Tartalom
A gastroschisis olyan születési rendellenesség, amelyben a csecsemő a belének egy részével vagy egészével a has külső részén születik a hasizom rendellenes nyílása miatt. A nyílás kicsi és nagy lehet, és egyes esetekben más szervek is kinyúlhatnak a lyukon keresztül.Azok a fiatal anyák, akik rekreációs szereket használnak a terhesség korai szakaszában, vagy dohányoznak, nagyobb a kockázata annak, hogy egy csecsemő gastroschisisben születik, de sok esetben nem tudni, mi okozza a rendellenességet. Bizonyos bizonyítékok vannak arra vonatkozóan, hogy a gasztrokrizis autoszomális recesszív mintában öröklődhet.
Az Egyesült Államokban 5000-ből körülbelül 1 csecsemő gastroschisisben születik, bár a tanulmányok szerint mind az Egyesült Államokban, mind az egész világon növekszik a gastroschisis eseteinek száma. A rendellenesség minden etnikai háttérrel rendelkező csecsemőt érint.
Tünetek és diagnózis
A terhes anya vérének alfa-fetoprotein (AFP) vizsgálata megemelkedett AFP-szintet mutat, ha gastroschisis van jelen. A rendellenesség magzati ultrahang segítségével is kimutatható.
A gastroschisises csecsemőknek általában 5 cm-es függőleges nyílásuk van a hasfalban a köldökzsinór oldaláig. Gyakran a vékonybél nagy része kilóg ezen a nyíláson keresztül, és a has külső oldalán fekszik. Egyes csecsemőknél a vastagbél és más szervek is átjuthatnak a nyíláson.
A gastroschisisben szenvedő csecsemők születési súlya gyakran alacsony, vagy idő előtt születnek. Lehetnek egyéb születési rendellenességeik is, mint például a fejletlen belek, vagy a gasztrokrízis genetikai rendellenesség vagy szindróma része lehet.
Kezelés
A gastroschisis számos esete műtéti úton korrigálható. A hasfal kifeszül, és a béltartalmat finoman visszahelyezik. Néha a műtét nem hajtható végre azonnal, mert a belek duzzadtak. Ebben az esetben a beleket egy speciális tasakkal borítják, amíg a duzzanat annyira le nem megy, hogy vissza lehessen helyezni a testbe.
Miután a belek visszatértek a testbe, bármilyen más rendellenesség kezelhető. Néhány hétbe telik, amíg a belek normálisan működni kezdenek. Ez idő alatt a csecsemőt vénán keresztül táplálják (teljes parenterális táplálásnak nevezik). Néhány gastroschisisben született csecsemő a műtét után teljesen felépül, de egyeseknél szövődmények alakulhatnak ki, vagy speciális tápszereket igényelhetnek az etetéshez. A csecsemő teljesítménye a kapcsolódó bélproblémáktól függ.
A Gastroschisis támogatása
Számos támogató csoport és egyéb erőforrás áll rendelkezésre a gasztrokritikus csecsemő hordozásának érzelmi és pénzügyi megterheléséhez. Ezek tartalmazzák:
- Omphaloceles anyák (MOO): Omphalocele támogató csoport és Webring
- Avery's Angels Gastroschisis Alapítvány: Érzelmi és anyagi támogatást nyújt azoknak a családoknak, akiknek gasztrokrízissel született csecsemőik vannak
- IBDIS: Nemzetközi születési rendellenességekkel kapcsolatos információs rendszerek a Gastroschisisről és az Omphalocele-ről.
- Dimes márciusa: kutatók, önkéntesek, oktatók, informatikai dolgozók és szószólók együtt dolgoznak annak érdekében, hogy minden csecsemő harci esélyt kapjon
- Gyermekek születési rendellenességeinek kutatása: szülői hálózati szolgáltatás, amely összeköti azokat a családokat, akiknek gyermekei ugyanolyan születési rendellenességekkel küzdenek
- Gyerekek egészsége: orvos által jóváhagyott egészségügyi információk a gyermekekről születésüktől serdülőkorukig
- CDC: születési rendellenességek: Egészségügyi és humán szolgáltatások osztálya, Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok
- NIH: Ritka Betegségek Hivatala: Nemzeti Inst. Egészségügyi Hivatal - Ritka Betegségek Hivatala
- Észak-amerikai magzati terápiás hálózat: A NAFTNet (az észak-amerikai magzati terápiás hálózat) az Egyesült Államokban és Kanadában működő egészségügyi központok önkéntes egyesülete, amely megalapozott szakértelemmel rendelkezik a magzati műtétek és a magzat komplex rendellenességeinek multidiszciplináris ellátásának egyéb formái iránt.