Tartalom
- Potenciális előnyök
- Genomic Health módszere
- Teszt típusok
- Gyakori kérdések
- További vállalatok
- Elérhetőség
- Korlátozások
A rákellátás személyre szabása azt jelenti, hogy minden egyén kezelhető a daganatában jelenlévő specifikus genetikai változások alapján. A daganaton biopsziát hajtanak végre, vagyis a rákszövet kis részét eltávolítják és tesztelésre elviszik. Sokszor a rákos beteg már átesett valamilyen műtéten, hogy megpróbálja eltávolítani a rákot. Ilyen esetekben a rák eltávolított részét (ha tárolják) felhasználják a vizsgálatra, így nincs szükség további biopsziás műtétre.
A rák genomvizsgálatának céljai
- Ábrázolja a rákos daganat teljes genetikai profilját.
- Határozza meg a tumorban előforduló mutációkat és változásokat.
- Segítsen az orvosnak az összegyűjtött információk alapján eldönteni, hogy melyik kezelési típus vagy kombináció a legalkalmasabb a beteg számára.
Potenciális előnyök
A rák genomiális vizsgálatának számos előnye van, és ismert, hogy javítja a rák eredményeit. Egyre kevésbé ismert, kevésbé drága és kevésbé toxikus alternatívája a kemoterápiának, amely súlyos mellékhatásokat jelent a betegek számára.
Ez azt jelenti, hogy a rákos betegek elkerülhetik a potenciálisan életveszélyes lehetőségek kezelését. Az Egészségügyi Világszervezet genomiális vizsgálatokról készített jelentése vázolja ennek tökéletes példáját. A tamoxifen (az emlőrákos betegek kedvelt kezelési módja) a SULTIA1 mutációval rendelkező betegeknél kimutatta, hogy "nem reagálnak optimálisan" a kezelésre. A jelentés szerint néhány beteg "egyszerűen ellenálló volt ezzel a gyógyszerrel szemben". Más betegeknél azonban "a rossz dózis halálos lehet a beteg számára". Ez a kutatás a negatív hatások jelentősen változatos tartományát mutatja be, amelyek bizonyos kezeléseknek a pácienstől függően lehetnek.
Végül a rák genomiális vizsgálata új és hatékonyabb rákellenes gyógyszerek kifejlesztését is segíti. Néhány példa olyan gyógyszerekre, amelyeket a rák különböző kezelésére fejlesztettek ki specifikus genetikai változások megcélzása révén, az Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) és Erlotinib (Tarceva).
Genomic Health módszere
A Genomic Health egy olyan vállalat, amely diagnosztikai teszteket nyújt egyes rákos betegek szövetében jelen lévő gének aktivitásának elemzésére.
Ezután a daganattal kapcsolatos fontos információkat fedeznek fel és használják fel a rákos betegek gondozásának testreszabására. A Genomic Health teszt elérhető a korai és késői stádiumú emlőrák, a korai és késői stádiumú prosztatarák, valamint a vastagbélrák esetében. A Genomic Health diagnosztikai tesztek az orvosok és az ellátást nyújtók válaszokat adnak a tumorra és a kezelendő lehetőségekre vonatkozó következő kérdésekre:
- Mennyire agresszív a rák?
- Milyen stádiumban van a beteg?
- Szüksége van-e műtétre, sugárzásra, kemoterápiára vagy kombinációra?
Teszt típusok
A Genomic Health többféle vizsgálatot kínál a betegek számára. Annak meghatározása, hogy melyik vizsgálat megfelelő a beteg számára, olyan tényezőktől függ, mint a rák típusa és stádiuma.
Genomikai egészségügyi tesztek
DX onkotípus a mellrák esetében. Ez a teszt 21 specifikus gén aktivitását elemzi a rákdaganatban. Olyan betegek számára szól, akiket újonnan diagnosztizáltak és „korai stádiumban vannak (I., II. Vagy IIIa. Stádium), mellrákban csomópont-negatív vagy csomópont-pozitív (1-3.), Ösztrogénreceptor-pozitív (ER +) vagy HER2-negatív betegség. ” A teszt azt jósolja, hogy a kemoterápia mennyire lesz hatékony a kezelésben, a rák kiújulásának esélye a jövőben (úgynevezett emlő megismétlődési pontszám), és hogy a rák sikeresen kezelhető-e csak hormonterápiával.
DX onkotípus a Ductal Carcinoma In Situ (DCIS) esetében. Ez az emlőrák második típusú vizsgálata. A DCIS az emlőrák egy olyan formája, amely még nagyon korai szakaszában van, és nem terjedt el (nem invazív). Ez a preinvazív emlőrákban szenvedő betegek számára készült, és tájékoztatja a kezelőorvost a DCIS tumorról, annak viselkedéséről és valószínűségéről, hogy ugyanazon emlőben kiújulhat.
A DX onkotípus a prosztatarák esetében. Ez a teszt segíti azokat a férfiakat, akiknél korai stádiumú prosztatarákot diagnosztizáltak, a helyes kezelési mód kiválasztásában. A prosztatarák esetében gyakran írnak fel műtétet és / vagy sugárzást, bár erre nincs mindig szükség. A DX onkotípus a prosztatarák esetében segít az orvosoknak megállapítani, hogy a rák agresszív-e vagy sem, és megjósolni a prosztatarák lehetséges rövid és hosszú távú növekedését és kimenetelét.
Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect teszt.Ez a teszt azoknak a férfiaknak szól, akik késői stádiumú prosztatarákban szenvednek. A késői stádiumot gyakran antiandrogén terápiás gyógyszerekkel kezelik, amelyek megakadályozzák a rákos sejteket a férfihormonok szintetizálásában. Az Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect teszt segít az orvosnak megállapítani, hogy a rák továbbra is reagál-e az antiandrogén terápiákra, vagy rezisztenssé vált. Ez meghatározza, hogy a betegnek másfajta terápiát kell-e kezdeni.
DX onkotípus vastagbélrák esetén. Ez a teszt a rák megismétlődésének kockázatát jósolja a II. És III. Stádiumú A / B vastagbélrákban szenvedő betegeknél. Ez segít az orvosoknak abban, hogy eldöntsék, folytatják-e a kemoterápiás kezelést a műtét után, és ha igen, milyen adjuváns terápiát kell hozzáadni a kemoterápiához.
Gyakori kérdések
Ki rendelheti meg ezeket a teszteket?
Ezeket a rákos megbetegedéseket csak engedéllyel rendelkező egészségügyi szakember rendelheti el, aki először meghatározza a vizsgálat hasznosságát vagy egyéb módját minden egyes beteg esetében.
Biztosítás fedezi a teszteket?
- Az Oncotype DX a korai stádiumú invazív rák esetében a Medicare és más nagyobb biztosítótársaságok fedezik, mint az Aetna, a CIGNA, az United Healthcare, a Kaiser Permanente, az Anthem / WellPoint, a Humana, a Blue Cross és a Federal.
- A DCIS Oncotype DX csak a Medicare foglalkozik ezen a ponton.
- Az Oncotype DX prosztatarák teszt a Medicare foglalkozik.
- Az Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect a Medicare még nem foglalkozik vele.
- Az Oncotype DX vastagbélrák teszt a II. stádiumú vastagbélrák Medicare-je, de csak a Palmetto GBA-n keresztül (a Genomic Health országos Medicare-vállalkozója).
A biztosítási fedezet érvénybe lépése előtt minden esetben orvosilag meg kell erősíteni a rákos beteg alkalmasságát egy adott vizsgálatra.
További vállalatok
Caris élettudományok
Ez egy olyan vállalat, amely a Caris Molecular Intelligence® átfogó tumorprofil-megközelítést kínál. Ez a módszer felfedezi a rákos daganatok genetikai tervét, és segít az orvosoknak jobb kezelési döntéseket hozni. A profilalkotás magában foglal néhány tényező ellenőrzését:
- Immun ellenőrző pont gátlók. Ezek olyan gyógyszerek, amelyek gátlásuk esetén helyreállítják az immunrendszer tumorellenes mechanizmusát. Alapvetően értékeljük a daganatok érzékenységét ezekre a gyógyszerekre.
- Mikroszatellit instabilitás (MSI). Ez az ismétlődő szekvenciák számának változására utal bizonyos sejtek DNS-ében.
- Tumor mutációs teher (TMB). Ez a tumorsejtek mutációinak száma.
A tumorprofil elkészülte után felsoroljuk azokat a rákos gyógyszereket is, amelyek hatékonyak és klinikai előnyökkel járhatnak.
Alapítvány Orvostudomány
Az Foundation Medicine egy molekuláris felismerő társaság, amelynek számos vizsgálata áll rendelkezésre a rák genomiális vizsgálatához.
- Foundation One CDX. Ez egy FDA által jóváhagyott teszt, amelyet a szilárd daganatok genomiális profiljának feltérképezésére használnak. Elemzi az MSI-t és a TMB-t, és magában foglalja a PD-L1 immunhisztokémiai tesztelés lehetőségét (egy immunhoz kapcsolódó biomarker, amely a tumor sejtjein látható). Ezek segítenek az orvosnak megalapozott döntéseket hozni a folytatandó rákterápiában. Az Foundation One CDX-re a Medicare és a Medicare Advantage vonatkozik, amennyiben a szilárd daganatos beteg megfelel a CMS (Centers for Medicare és Medicaid) által meghatározott kritériumoknak. Az Foundation Medicine szerint ez a teszt alkalmazható olyan rák esetében, mint a nem kissejtes tüdőrák, a melanoma, a petefészekrák, az emlőrák, a vastagbélrák és néhány más szilárd daganat.
- Foundation One Liquid. A legtöbb más rákgenomikai vizsgálattól eltérően, amelyek az információk összegyűjtésére a szilárd biopsziás szövetre támaszkodnak, ez a bizonyos vizsgálat vérvételre támaszkodik. Jellemző a rákos betegek számára, akik már előrehaladott stádiumban vannak, és eredményeket szolgáltat az MSI-vel és a kiválasztott célzott génekkel kapcsolatban. Ezt a tesztet olyan rákos betegek is elvégezhetik, akiknek tüdő-, emlő-, prosztata-, gyomor- és bélrendszeri, melanomás vagy agyi szilárd daganata van. A Medicare nem foglalkozik vele.
- Alapítvány One Heme.Ezt a tesztet a szarkómák és a hematológiai rosszindulatú daganatok (a rákok kialakulása a vér vérképző sejtjeiben vagy az immunrendszerben) genetikai profiljának vizsgálatára használják. A teszt eredményei megmutatják a gének mutációit, és javasolják a rendelkezésre álló kezelési terápiákat, valamint a rendelkezésre álló / megfelelő klinikai vizsgálatokat. Az Foundation One Heme nemcsak a DNS-szekvenálást, hanem az RNS-szekvenálást is felhasználja, és információt nyújt a TMB-ről és az MSI-ről. Mindez segít az orvosnak eldönteni a beteg számára a legjobb terápiát. A másik két vizsgálattól eltérően az Foundation One Heme használható mind a szarkómák, például az Ewing-szarkóma és a leiomyosarcomák, mind a nem szilárd daganatok, például a leukémia, a myelodysplasticus szindróma, a lymphoma, a myeloma multiplex és a myeloproliferatív neoplazma tesztelésére.
Őrző egészség
A Guardant Health olyan betegeket lát el, akiknek rákja már előrehaladott stádiumban van. Guardant360 tesztjük genomikus eredményeket szolgáltat a vérvételből vett mintákból - ez nagyon hasznos, ha a biopszia technikailag nehéz. A Guardant360 különböző típusú daganatokhoz áll rendelkezésre, beleértve a tüdőrákot is.
Számtalan genetika
A Myriad Genetics egy molekuláris diagnosztikai vállalat, amelynek számos lehetősége van a rákos betegek számára a precíziós orvoslás felfedezésére.
- EndoPredict. Ez egy genomi teszt, amelyet a korai stádiumú invazív emlőrákban szenvedő nők megismétlődésének valószínűségének előrejelzésére használnak, konkrétan "ER +, HER2-receptor státusúak és csomópont-negatív (N0) és csomópont-pozitív (N1)".
- Prolaris teszt. Ez a teszt azt méri, hogy milyen gyorsan és agresszíven növekszik a beteg prosztatarákja.
Elérhetőség
Elméletileg a genomiális vizsgálatok elérhetőek minden rákos beteg számára. Sajnos, részben azért, hogy mennyire drága, a genomiális vizsgálatok nem váltak mindenféle rák rutinszerű kezelésévé. Végül a páciens orvosának kell eldöntenie, hogy szükség van-e rá. A genomiális tesztek nagy hasznossága ellenére a hatékonyság az egyes esettől függ.
Korlátozások
Ne feledje, hogy előnyei ellenére a rákkezelés genomvizsgálatának vannak bizonyos korlátai. Előfordulhat, hogy a teszt során nem azonosítottak genetikai mutációt, és még akkor is, ha genetikai mutációt észlelnek, nem biztos, hogy rendelkezésre állnak terápiák.
Tudja, hogy a rákos sejtek az idő múlásával változnak, így a daganatban megfigyelt mutáció / változások egy ponton megváltozhatnak. Emellett egyes daganatok nem egyenletesek, és mivel a genomiális vizsgálat csak a tumor egy kis részét használja fel, előfordulhat, hogy a daganat más, nem tesztelt részeiben előforduló mutációk nem fedezhetők fel. Ez azt jelenti, hogy ha az azonosított mutációkat célzó terápiával kezelik, akkor a fel nem fedezett és megcélzott mutációkat hordozó rákos sejtek valószínűleg tovább növekednek.
Egy szó Verywellből
A genomi tesztek nagyon hasznosak és hatékonyak annak biztosítására, hogy a rákot a lehető legjobban kezeljék. Széles körűen beszélje meg lehetőségeit orvosával, és ne féljen megkérdezni, hogy tanácsos-e neked genomiális vizsgálatot végezni a rák miatt. Nyugodtan kérjen második orvosi szakvéleményt, ha úgy gondolja, hogy a genomiális vizsgálat hasznos lehet, de az onkológus másként gondolja.
Ha kiválasztja a legjobb rákgenomikai tesztelő céget, végezze el a kutatását - lehetőség szerint - barátainak és családtagjainak segítségével. Ez biztos lehet abban, hogy biztos lehet abban, hogy a legjobb típusú teszteket kapja az adott rákos megbetegedéssel és annak állapotával. Végül, a rák genomiális vizsgálata nagyon költséges lehet. Ügyeljen arra, hogy erősítse meg biztosítási fedezetét.
Melyik lövéseket kell megszerezni és melyeket kerülni kell a rákkezelés során