Tartalom
A családi mediterrán láz (FMF) ritka genetikai rendellenesség, amelyet elsősorban egyes etnikai populációknál észlelnek. Néha nevezik familiáris paroxysmalis poliszerozitisznek vagy recidiváló polyserositisnek is. Ismétlődő lázrohamok, vakbélgyulladás-szerű gyomorfájdalom, tüdőgyulladás és duzzadt, fájdalmas ízületek jellemzik.Krónikus, visszatérő rendellenességként az FMF rövid távú fogyatékosságot okozhat, és jelentősen ronthatja az ember életminőségét. Szerencsére az újabb gyulladáscsökkentők a betegség számos súlyosabb megnyilvánulását megszüntették.
Az FMF egy recesszív autoszomális rendellenesség, vagyis a szüleitől öröklődik. A betegség a mediterrán láz (MEFV) gén mutációival társul, amelyeknek több mint 30 variációja van. Ahhoz, hogy egy személy tüneteket tapasztaljon, mindkét szülőtől örökölnie kell a mutáció másolatait. A két példány birtoklása akkor sem jelent mindig betegséget.
Míg az általános népességben ritka, az FMF gyakrabban fordul elő a szefárd zsidóknál, a mizrahi zsidóknál, az örményeknél, azerbajdzsánoknál, az araboknál, a görögöknél, a törököknél és az olaszoknál.
Áttekintés
Az autoimmun betegséggel szemben, amelyben az immunrendszer megtámadja saját sejtjeit, az FMF egy autoinflammatorikus betegség, amelyben a veleszületett immunrendszer (a szervezet első vonalbeli védekezése) egyszerűen nem úgy működik, ahogy kellene. Az autoinflammatorikus betegségeket nem provokált gyulladás jellemzi, elsősorban örökletes rendellenesség következtében.
FMF esetén a MEFV mutáció szinte mindig befolyásolja a 16. kromoszómát (az ember DNS-ét alkotó 23 kromoszómapár egyikét). A 16. kromoszóma felelős többek között egy bizonyos védekező fehérvérsejtekben található pirin nevű fehérje létrehozásáért.
Bár a pirin funkciója még mindig nem teljesen világos, sokan úgy vélik, hogy a fehérje felelős az immunválasz mérsékléséért a gyulladás kordában tartásával.
A MEFV mutáció 30 plusz változata közül négy van, amely szorosan kapcsolódik a tüneti betegséghez.
Tünetek
Az FMF elsősorban a bőr, a belső szervek és az ízületek gyulladását okozza. A támadásokat egy-három napos fejfájás és láz jellemzi más gyulladásos állapotok mellett, például:
- Pleuritis, a tüdő nyálkahártyájának gyulladása, amelyet fájdalmas légzés jellemez
- Peritonitis, a hasfal gyulladása, amelyet fájdalom, érzékenység, láz, hányinger és hányás jellemez
- Pericarditis, a szív nyálkahártyájának gyulladása, amelyet éles, szúró mellkasi fájdalmak jellemeznek
- Meningitis, az agyat és a gerincvelőt borító membránok gyulladása
- Arthralgia (ízületi fájdalom) és arthritis (ízületi gyulladás)
- Széles körű, gyulladt kiütés, jellemzően a térd alatt
- Myalgia (izomfájdalom), amely súlyos lehet
- A herék gyulladása, amely fájdalmat és duzzanatot okoz (ami növelheti a meddőség kockázatát)
- A lép megnagyobbodása
A tünetek súlyossága az enyhétől a legyengülésig terjed. A támadások gyakorisága néhány naptól néhány évig változhat. Bár az FMF jelei már csecsemőkorban kialakulhatnak, gyakrabban a 20-as években kezdődik.
Bonyodalmak
A rohamok súlyosságától és gyakoriságától függően az FMF hosszú távú egészségügyi szövődményeket okozhat. Még akkor is, ha a tünetek enyheek, az FMF kiválthatja a szérum amiloid A néven ismert fehérje túltermelését. Ezek az oldhatatlan fehérjék fokozatosan felhalmozódhatnak és károsíthatják a főbb szerveket, főleg a veséket.
A veseelégtelenség valójában az FMF legsúlyosabb szövődménye. A gyulladáscsökkentő gyógyszeres kezelések megjelenése előtt az FMF-vel társult vesebetegségben szenvedők átlagos várható élettartama 50 év volt.
Úgy tűnik, hogy az FMF-ben szenvedő egyéneknél gyakoribb az egyéb gyulladásos betegségek, például a vasculitis és a gyulladásos bélbetegségek különböző formái (Crohn-kór és fekélyes vastagbélgyulladás).
Genetika és öröklés
Mint minden autoszomális recesszív rendellenesség esetében, az FMF is akkor fordul elő, amikor két, a betegségben nem szenvedő szülő recesszív génnel jár az utódainál. A szülőket azért tekintik "hordozóknak", mert mindegyiküknek van egy domináns (normális) gén- és egy recesszív (mutált) kópiája. Csak akkor fordulhat elő FMF, ha egy személynek két recesszív génje van.
Ha mindkét szülő hordozó, akkor egy gyermeknek 25 százalékos esélye van arra, hogy két recesszív gént örököljön (és FMF-t kapjon), 50 százalékos esélye legyen egy domináns és egy recesszív gén megszerzésére (és hordozóvá válásnak), és 25 százalékos esélye legyen két domináns gén (és változatlan marad).
Mivel a MEFV mutációnak jóval több mint 30 változata létezik, a különböző recesszív kombinációk jelentősen különböző dolgokat jelenthetnek. Bizonyos esetekben két MEFV-mutáció súlyos és gyakori FMF-rohamokat okozhat. Másoknál az ember nagyrészt tünetmentes lehet, és csak alkalmi, megmagyarázhatatlan fejfájást vagy lázat tapasztalhat.
Kockázati tényezők
Amilyen ritka az FMF az általános populációban, vannak olyan csoportok, amelyekben az FMF kockázata jelentősen magasabb. A kockázat nagyrészt az úgynevezett "alapító populációkra" korlátozódik, amelyekben a csoportok a betegség gyökereit egy közös ősre vezethetik vissza. A genetikai sokféleség hiánya miatt ezeken a csoportokon (gyakran házasságkötés vagy kulturális elszigeteltség miatt) bizonyos ritka mutációk könnyebben átkerülnek egyik generációról a másikra.
A MEFV mutáció változatait egészen a bibliai időkig visszavezetik, amikor az ókori zsidó tengerészek megkezdték a vándorlást Dél-Európából Észak-Afrikába és a Közel-Keletre. Az FMF által leggyakrabban érintett csoportok közül:
- Szefárd zsidók, amelynek leszármazottait a 15. század folyamán kiutasították Spanyolországból, minden nyolcadik esélye van a MEFV-gén hordozásának, és 250-ből egy esélye a betegség megszerzésére.
- Örmények van egy minden hét esélye a MEFV mutáció hordozására, és minden 500 esély van a betegség kialakulására.
- Török és arab emberek az 1000-ből egy a 2000-re esélye van az FMF megszerzésére.
Ezzel szemben az askenázi zsidóknak minden ötödik esélye van a MEFV-mutáció hordozására, de csak egy-egy 73 000 esély van a betegség kialakulására.
Diagnózis
Az FMF diagnózisa nagyrészt a támadások történetén és mintáján alapul. A betegség azonosításának kulcsa a támadások időtartama, amelyek ritkán hosszabbak, mint három nap.
Vérvizsgálatok rendelhetők el a gyulladás típusának és szintjének értékeléséhez. Ezek tartalmazzák:
- Teljes vérkép (CBC), a védekező fehérvérsejtek növekedésének kimutatására szolgál
- Az eritrocita ülepedési sebessége (ESR), krónikus vagy akut gyulladás kimutatására szolgál
- C-reaktív fehérje (CRP), akut gyulladás kimutatására
- Szérum-haptoglobin (csökkent egy akut epizód során), a vörösvérsejtek megsemmisülésének kimutatására szolgál, mint az autoinflammatorikus betegségek esetén
Vizeletvizsgálatot is lehet végezni annak felmérésére, hogy van-e felesleges albumin a vizeletben, ami krónikus vesekárosodás jele.
Ezen eredmények alapján az orvos genetikai vizsgálatot rendelhet el a MEFV mutáció megerősítésére. Ezenkívül az orvos javasolhat egy provokációs tesztet, amelynek során a metaraminol nevű gyógyszer az FMF enyhébb formáját képes kiváltani, általában az injekció beadásától számított 48 órán belül. A pozitív eredmény nagyfokú bizalmat adhat az orvosnak az FMF diagnózis felállításában.
Kezelés
Az FMF-re nincs gyógymód. A kezelés elsősorban az akut tünetek kezelésére irányul, leggyakrabban olyan nem szteroid gyulladáscsökkentőkkel, mint a Voltaren (diclofenac).
A támadások súlyosságának vagy gyakoriságának csökkentése érdekében a köszvény elleni Colcrys (kolchicin) gyógyszert általában krónikus terápia formájában írják fel. A felnőtteknek általában napi 1–1,5 milligrammot írnak fel, bár súlyosabb betegség esetén akár 3 milligramm is alkalmazható. Máj- és vesebetegség esetén az adag csökkent. Függetlenül az Ön állapotától, orvosa azon dolgozik, hogy megtalálja a legalacsonyabb hatásos dózist.
A Colcrys olyannyira hatékony az FMF kezelésében, hogy a betegek 75 százaléka nem számol be újabb betegségismétléssel, míg 90 százaléka jelentős javulást jelent. Ezenkívül a Colcrys használata jelentősen csökkenti az FMF szövődmények, köztük a veseelégtelenség kockázatát.
A Colcrys mellékhatásai lehetnek hányinger, hasmenés és hasi fájdalom. Sokkal ritkább mellékhatások közé tartozik a csontvelő szuppressziója (alacsony fehérvérsejtszámot, alacsony vérlemezkeszámot vagy vérszegénységet okoz), májtoxicitás, kiütés, izomsérülés és perifériás neuropathia (a kezek és a lábak zsibbadása vagy tű-tű érzése) ). Óvatosan kell eljárni, ha máj- vagy vesebetegség esetén Colcrys-t alkalmaznak.
Egy szó Verywellből
Ha a családi mediterrán láz pozitív diagnózisával szembesül, fontos, hogy beszéljen egy betegség specialistájával, hogy teljes mértékben megértse, mit jelent a diagnózis és milyen kezelési lehetőségei vannak.
Ha a Colcrys-t felírják, fontos, hogy a gyógyszert minden nap az utasításoknak megfelelően szedje, se nem hagyja ki, se nem növeli a gyakoriságot. Azok a személyek, akik továbbra is ragaszkodnak a terápiához, általában egyaránt számíthatnak normális élettartamukra és normális életminőségükre.
Még akkor is, ha a kezelést a vesebetegség kialakulása után kezdik, a Colcrys napi kétszeri alkalmazása jóval meghaladhatja a kezeletlen betegségben szenvedőknél tapasztalt 50 évet.
- Ossza meg
- Flip