Tartalom
- A Down-szindróma fizikai jellemzői
- Egészségügyi problémák Down-szindrómában
- Szellemi kérdések Down-szindrómában
- Egy szó Verywellből
Ezeket a hasonlóságokat összekötve Down arra a következtetésre jutott, hogy betegeinek specifikus szindróma van. Down egy orvosi folyóiratban közölte megfigyeléseit, és elsőként írta le azt, amit ma Down-szindrómának nevezünk.
A Down-szindróma fizikai jellemzői
Noha a Down-szindrómában szenvedőknek nem mindegyikük azonos fizikai jellemzőkkel rendelkezik, vannak olyan jellemzők, amelyek általában előfordulnak ebben a genetikai rendellenességben. Ezért a Down-szindrómás emberek hasonló megjelenésűek.
Három olyan jellemző, amely szinte minden Down-szindrómás embernél megtalálható:
- Epikantikus redők (a belső szemhéj extra bőre, amely mandula formát ad a szemnek)
- Fekvő palpebralis repedések (ferde szemek)
- Brachycephaly (egy kisebb fej, amely hátul kissé lapított)
A Down-szindrómában szenvedő (de nem mindenkiben előforduló) egyéb jellemzők közé tartoznak a világos színű foltok a szemükben (ezeket Brushfield-foltoknak hívják), egy kicsi, kissé lapos orr, egy kicsi, nyitott, kiálló nyelvű száj, és alacsonyan állított, összehajtható kis fülek.
A Down-szindrómában szenvedők szájukban rendellenes fogak, keskeny szájpadlás és mély hasadékokkal rendelkező nyelv lehet (ezt barázdanyelvnek nevezik). Lehetnek még kerek arcuk, rövid nyakuk, a tarkójánál lévő extra bőrrel és kissé laposabb profilokkal.
A Down-szindrómában megfigyelhető egyéb fizikai jellemzők közé tartozik a tenyéren egyetlen ránc, valamint az ötödik ujjával vagy a befelé görbülő rózsaszínű, rövid nyakú ujjak (ezt klinodaktilának nevezik). Gyakran egyenes, finom és vékony hajuk van. Általában a Down-szindrómában szenvedők általában alacsony termetűek, rövid végtagokkal. Előfordulhat, hogy a nagy és a második lábujj között a normálnál nagyobb tér és extra hajlékony ízületek is vannak.
Fontos megérteni, hogy ezen arc- vagy fizikai tulajdonságok egyike sem kóros önmagában, és nem vezet sem komoly problémához. Ha azonban az orvos ezeket a funkciókat együtt látja, akkor valószínűleg arra gyanakszanak, hogy a csecsemő Down-szindrómás.
Down-szindróma doktor beszélgetési útmutató
Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.
Egészségügyi problémák Down-szindrómában
Arc- és fizikai tulajdonságaik mellett a Down-szindrómás gyermekeknél nagyobb a kockázata számos orvosi probléma kialakulásának.
Íme hét egészségügyi probléma, amellyel a Down-szindrómás emberek szembesülhetnek:
Hipotónia
Szinte minden Down-szindrómás csecsemőnek alacsony az izomtónusa (hipotónia), vagyis izmaik legyengültek és kissé floppyknak tűnnek.Az alacsony izomtónus megnehezítheti a felborulást, az ülést, az állást és a beszélgetést. Újszülötteknél a hipotónia táplálkozási problémákat is okozhat.
Sok Down-szindrómás gyermek késik motoros mérföldköveinek elérésében a hipotónia miatt. A hipotónia nem gyógyítható, de idővel általában javul. A fizikoterápia segíthet az izomtónus javításában. A hipotónia ortopédiai problémákhoz vezethet, ez egy másik gyakori probléma, amely a Down-szindróma diagnózisához kapcsolódik.
Látási problémák
A látásproblémák gyakoriak a Down-szindrómában, és annak valószínűsége nő az életkor előrehaladtával. Ilyen látási problémák például a rövidlátás (myopia), a távollátás (hyperopia), a keresztbe vetett szemek (strabismus) vagy a szem remegése. ritmikus mintázat (nystagmus).
Nagyon fontos, hogy a Down-szindrómás gyermekek korai szemvizsgálatot végezzenek, mivel látási problémáik többsége kijavítható.
Szívhibák
A Down-szindrómás csecsemők körülbelül 50 százaléka szívhibával születik, és ezek közül néhány enyhe, és orvosi beavatkozás nélkül kijavíthatja magát. Egyéb szívhibák súlyosabbak, műtétet vagy gyógyszert igényelnek.
Halláskárosodás
A Down-szindrómás gyermekeknél gyakori a hallásprobléma, különösen a középfülgyulladás, amely körülbelül 50-70 százalékot érint és a halláskárosodás gyakori oka. A születéskor jelentkező halláscsökkenés a Down-szindrómás csecsemők körülbelül 15 százalékánál fordul elő.
Emésztőrendszeri problémák
A Down-szindrómában szenvedő csecsemők körülbelül 5% -ának gyomor-bélrendszeri problémái vannak, például a belek szűkülete vagy elzáródása (duodenális atresia) vagy hiányzó anális nyílás (anális atresia). Ezen rendellenességek többsége műtéttel orvosolható.
A vastagbél ideghiánya (Hirschsprung-kór) gyakoribb a Down-szindrómás embereknél, mint az általános populációban, de még mindig meglehetősen ritka. A lisztérzékenység és a Down-szindróma között is szoros összefüggés van, vagyis a Down-szindrómában szenvedőknél gyakoribb, mint az általános populációban.
Pajzsmirigy problémák
A Down-szindrómában szenvedőknek problémái lehetnek a pajzsmirigyükkel is - egy kis mirigy a nyakban, amely nem termel elegendő pajzsmirigyhormont, ami hipotireózist eredményezhet. A hipotireózist leggyakrabban pótló pajzsmirigyhormon kezelésével kezelik. . Ezt a gyógyszert az ember életének végéig kell szedni. A hyperthyreosis (azaz pajzsmirigy túlműködés) Down-szindrómában szenvedőknél is előfordulhat.
Leukémia
Nagyon ritkán, az esetek körülbelül 1 százalékában a Down-szindrómás egyéneknél leukémia alakulhat ki.A leukémia a rák egyik típusa, amely a csontvelőben lévő vérsejteket érinti. A leukémia tünetei közé tartozik a könnyű véraláfutás, fáradtság, halvány arcszín és megmagyarázhatatlan láz. Bár a leukémia nagyon súlyos betegség, a túlélési arány magas. A leukémiát általában kemoterápiával, sugárzással vagy csontvelő-transzplantációval kezelik.
Szellemi kérdések Down-szindrómában
Mindenki Down-szindrómában szenved valamilyen értelmi fogyatékossággal. A Down-szindrómában szenvedők általában lassabban tanulnak, és összetett okfejtéssel és megítéléssel vannak nehézségeik. Lehetetlen megjósolni, hogy a Down-szindrómában szenvedők milyen szintű értelmi fogyatékossággal rendelkeznek - bár ez az életkor előrehaladtával egyértelműbbé válik.
A Down-szindrómában szenvedők körében sokféle mentális képesség van. Az intelligencia intelligencia IQ-tartománya - a normál intelligencia esetében 70 és 130 között van. Egy személy akkor tekinthető enyhe értelmi fogyatékosságnak, ha az IQ értéke 55 és 70 között van. Egy közepesen értelmi fogyatékos személy IQ-értéke 40 és 55 között van.
A legtöbb Down-szindrómás személy az értelmi fogyatékosságot enyhe vagy mérsékelt tartományba sorolja.
Az IQ ellenére a Down-szindrómás emberek tanulhatnak. Gyakran tévhit, hogy a Down-szindrómában szenvedők előre meghatározott képességgel rendelkeznek a tanuláshoz. Most már tudjuk, hogy a Down-szindrómás emberek életük során fejlődnek, és képesek tanulni. Ez a lehetőség maximalizálható korai beavatkozás, jó oktatás, magasabb elvárások és ösztönzés révén.
Egy szó Verywellből
Fontos megjegyezni, hogy egyetlen Down-szindrómában szenvedő embernél sem jelentkeznek az itt leírt összes tünet, jellemző, egészségi állapot vagy intellektuális probléma. A Down-szindrómás személyek fizikai problémáinak száma sem áll összefüggésben intellektuális képességeikkel. Minden Down-szindrómás embernek megvan a maga egyedi személyisége és erősségei.