Tartalom
- Mi az a gén?
- Változatok a génekben
- Betegségmutációk
- A heterozigóták kapnak-e valaha genetikai betegségeket?
- Mi a helyzet a nemi kromoszómákkal?
- Heterozigóta előny
- Öröklés
Mi az a gén?
A homozigóta és a heterozigóta meghatározása előtt először a génekre kell gondolnunk. Minden sejtje nagyon hosszú DNS-szakaszokat (dezoxiribonukleinsavat) tartalmaz. Ez egy örökölhető anyag, amelyet minden szüleidtől kapsz.
A DNS egyedi komponensek sorozatából áll, amelyeket nukleotidoknak nevezünk. A DNS-ben négy különböző típusú nukleotid van: adenin (A), guanin (G), citozin (C) és timin (T). A sejt belsejében a DNS általában kromoszómákba csomagolva található (23 különböző párban található meg).
A gének a DNS nagyon specifikus szegmensei, külön céllal. Ezeket a szegmenseket más, a sejt belsejében lévő gépek használják specifikus fehérjék előállítására. A fehérjék a test belsejében számos kritikus szerepben használt építőelemek, ideértve a strukturális támogatást, a sejtjelzést, a kémiai reakció elősegítését és a transzportot. A sejt fehérjét készít (építőköveiből, aminosavakból) a DNS-ben található nukleotidok szekvenciájának leolvasásával. A sejt egyfajta transzlációs rendszert használ a DNS-ben lévő információk felhasználásával, specifikus fehérjék felépítéséhez, amelyek specifikus szerkezettel és funkciókkal rendelkeznek.
A test specifikus génjei különböző szerepet töltenek be. Például a hemoglobin egy komplex fehérjemolekula, amely oxigént szállít a vérben. A sejt több különböző gént (a DNS-ben található) használ fel az e célból szükséges specifikus fehérjealakok előállítására.
Örökli a DNS-t a szüleitől. Általánosságban elmondható, hogy DNS-ed fele anyádtól származik, másik feled pedig apádtól származik. A legtöbb gén esetében egy példányt édesanyjától és egyet apjától örököl.
Van azonban egy kivétel, amely egy meghatározott kromoszómapárt érint, nemi kromoszómának nevezzük. A nemi kromoszómák működése miatt a hímek csak bizonyos gének egyetlen példányát öröklik.
Változatok a génekben
Az emberi genetikai kód meglehetősen hasonló: A gének részét képező nukleotidok jóval több mint 99 százaléka minden emberben azonos. Van azonban néhány eltérés a specifikus gének nukleotidszekvenciájában. Például egy gén egyik változata az A szekvenciával kezdődhetTTGCT, és egy másik variáció kezdődhet ACTGCT helyett. A gének ezen különböző variációit alléloknak nevezzük.
Néha ezek a variációk nem tesznek különbséget a végfehérjében, de néha igen. Kis különbséget okozhatnak a fehérjében, ami kissé másképp működik.
Azt mondják, hogy egy személy homozigóta egy génre, ha a génnek két azonos példánya van. Példánkban ez a gén „A.” Kezdetű változatának két példánya lenneTTGCT ”vagy az„ ACTGCT. ”
A heterozigóta csak azt jelenti, hogy egy személynek a génnek két különböző változata van (az egyiket az egyik szülő, a másik a másik szülőtől örökölte). Példánkban egy heterozigóta az „ACTGCT ”és az„ ATTGCT. ”
Homozigóta: Minden szülőtől megkapja a gén ugyanazon változatát, tehát két egyező génje van.
Heterozigóta: Minden szülőtől egy gén különböző változatát örökölte. Nem egyeznek.
Betegségmutációk
Ezen mutációk közül sok nem jelent nagy problémát, és csak hozzájárul a normális emberi variációhoz. Más specifikus mutációk azonban emberi betegséghez vezethetnek. Az emberek gyakran erről beszélnek, amikor megemlítik a „homozigóta” és a „heterozigóta” kifejezést: a mutációk egy bizonyos típusa, amely betegséget okozhat.
Az egyik példa a sarlósejtes vérszegénység. Sarlósejtes vérszegénység esetén egyetlen nukleotidban mutáció van, amely változást okoz egy gén (úgynevezett β-globin gén) nukleotidjában. Ez fontos változást okoz a hemoglobin konfigurációjában. Emiatt a hemoglobint hordozó vörösvérsejtek idő előtt elkezdenek lebomlani. Ez olyan problémákhoz vezethet, mint vérszegénység és légszomj.
Általánosságban elmondható, hogy három különböző lehetőség van:
- Valaki homozigóta a normális β-globin génre nézve (két normális kópiája van)
- Valaki heterozigóta (van egy normális és egy kóros példánya)
- Valaki homozigóta a kóros β-globin génre nézve (két kóros kópiája van)
Azoknál az embereknél, akik a sarlósejt-génre nézve heterozigóták, a gén egy nem érintett példánya van (az egyik szülőtől) és a gén egy érintett kópiája (a másik szülőtől). Ezek az emberek általában nem kapják meg a sarlósejtes vérszegénység tüneteit. Azonban a kóros β-globin génre nézve homozigóta embereknél a sarlósejtes vérszegénység tünetei jelentkeznek.
A heterozigóták kapnak-e valaha genetikai betegségeket?
Igen, de nem mindig. A betegség típusától függ. A genetikai betegségek bizonyos típusaiban egy heterozigóta egyén szinte biztos, hogy megkapja a betegséget.
Az úgynevezett domináns gének által okozott betegségek esetén az embernek csak egy gén rossz példányára van szüksége a problémákhoz. Az egyik példa a Huntington-kór neurológiai rendellenessége. Az a személy, akinek csak egy érintett génje van (bármelyik szülőtől örökölte), akkor is szinte biztosan heterozigóta formájában kapja meg a betegséget. (Az a homozigóta is érintett, aki mindkét betegségtől két rendellenes példányt kap a betegségtől, de ez kevésbé gyakori domináns betegség gének esetében.)
Recesszív betegségek, például a sarlósejtes vérszegénység esetén azonban a heterozigóták nem kapják meg a betegséget. (A betegségtől függően azonban néha más finom változásaik is lehetnek.)
Ha egy domináns gén betegséget okoz, akkor a heterozigóta megnyilvánulhat. Ha a recesszív gén betegséget okoz, akkor a heterozigótán nem alakulhat ki a betegség, vagy kisebb hatásai lehetnek.
Mi a helyzet a nemi kromoszómákkal?
A nemi kromoszómák azok az X és Y kromoszómák, amelyek szerepet játszanak a nemek differenciálásában. A nők két X kromoszómát örökölnek, mindegyik szülőtől egyet. Tehát a nőstény homozigóta vagy heterozigóta tekinthető az X kromoszóma egy bizonyos tulajdonságára vonatkozóan.
A férfiak kicsit zavaróbbak. Két különböző nemi kromoszómát örökölnek: X és Y. Mivel ez a két kromoszóma különbözik, a „homozigóta” és a „heterozigóta” kifejezések nem vonatkoznak a férfiak ezen két kromoszómájára. Lehet, hogy hallott már a nemhez kötődő betegségekről, például a Duchenne-féle izomdisztrófiáról, amelyek más öröklődési mintázatot mutatnak, mint a többi kromoszómán keresztül öröklődött standard recesszív vagy domináns betegségek (ún. Autoszómák).
Heterozigóta előny
Egyes betegséggének esetében lehetséges, hogy a heterozigóta lét bizonyos előnyöket ad az embernek. Például azt gondolják, hogy a sarlósejtes vérszegénység génjének heterozigótája lehet, hogy némileg védelmet nyújt a malária ellen, összehasonlítva azokkal az emberekkel, akiknek nincs rendellenes kópiája.
Öröklés
Tegyük fel, hogy egy génnek két változata van: A és a. Amikor két embernek van gyermeke, számos lehetőség van:
- Mindkét szülő AA. Minden gyermekük AA is lesz (homozigóta AA esetében).
- Mindkét szülő aa. Akkor minden gyermekük aa is lesz (homozigóta aa-ra).
- Az egyik szülő Aa, a másik szülő Aa. Gyermekeiknek 25 százalékos esélyük van AA-ra (homozigóta), 50 százalékos esélyük Aa-ra (heterozigóta) és 25 százalékos esélyük aa-ra (homozigóta)
- Az egyik szülő Aa, a másik pedig aa. Gyermekük 50 százalékos eséllyel Aa (heterozigóta) és 50 százalékos eséllyel aa (homozigóta) lehet.
- Az egyik szülő Aa, a másik AA. Gyermeküknek 50 százalékos esélye van AA-ra (homozigóta) és 50 százalékos eséllyel Aa-ra (heterozigóta).
Egy szó Verywellből
A genetika vizsgálata összetett. Ha genetikai állapot fut be a családjában, ne habozzon konzultálni egészségügyi szakemberével arról, hogy ez mit jelent Önnek.
- Ossza meg
- Flip
- Szöveg