mindkét allél domináns, ezért mindkét allél fenotípusai expresszálódnak .. A kodominancia állapotára példa az alfa-1 antitripszin hiány.
Mitokondriális öröklés
A mitokondriális öröklés befolyásolja a mitokondriális DNS génjeit. A gyermekek édesanyjuktól örökölik a mitokondriális rendellenességeket. Sejtjeink nagy része a kromoszómákhoz kapcsolódó DNS-en helyezkedik el. Ezek a sejtek az egyes sejtek magjában helyezkednek el. A mitokondriumokban kisszámú gén is található. A mitokondriumok, amelyek minden sejtben olyan szerkezetek, amelyek átalakítják a molekulákat energiává, mindegyik kis mennyiségű DNS-t tartalmaz.
A sejtben lévő mitokondrium és a DNS továbbjut az anya petéin keresztül. Csak nők adhatnak mitokondriális mutációkat gyermekeiknek, mivel csak a petesejtek járulnak hozzá a mitokondriumhoz a fejlődő embrióhoz.
A mitokondriális DNS mutációiból eredő állapotok a család minden generációjában megjelenhetnek, és egyaránt érinthetik a hímet és a nőstényt, de az apák nem adják át ezeket a rendellenességeket lányaiknak vagy fiaiknak. A mitokondriális örökletes rendellenességre példa a Leber örökletes optikai neuropátia, a hirtelen látásvesztés egyik formája.
Neurológiai mitokondriális rendellenességek jeleiEgy szó Verywellből
A genetikának és annak megnyilvánulásának nagy szerepe van abban, hogy észrevehető egészségi rendellenességet örököl-e vagy sem. A genetikai rendellenességek ritkák, de előfordulásukkor szakértői segítség áll rendelkezésre az öröklött állapot kezelésére.