Tartalom
- Genetikai szindrómák, amelyek halláskárosodást okoznak
- A genetikai hallásvesztés nem szindrómás okai
- Hogyan címkézhetik gondozóim a hallásvesztés okát?
- Hogyan lehet azonosítani a genetikai halláskárosodást?
Lehetséges a genetikai hallásvesztés és a szerzett halláskárosodás keveréke is. A halláskárosodás halláskárosodás, amely olyan környezeti okok miatt következik be, mint például a gyógyszeres mellékhatások, a vegyszereknek való kitettség vagy a hangos zaj.
Genetikai szindrómák, amelyek halláskárosodást okoznak
Nem minden veleszületett halláskárosodás genetikai, és nem minden genetikailag összefüggő halláskárosodás van jelen születéskor. Míg az örökletes halláskárosodás többsége nem társul specifikus szindrómához, számos genetikai szindróma (esetleg több mint 300) társul veleszületett halláskárosodáshoz, beleértve:
- Alport-szindróma: veseelégtelenség és progresszív szenzineurális halláskárosodás jellemzi.
- Branchio-Oto-Renal szindróma
- X-kapcsolt Charcot Marie Tooth (CMT): perifériás neuropathiát, lábproblémákat és "champaign flakon borjak" nevű állapotot is okoz.
- Goldenhar-szindróma: a fül, az orr, a puha szájpad és az állkapocs fejletlensége jellemzi. Ez csak az arc egyik oldalát érintheti, és a fül részben kialakultnak tűnhet.
- Jervell és Lange-Nielsen-szindróma: a szenzineuralurális halláskárosodás mellett ez az állapot szívritmuszavarokat és ájulást is okoz.
- Mohr-Tranebjaerg-szindróma (DFN-1): ez a szindróma szenzorineurális halláskárosodást okoz, amely gyermekkorban kezdődik (általában azután, hogy a gyermek megtanulta, hogyan kell beszélni), és fokozatosan súlyosbodik. Ez egyéb tünetek mellett mozgásproblémákat (akaratlan izomösszehúzódásokat) és nyelési nehézségeket is okoz.
- Norrie-kór: ez a szindróma látás- és mentális zavarokat is okoz.
- Pendred-szindróma: A függő szindróma mindkét fülben szenzineurális halláskárosodást okoz a pajzsmirigy problémáival (golyva) együtt.
- Stickler-szindróma: A stickler-szindróma a halláskárosodás mellett számos más tulajdonsággal is rendelkezik. Ezek lehetnek ajak- és szájpadhasadék, szemproblémák (akár vakság), ízületi fájdalom vagy egyéb ízületi problémák, valamint sajátos arcjellemzők.
- Treacher Collins-szindróma: ez a szindróma az arc csontjainak fejletlenségét eredményezi. Az egyének kóros arcjellemzőkkel bírhatnak, beleértve a szemhéjakat is, amelyek hajlamosak lefelé ferdülni, és alig vagy alig.
- Waardenburgi szindróma: a halláskárosodás mellett ez a szindróma szemproblémákat és rendellenességeket okozhat a haj és a szem pigmentjében (színében).
- Usher-szindróma: halláskárosodást és vestibularis problémákat is okozhat (szédülés és egyensúlyvesztés).
A genetikai hallásvesztés nem szindrómás okai
Ha az örökletes halláskárosodást nem kísérik más speciális problémák, akkor ezt nem szindrómának nevezzük. A genetikai halláskárosodás többsége ebbe a kategóriába tartozik.
A nem szindrómás halláskárosodást általában recesszív gének okozzák. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő átadja a halláskárosodáshoz kapcsolódó gént, akkor az nem fejeződik ki vagy nem fordul elő a gyermekben. Mindkét szülőnek recesszív gént kell átadnia a gyermeknek ahhoz, hogy a halláskárosodás jelen legyen.
Míg a recesszív génhez kapcsolódó halláscsökkenés valószínűtlennek tűnik, a halláskárosodás 100 esetéből körülbelül 70 nem szindrómás, és ezek közül 100-ból 80-an halláskárosodást okoznak, amelyet recesszív gének okoznak. A fennmaradó 20 százalék domináns gének eredményeként fordul elő, amelyekhez csak egy szülőtől kell a gén.
Hogyan címkézhetik gondozóim a hallásvesztés okát?
Ha áttekinti orvosának jegyzeteit, találhat olyan rövidítéseket, amelyeket nem ért. Itt van egy magyarázat arra, hogyan lehet a nem szindrómás halláskárosodást felírni az orvos megjegyzéseiben:
- a rendellenesség nevezte el
- ___ - kapcsolódó süketség (ahol ___ a süketséget okozó gén)
- a gén elhelyezkedése alapján nevezték el
- A DFN egyszerűen süketséget jelent
- A jelentése autoszomális domináns
- B jelentése autoszomális recesszív
- X jelentése X kapcsolt (a szülők X kromoszómáján keresztül adják át)
- egy szám jelenti a gén sorrendjét leképezéskor vagy felfedezéskor
Például, ha a hallási rendellenességet orvosa a konkrét gén nevezi meg, akkor valami hasonlót tapasztalhat az OTOF-hez kapcsolódó süketséghez. Ez azt jelentené, hogy az OTOF gén volt az oka hallási zavarainak. Ha azonban orvosa a gén elhelyezkedését használta a hallászavar leírására, akkor a fent felsorolt pontok kombinációját látná, mint például a DFNA3. Ez azt jelentené, hogy a süketség autoszomális domináns gén volt, a gének leképezésének 3. rendjével. A DFNA3-at konnexinnel 26 kapcsolatos süketségnek is nevezik.
Hogyan lehet azonosítani a genetikai halláskárosodást?
A genetikai okok azonosítása, amelyet az orvosok is neveznek etiológiája, nagyon frusztráló lehet. Ahhoz, hogy minimalizálhassa az ok felismerésének nehézségeit, csapatalapú megközelítéssel kell rendelkeznie. Csapatának otolaryngológusból, audiológusból, genetikusból és genetikai tanácsadóból kell állnia. Ez nagy csapatnak tűnik, azonban több mint 65 genetikai variánssal, amelyek halláskárosodást okozhatnak, érdemes minimalizálni a tesztelés mennyiségét, ha szükséges.
Fül-orr-gégész vagy ENT lehet az első orvos, akit felkeres, amikor megpróbálja meghatározni a genetikai halláskárosodás okát. Részletes előzményeket készítenek, elvégeznek egy fizikai vizsgát, és szükség esetén egy audiológushoz irányítják Önt egy alapos audiológiai munkához.
Egyéb laboratóriumi munkák közé tartozhat a toxoplazmózis és a citomegalovírus, mivel ezek gyakori prenatális fertőzések, amelyek halláskárosodást okozhatnak csecsemőknél. Ezen a ponton fel lehet deríteni a halláskárosodás gyakori szindrómás okait, és fel lehet hívni genetikushoz, hogy tesztelje a gyanús szindrómához kapcsolódó specifikus géneket.
Miután a gyakori szindrómákat azonosították vagy megszüntették, a fül-orr-gégész javasolja Önt genetikusnak és genetikai tanácsadónak. Ha feltételezhetően gyanús genetikai változatok vannak, akkor a tesztelés csak ezekre a génekre korlátozódik. Ha nincs feltételezett genetikai variáns, akkor a genetikus megbeszéli, milyen vizsgálati lehetőségeket érdemes a legjobban figyelembe venni.
A genetikus az audiológiai értékelésből származó információkat veszi igénybe, hogy kizárja a tesztek egy részét. Rendelhetnek más vizsgálatokat is, például elektrokardiogramot (EKG vagy EKG), hogy megnézzék a szívritmusodat, ami szintén segít leszűkíteni, amit tesztelnek. A cél az, hogy a genetikus maximalizálja a teszt előnyeit, mielőtt olyan vizsgálatokat rendelne el, amelyek idő, erőfeszítés és erőforrás pazarlását jelenthetik.