Tartalom
- Mit értenek az autizmus kutatói „genetikán”?
- Mit tudunk az autizmusról és a genetikáról?
- Genetika és környezet
- Mi a legfontosabb: genetika vagy környezet?
Mit értenek az autizmus kutatói „genetikán”?
A Nemzeti Egészségügyi Intézet szerint: "A gén az öröklődés alapvető fizikai és funkcionális egysége. A gének, amelyek DNS-ből állnak, útmutatásként szolgálnak az úgynevezett fehérjék előállítására. Az emberekben a gének mérete néhány száz DNS-bázisok több mint kétmillió bázisra. Az Emberi Genom Projekt becslése szerint az embereknek 20 000 és 25 000 génje van. " Az emberi gének személyenként szinte azonosak. Valójában DNS-ünknek csak körülbelül 1 százaléka határozza meg, hogy az egyik ember miben különbözik a másiktól.
A gének mélyen befolyásolják fizikai és mentális állapotunkat. De bár a géneket szüleinktől örököljük, nem minden genetikai különbség örökölhető. Ennek oka, hogy genetikai változások (úgynevezett mutációk) egyetlen egyénnél is előfordulhatnak, és semmi közük az öröklődéshez. A mutációk spontán (minden ismert ok nélkül) vagy a környezeti expozíció eredményeként jelentkezhetnek.
Amikor az autizmus kutatói a genetikát vizsgálják, több kérdés egyikét vizsgálhatják. Közöttük:
- Mennyire örökli az autizmust a szülőktől?
- Mennyire okozzák az autizmust a nem öröklődő gének spontán változásai?
- Melyik specifikus gén vagy génkészlet határozza meg, hogy az ember autista?
- Az egyes gének milyen változásai utalhatnak az autizmusra?
- Hogyan függ össze az autizmus ismert genetikai rendellenességekkel, például a törékeny X betegséggel?
- Különböző gének felelősek az autizmus különböző típusaiért?
- Vannak-e környezeti hatások, amelyek genetikai változásokat okoznak, amelyek autizmushoz vezetnek?
Mit tudunk az autizmusról és a genetikáról?
Nagyon kevés kivételtől eltekintve a kutatók nem tudtak minden bizonyossággal válaszolni az autizmussal és a genetikával kapcsolatos kérdésekre. Például nem tudjuk pontosan, hogy a genetikai változások mely kombinációi okozhatják az autizmust. Nem tudjuk, hogy a különböző genetikai változások magas vagy alacsony szintű autizmushoz vezetnek-e. Nem tudjuk, lehet-e változtatni az autizmus öröklésének valószínűségén. Nem tudjuk, hogy a génterápia pozitív hatással lehet-e az autizmussal élő emberekre.
Az NIH szerint azonban itt van néhány, amit tudunk:
- Az ASD hajlamos a családokban futni, de az öröklési mintázat általában ismeretlen. Az ASD-vel összefüggő génváltozásokkal rendelkező emberek általában az állapot kialakulásának fokozott kockázatát öröklik, nem pedig magát az állapotot.
- Bár úgy gondolják, hogy több mint 1000 gén kapcsolódik az ASD-hez, sokukat még nem erősítették meg. Az ASD kialakulásának kockázatára gyakorolt bármilyen hatásuk valószínűleg együtt jár más kockázati tényezőkkel.
- Az ASD-ben szenvedő emberek körülbelül 2–4 százalékában ritka génmutációk vagy kromoszóma-rendellenességek feltételezik az állapot okát, gyakran olyan szindrómák jellemzőjeként, amelyek további jeleket és tüneteket is magukban foglalnak a test különböző részein.
- Egy nemrégiben készült tanulmány szerint akár 2500 különböző gén is társulhat az autizmussal. Ezt a hatalmas számot új technológiák fedezték fel, ami azt jelenti, hogy az autizmus tanulmányozása egyre összetettebbé vált.
Genetika és környezet
Kétségtelen, hogy a környezeti tényezők kölcsönhatásba lépnek a genetikával, és különféle autizmusokat okoznak. De a legújabb tanulmányok egyértelművé teszik, hogy a környezeti tényezők általában finomak és összetettek. Az Országos Környezetegészségügyi Intézetek szerint bizonyos környezeti expozíció növelheti az autizmus kockázatát, de nem ismert, hogy valóban autizmust okozna. Tartalmazzák:
- Haladó szülői életkor a fogantatás idején
- Prenatális expozíció a levegőszennyezésnek
- Anyai elhízás vagy cukorbetegség
- Rendkívüli koraszülés és nagyon alacsony születési súly
- Bármilyen születési nehézség, amely prenatális oxigénhiányos időszakokhoz vezet a baba agyában
- Prenatális expozíció bizonyos peszticideknek
- Szülés előtti expozíció Valproate vagy Thalidomide
- A prenatális táplálkozás hiánya
Hogyan befolyásolhatja ezen expozíciók bármelyike a genetikát? A válaszok még nem ismertek, bár a kutatás folyamatban van. Tudjuk, hogy ezen expozíciók egyike sem az autizmus "receptje"; sok gyermek idősebb szülőktől, koraszülöttektől, vagy szennyezett területeken születik, akik nem autisták. Ez arra utal, hogy néhány olyan gyermeknél, akinek genetikai kockázata van az autizmus szempontjából, egy adott környezeti expozíció után alakult ki a rendellenesség.
Mi a legfontosabb: genetika vagy környezet?
Néhány 2017-es tanulmány azt a kérdést vizsgálta, hogy az öröklődő genetika vagy a környezet jelentősebb oka az autizmusnak. A bizonyítékok elsöprő mértékben a genetikára utalnak. Valójában egy tanulmány szerint:
"Tanulmányok kimutatták, hogy az autizmus spektrum rendellenesség (ASD) aggregálódik a családokban, és ikertanulmányok szerint a genetikai tényezők (öröklődés) miatti fenotípus variancia aránya körülbelül 90 százalék.
"Egy korábbi tanulmányban az ASD öröklődését 0,50-re becsülték, a közös családi környezeti hatásokat pedig 0,04-re becsülték. Az ASD jelenlétének vagy hiányának meghatározásához a tanulmány létrehozott adatsort használt fel, hogy figyelembe vegye a adatok, amelyek csökkenthetik az örökölhetőség becsléseit. "
Egy másik tanulmány, amely 1982 és 2006 között újraelemezte Svédországban egy gyermekcsoportot, beleértve az ikreket, testvéreket és féltestvéreket, azt találta, hogy "az" örökletes "autizmus előfordulása körülbelül 83 százalék volt, míg a nem megosztott környezeti hatás 17 százalékra becsülhető. . "
Más szóval, ha ezek a vizsgálatok helyesek, az autizmus döntő többsége öröklődik. Ennek a megállapításnak jelentős következményei vannak a több autista egyénnel rendelkező családokra nézve, és fontos lehet az autizmust megelőző vagy kezelő terápiák felderítésében.
Egy szó Verywellből
Mit jelent a kutatás a szülők számára? Noha nem nyújt sok hasznosítható információt, világossá teszi, hogy a környezeti tényezők kisebb szerepet játszanak az autizmusban. Ez azt jelenti, hogy a szülőknek nem kell aggódniuk amiatt, hogy gyermekük rendellenességeiért a szokásos életválasztás vagy viselkedés felelős. Ez azt jelenti, hogy a szülők érzelmileg szabadon fókuszálhatnak, nem a gyermekük születés előtti múltjára, hanem a jövőjükre.
- Ossza meg
- Flip
- Szöveg