Tartalom
- Fizikai vizsga és történelem
- Vérvétel
- Csontvelő aspiráció és biopszia
- Citokémia
- Kromoszóma és gén vizsgálatok
- Egyéb eljárások
- Képalkotás
- Megkülönböztető diagnózis
- Stádium
Ezután további vizsgálatokat végeznek a sejteken a felületi markerek (áramlási citometria), valamint a genetikai változások (citogenetikai tesztek) megkeresésére. Néhány leukémiával néhány esetben ágyéki lyukasztás (gerincvelő) vagy nyirokcsomó-biopszia is áttekinthető.
A rákot - ha észlelik - ezután olyan tényezők alapján rendezzük, mint például a tünetek, a leukémia altípusa, a kóros sejtek száma a vérben vagy a csontvelőben stb.
Amikor a leukémia diagnózisáról beszélünk, fontos megjegyezni, hogy a leukémia nem egy vagy akár négy betegség. Inkább sokféle variáció létezik.
Két, a mikroszkóp alatt azonosnak tűnő leukémia nagyon eltérő módon viselkedhet, és az alábbi tesztek egy része segíthet megkülönböztetni a különbségeket.
Fizikai vizsga és történelem
Az anamnézis és a fizikai állapot a kiindulópont a leukémia diagnosztizálásában, és ez gyakran arra készteti az orvosokat, hogy rendeljenek további vizsgálatokat, de önmagukban nem használhatók fel a diagnózis felállításához.
Ha leukémia gyanúja merül fel, orvosa megkérdezi a leukémia bármely tünetét és a betegség kockázati tényezőit. A fizikai vizsgálat felfedheti a leukémia előfordulásának jeleit, mint például a nyirokcsomók duzzanata, sápadt bőr vagy véraláfutás. Bár figyelemre méltó, ha jelen van, más aggályokra is utalhatnak. Orvosa figyelembe veszi jelenlétüket.
Leukémia doktor beszélgetési útmutató
Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.
Vérvétel
Mind a teljes vérkép, mind a perifériás kenet, az egyszerű vérvizsgálatok fontos nyomokat adhatnak a leukémia diagnózisáról és típusáról, és irányíthatják a további értékelést.
Teljes vérsejtszám és perifériás vérkenet
Ateljes vérkép (CBC) méri a csontvelő által létrehozott egyes főbb vérsejtek számát: a fehérvérsejteket, a vörösvértesteket és a vérlemezkéket. A CBC olyan eredményeket is hozhat, amelyek fontos információkat közvetítenek ezekről a sejtekről, például arról, hogy a vörösvértestek nagyok vagy kicsiek-e.
Míg a fehérvérsejtek leukémiában gyakran növekednek, az akut leukémiában néha előfordul a csökken a vérsejtek összes típusában pancytopeniának nevezett állapot.
A perifériás kenet nagyon fontos teszt a leukémia diagnózisának mérlegelésekor. Perifériás kenetben vérmintát terítenek a mikroszkóp tárgylemezére, és festéket adnak hozzá. A kenetet ezután mikroszkóp alatt értékeljük.
A CBC meghatározhatja, hogy a fehérvérsejtek száma alacsony vagy magas, de nem ad elegendő információt a megnövekedett vagy csökkent fehérvérsejtek típusáról.
Azt sem mondja el az orvosnak, hogy vannak-e éretlen fehérvérsejtek, úgynevezett "robbanások" a perifériás vérsejtekben, amelyek általában csak jelentős számban találhatók meg a csontvelőben.
A perifériás kenet megválaszolhatja ezeket a kérdéseket, lehetővé téve technikusok és orvosok számára, hogy közvetlenül megfigyeljék a sejteket mikroszkóp alatt.
A CBC-re és a leukémia négy fő típusának vérkenetére vonatkozó tipikus megállapítások (ezek változhatnak):
Betegség | CBC eredmények | Vérkenet eredményei |
Akut mielogén leukémia (AML) | A normálnál alacsonyabb mennyiségű vörösvértest és vérlemezke | Sok éretlen fehér sejt, és néha Auer-rudak is vannak |
Akut limfocita leukémia (ALL) | A normálnál alacsonyabb mennyiségű vörösvértest és vérlemezke | Sok éretlen fehér sejt |
Krónikus mielogén leukémia (CML) | • A vörösvértestek száma magas lehet, a vérlemezkeszám pedig magas vagy alacsony | • Előfordulhat néhány éretlen fehér sejt |
Krónikus limfocita leukémia (CLL) | • A vörösvértestek és a vérlemezkék csökkenhetnek, vagy nem | • Kevés vagy egyáltalán nem éretlen fehérsejt |
Az alábbiakban tárgyalt néhány vizsgálat, például a citokémia, szintén elvégezhető a perifériás véren.
Csontvelő aspiráció és biopszia
A leukémia legtöbb típusa esetén a vérvizsgálat nem elegendő a betegség végleges diagnosztizálásához, és csontvelő aspirációt és biopsziát végeznek. (CLL esetén a diagnózis néha a fenti vérvizsgálatok alapján felállítható, de a csontvelő még mindig hasznos lehet a rák előrehaladásának meghatározásában.) A csontvelő a rákos sejtek forrása a leukémiában és az összes a perifériás vérben található vérsejtek.
A csontvelő aspirációval egy hosszú, vékony tűt helyeznek a csípő csontvelőjébe a csípőben (vagy néha az emlőcsontban), miután a bőrt lidokainnal helyileg megzsibbadták. A csontvelő mintájának leszívása után biopsziás mintát is veszünk.
Normál csontvelőben a sejtek 1-5 százaléka robbanássejt, vagy az éretlen fehérvérsejt, amely éretté válik a vérben normálisan megtalálhatóvá.
Az ALL diagnosztizálható, ha a sejtek legalább 20% -a blaszt (limfoblaszt) van. Az AML segítségével diagnosztizálható, ha kevesebb, mint 20% blaszt (myeloblast) van, ha specifikus kromoszóma-változás is található.
A csontvelőben jelen lévő különböző sejtek számának vizsgálata mellett az orvosok a sejtek mintázatát is megvizsgálják. Például CLL esetén a betegség prognózisa jobb, ha a rákos sejteket csoportokban (noduláris vagy intersticiális mintázatban) találjuk meg, mint ha diffúzan szétszórtan találjuk őket a csontvelőben.
A leukémia sejtek és az egészséges vérképző sejtek aránya jelentős lehet a diagnosztikai folyamatban.
Citokémia
A citokémia azt vizsgálja, hogy a csontvelőben lévő sejtek hogyan vesznek fel bizonyos foltokat, és hasznosak lehetnek az ALL megkülönböztetésében az AML-től. A tesztek egyaránt tartalmazhatnak áramlási citometriát és immunhisztokémiát.
Ban ben áramlási citometria, a csontvelő sejteket (vagy perifériás vérsejteket) antitestekkel vonják be, hogy a sejtek felszínén található bizonyos fehérjék jelenlétét vizsgálják. Az antitestek ragaszkodnak ezekhez a fehérjékhez, és a lézer bevezetésekor leadott fényükkel detektálhatók.
Immunhisztokémia hasonló, de ahelyett, hogy lézert használnának az antitesttel jelölt fehérjék által kibocsátott fény megkeresésére, a színváltozás miatt mikroszkóp alatt láthatók.
Ezt a folyamatot, amelynek során egyedi fehérjéket keresnek a sejtek felszínén, a következőként nevezzük immunfenotipizálás. A genetikában a genotípus egy gén jellemzőire utal, míg a fenotípus a fizikai jellemzőket (például kék szemeket) írja le. A leukémia különböző típusai különböznek ezekben a fenotípusokban.
Akut leukémia esetén (mind ALL, mind AML esetén) ezek a vizsgálatok hasznosak lehetnek a betegség altípusának meghatározásában, és ALL esetén meghatározhatják, hogy a leukémia T-sejteket vagy B-sejteket tartalmaz-e.
Ezenkívül ezek a tesztek nagyon hasznosak lehetnek a CLL diagnózisának megerősítésében (a ZAP-70 és CD38 nevű fehérjék megkeresésével).
Az áramlási citometriával a leukémia sejtekben lévő DNS mennyiségének meghatározása is használható, ami hasznos lehet a kezelés megtervezésében. MINDEN sejt, amelynél több DNS van, mint egy átlagos sejt, általában jobban reagálnak a kemoterápiára.
Kromoszóma és gén vizsgálatok
A leukémia sejtekben nagyon gyakran vannak változások az egyes sejtek DNS-ében található kromoszómákban vagy génekben. Minden sejtünkben általában 46 kromoszóma található, mindegyik szülőből 23, amely sok gént tartalmaz. Egyes tanulmányok elsősorban a kromoszóma változásokat vizsgálják, míg mások a specifikus gének változását.
Citogenetika
A citogenetika magában foglalja a rákos sejtek kromoszómájának mikroszkóp alatt történő megtekintését és rendellenességek felkutatását.
Ennek a módszernek köszönhetően (a rákos sejtek kinyerése után időre van szükség a laboratóriumban) ezeknek a vizsgálatoknak az eredményei gyakran két-három hétig nem állnak rendelkezésre a csontvelő biopszia elvégzése után.
A leukémia sejtekben megfigyelhető kromoszómaváltozások a következők:
- Törlések: A kromoszóma egy része hiányzik.
- Transzlokációk: Két kromoszóma darabjai kicserélődnek. Ez lehet egy teljes csere, amelyben a DNS-darabokat egyszerűen felcserélik két kromoszóma vagy egy részleges között. Például a DNS felcserélhető a 9. és 22. kromoszóma között. A kromoszóma transzlokációja nagyon gyakori a leukémiában, ezeknek a rákoknak akár 50% -ában is előfordul.
- Inverzió: A kromoszóma egy része továbbra is jelen van, de megfordul (mintha egy puzzle-darabot eltávolítanának és visszahelyeznének, de hátrafelé).
- Összeadás vagy megismétlés: A kromoszóma egészének vagy egy részének extra példányai találhatók.
- Triszómia: Az egyik kromoszómának három példánya van, nem pedig kettő.
A leukémia típusának további meghatározása mellett a citogenetika segíthet a kezelés megtervezésében. Például ALL-ben az 50-nél több kromoszómával rendelkező leukémia-sejtek jobban reagálnak a kezelésre.
Fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH)
A fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) egy olyan eljárás, amely speciális színezékekkel keresi azokat a kromoszómák változásait, amelyek mikroszkóp alatt nem mutathatók ki, vagy specifikus gének változását.
Krónikus mielogén leukémia (CML) esetén ez a teszt kereshető darabok a BCR / ABL1 fúziós gén (Philadelphia kromoszóma).
A CML-ben szenvedő emberek nagyjából 95% -ának meg lesz ez a rövidített 22. kromoszóma, de a többi 5% -nak továbbra is rendellenes BCR / ABL1 fúziós génje lesz a további vizsgálatok során. A Philadelphia kromoszóma szintén fontos megállapítás az ALL esetében.
CLL esetén a citogenetika kevésbé hasznos, és a FISH és a PCR fontosabb a genetikai változások megtalálásában.Számos genetikai rendellenesség figyelhető meg ezekben a vizsgálatokban, beleértve a deléciókat a 13. kromoszóma hosszú ágában (a betegségben szenvedők fele), a 12. kromoszóma egy további példányát (12. triszómia), a deléciókat a 17. és 11. sz. kromoszóma és specifikus mutációk olyan génekben, mint a NOTCH1, SF3B1 és még sok más.
Polimeráz láncreakció (PCR)
A FISH-hez hasonlóan a polimeráz láncreakció (PCR) olyan változásokat találhat a kromoszómákban és génekben, amelyek a citogenetikán keresztül nem láthatók. A PCR segít abban is, hogy megtalálja azokat a változásokat, amelyek csak néhány, de nem az összes rákos sejtben vannak jelen.
A PCR nagyon érzékeny a BCR / ABL gén megtalálásában, még akkor is, ha a CML egyéb jelei nem találhatók a kromoszóma tesztelésén.
Egyéb eljárások
A vérben és a csontvelőben lévő fehérvérsejtek kiértékelésén kívül néha más eljárásokat is elvégeznek.
Ágyéki szúrás (gerinccsapolás)
Bizonyos típusú leukémia esetén gerincvelővel (ágyéki lyukasztással) lehet megkeresni az agyat és a gerincvelőt körülvevő folyadékba átterjedt leukémiás sejtek jelenlétét. Meg lehet tenni az ALL-ben szenvedők számára is mint AML-ben szenvedő emberek, akiknek bármilyen neurológiai tünetei utalnak erre a terjedésre.
Az ágyéki lyukasztás során az ember egy asztalon fekszik az oldalán, térddel felfelé és fejjel lefelé. A terület megtisztítása és elzsibbadása után az orvos behúz egy hosszú, vékony tűt a hát alsó részébe, a csigolyák közé és a gerincvelőt körülvevő térbe. A folyadékot ezután kivonják és elküldik egy patológusnak elemezni.
Nyirokcsomó biopszia
A nyirokcsomó-biopsziákat, amelyekben a nyirokcsomó egy részét vagy egészét eltávolítják, ritkán végeznek leukémiával. A nyirokcsomó-biopszia elvégezhető CLL-sel, ha nagy nyirokcsomók vannak jelen, vagy ha úgy gondolják, hogy a CLL átalakulhat egy lymphoma.
Képalkotás
A képalkotó teszteket általában nem használják a leukémia diagnosztikai módszereként, mivel a vérrel összefüggő rákos megbetegedések, mint például a leukémia, nem gyakran képeznek daganatot. Hasznos lehet azonban néhány leukémia, például a CLL stádiumában.
Röntgensugarak
A röntgensugarakat, például a mellkas röntgenfelvételét vagy a csont röntgenfelvételét nem használják a leukémia diagnosztizálására, de az első jelei lehetnek annak, hogy valami nincs rendben. A röntgenfelvétel megmutatja a nyirokcsomók megnagyobbodását vagy a csontok elvékonyodását (osteopenia).
Számított tomográfia (CT vizsgálat)
A CT-vizsgálat röntgensorozatok segítségével háromdimenziós képet készít a test belsejéről. A CT hasznos lehet a mellkas vagy a test más régióinak csomópontjainak megnézésében, valamint a lép vagy a máj megnagyobbodásának észrevételében.
Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
Az MRI mágnesekkel készít képet a test belsejéről, és nem jár sugárzással. Hasznos lehet az agyat vagy a gerincvelőt érintő leukémiák esetén.
Pozitronemissziós tomográfia (PET / CT vagy PET / MRI)
PET-vizsgálat során radioaktív glükózt injektálnak a szervezetbe, ahol metabolikusan aktívabb sejtek (például rákos sejtek) veszik fel. A PET sokkal hasznosabb a szilárd daganatoknál, mint a leukémia esetén, de hasznos lehet egyes krónikus leukémiák esetén, különösen akkor, ha aggodalomra ad okot a limfómává történő átalakulás.
Megkülönböztető diagnózis
Vannak olyan betegségek, amelyek legalább az első teszteléssel hasonlíthatnak a leukémiára. Ezek egy része a következőket tartalmazza:
- Bizonyos vírusfertőzések: Például az Epstein-Barr vírus (a fertőző mononukleózis oka), a citomegalovírus és a HIV megnövekedett számú atipikus limfocitát okozhat a vérvizsgálatok során.
- Myelodysplasticus szindrómák: Ezek a csontvelő olyan betegségei, amelyek hajlamosak az AML-vé fejlődni, és néha preleukémiának nevezik őket.
- Mieloproliferatív rendellenességek: A fenti mélyreható vizsgálati módszerek elvégzése előtt a leukémiára emlékeztethetnek olyan állapotok, mint a policitémia vera, esszenciális trombocitózis, primer mielofibrosis és még sok más.
- Aplasztikus vérszegénység: Olyan állapot, amelyben a csontvelő leállítja az összes típusú vérsejtet.
Stádium
Miután a leukémia megerősítést nyert, azt színpadra kell állítani. A stádium azt a rendszert jelenti, amelyet az orvosok használnak a rák kategorizálására. A rák stádiumának meghatározása általában segíthet az orvosoknak a legmegfelelőbb kezelés kiválasztásában, valamint a betegség prognózisának megbecsülésében.
A stádium különbözik a leukémia különböző típusai között. Mivel sok leukémia nem képez szilárd tömeget, a stádium (a CLL kivételével) nagyon különbözik a szilárd daganatoktól, például az emlőráktól vagy a tüdőráktól.
A stádium kijelölésekor számos tanulmány vehető figyelembe, például a vérben vagy a csontvelőben talált éretlen fehérvérsejtek száma, daganatmarkerek, kromoszóma vizsgálatok és még sok más.
A stádium vizsgálata során ismét fontos megjegyezni, hogy a leukémia a betegségek széles köre. Két, azonos típusú leukémiában szenvedő és azonos stádiumú ember nagyon eltérő válaszokat adhat a terápiára, valamint eltérő előrejelzésekkel.
Krónikus limfocita leukémia (CLL)
Krónikus limfocitás leukémia esetén számos különböző állomásrendszer alkalmazható. A leggyakoribb a Rai rendszer. Ebben a rendszerben a leukémiák a 0. és a 4. szakasz közötti szakaszban részesülnek, számos megállapítás jelenléte alapján:
- Nagyszámú limfocita
- Megnagyobbodott nyirokcsomók
- Megnagyobbodott máj és / vagy lép
- Anémia
- Alacsony vérlemezkeszám
Ezen szakaszok alapján a rákokat ezután alacsony, közepes és magas kockázatú kategóriákra osztják.
Ezzel szemben az Európában alkalmazott Binet rendszer ezeket a leukémiákat csak három szakaszra osztja szét:
- A szakasz: Kevesebb mint 3 nyirokcsomó
- B szakasz: 3-nál több érintett nyirokcsomó
- C szakasz: Bármely számú nyirokcsomó, de akár vérszegénységgel, akár alacsony vérlemezkeszámmal kombinálva.
Akut limfocita leukémia (ALL)
Akut limfocita leukémia esetén, a stádium eltérõ, mivel a betegség nem képez olyan daganattömegeket, amelyek inkrementálisan nyúlnak ki egy eredeti daganatból.
Az ALL valószínűleg még a kimutatása előtt is átterjed más szervekre, így a hagyományos stádium-módszerek helyett az orvosok gyakran az ALL altípust és a személy életkorát veszik figyelembe.
Ez általában citogenetikai vizsgálatokat, áramlási citometriát és egyéb laboratóriumi vizsgálatokat foglal magában.
Ahelyett, hogy szakaszokat használna (a múltban használtak nagyrészt elavultak), az ALL-et gyakrabban a betegség "fázisai" határozzák meg. Ezek a következők:
- Kezeletlen MINDEN
- MINDEN remisszióban van
- Minimális maradvány betegség
- Tűzálló ALL
- Kiújult (visszatérő) ÖSSZES
Akut mielogén leukémia (AML)
Az ALL-hez hasonlóan az akut mielogén leukémiát általában csak akkor észlelik, amíg az át nem terjedt más szervekre, ezért a hagyományos rákos stádium nem alkalmazható. A stádiumot olyan jellemzők határozzák meg, mint a leukémia altípusa, az ember életkora és egyebek.
Egy régebbi stádiumrendszer, a francia-amerikai-brit (FAB) osztályozás az AML-t nyolc altípusba sorolta, M0-tól M7-ig, a sejtek mikroszkóp alatti megjelenése alapján.
Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) egy másik rendszert dolgozott ki az AML stádiumozására annak reményében, hogy jobban megjósolhassa a betegség prognózisát.
Ebben a rendszerben ezeket a leukémiákat olyan jellemzők választják el egymástól, mint a sejtek kromoszóma-rendellenességei (egyes kromoszóma-változások az átlagosnál jobb prognózissal, míg mások gyengébb eredménnyel járnak), függetlenül attól, hogy a rák korábbi kemoterápia után keletkezett-e vagy sem. sugárzás (másodlagos rákos megbetegedések), a Down-szindrómával kapcsolatosak és még sok más.
Krónikus mielogén leukémia (CML)
Krónikus myeloid leukémia esetén gyakori a myeloid vonalhoz tartozó érett sejtek megnövekedett száma (mint a neutrofilek). A stádiumot az érés különböző szakaszaiban lévő éretlen mieloid sejtek száma alapján határozzuk meg:
- Krónikus fázis: Ebben a legkorábbi stádiumban a vérben vagy a csontvelőben kevesebb, mint 10% robbanás van, és a tünetek enyhék vagy hiányoznak. A CML krónikus fázisában lévő emberek általában jól reagálnak a kezelésre.
- Gyorsított fázis: A következő fázisban a vér vagy a csontvelő sejtjeinek 10-20 százaléka blaszt. A tünetek egyre hangsúlyosabbá válnak, különösen a láz és a fogyás. A tesztelés új kromoszómaváltozásokat tárhat fel a Philadelphia kromoszómán kívül. A CML felgyorsult szakaszában lévő emberek nem reagálhatnak a kezelésre.
- Blasztfázis (agresszív fázis): A CML blasztfázisában a vér vagy a csontvelő sejtjeinek több mint 20 százaléka blaszt, és a robbanássejtek a testnek a csontvelőn kívüli területeire is terjedhetnek. Ebben a szakaszban a tünetek közé tartozik a fáradtság, a láz és a megnagyobbodott lép (robbanásválság).